直腸肛門畸形的發生是胚胎發育期發生障礙的結果，男性和女性基本上是相同的，僅是解剖上的區別，泄殖腔分隔過程的結果，尿生殖竇與肛門直腸竇之間相通，構成高位或中間位畸形，發生各種肛門直腸發育不全及直腸與尿道或陰道間的瘺管，肛門後移過程障礙和會陰發育不全的結果，構成低位畸形，發生肛門皮膚瘺、肛門前庭瘺、肛門狹窄等。
直腸肛門先天性畸形可出現急性完全性低位腸梗阻症狀等並發症。肛門直腸狹窄者可出現排便困難、便秘、糞石形成，繼發巨結腸等慢性梗阻症狀。
1、常見並發症
致低位性腸梗阻患兒常發生脫水酸中毒，重症並發休克、死亡。繼發結腸巨大，營養障礙。常並發外陰炎和尿路感染。
2、伴發畸形
伴發畸形的發生率在40％～50％。泄殖腔的分化發育過程發生於胚胎發育的最早期，在胚胎發育的關鍵時期，任何一個非特異的因素也可同時影響其他器官的發育，因此先天性肛門直腸畸形常同時伴發其他器官的畸形。一般統計高位畸形伴發率高於低位畸形1倍以上，且畸形嚴重，由於伴發畸形的存在，增加了治療的難度。伴發畸形中以泌尿係畸形占首位，如腎發育不良、單側或雙側腎積水、輸尿管積水等。其他器官畸形如食管閉鎖發生率可達6％～7％，先天性巨結腸占2％～3％。骨骼畸形中以半椎體、椎體融合多見。心血管畸形如室間隔、房間缺損等約7％左右。根據多倫多兒童醫院統計，先天性肛門直腸畸形患兒伴發的畸形中，除泌尿係畸形最多外，51％為骨骼畸形、心髒、神經、消化道畸形。國內學者報道，高位和中位先天性肛門直腸畸形的患兒恥骨直腸肌及肛周組織中的神經末梢發育不良，密度減少，在恥骨直腸肌中有一定數量的肌梭。另外先天性肛門直腸畸形兒的骶髓形態和前角內側群運動神經元的數量也存在著異常的改變。
3、術後並發症
本症於術後常見並發症如下：
(1)直腸黏膜外翻：多在術後3個月內發生，隨瘢痕軟化，肛門括約肌功能不良輕者可恢複，嚴重者需再次手術切除。
(2)肛門狹窄：為預防狹窄，術後需堅持擴肛1～1.5年，嚴重狹窄者應考慮再次手術。
(3)便失禁：高位肛門直腸畸形術後多見，較難恢複，應早期進行術後排便訓練。
(4)便秘：早期可因手術創傷疼痛引起，晚期多因肛門狹窄或直腸回縮形成管狀狹窄引起，少數患兒係合並有直腸乙狀結腸無神經節細胞症，以上情況經保守治療如：擴肛、洗腸無效者，需根據具體情況進行不同的手術治療。
肛門直腸先天性畸形由於是體表畸形，易於診斷，除臨床檢查外，還必須進一步測定直腸盲端與肛提肌平麵和肛門皮膚的距離，以確定畸形的類型，瘺管的位置，以及合並畸形，方能選擇合適的治療方法。
(1)高位或肛提肌上畸形
約占肛門直腸畸形的40％。男孩較女孩多見。此種病兒在正常肛門位置皮膚稍凹陷，色澤較深，但無肛門。病兒哭鬧或用勁時，凹陷處不向外膨出，用手指觸摸該處也沒有衝擊感。X線檢查直腸末端的氣泡在恥尾線以上。不論是男孩或女孩往往有瘺管存在，但因瘺管較細，幾乎都有腸梗阻症狀。直腸末端位置較高，在肛提肌以上，骨盆肌肉的神經支配常有缺陷，並常伴有脊柱和上部尿路畸形。女孩往往伴有陰道瘺，多開口於陰道後壁穹窿部。此類病兒外生殖器發育不良，呈幼稚型。
泌尿係瘺幾乎都見於男孩，女孩罕見。從外尿道口排氣和胎糞是直腸泌尿係瘺的主要症狀。單從尿道外口有胎糞或尿中混有胎糞，不能區別膀胱瘺或尿道瘺，但如仔細觀察病兒排尿的情況，有時可發現明顯的區別。膀胱瘺時因胎糞進入膀胱與尿混合，病兒在排尿的全過程中尿呈綠色，尿的最後部分色更深，同時可排出瀦留在膀胱內的氣體。因無括約肌控製，糞便經常從瘺口流出，易引起生殖道感染。如壓迫膀胱區則胎糞和氣體排出的更多，在不排尿時，因受膀胱括約肌控製，無氣體排出。直腸尿道瘺時，僅在排尿開始時排出少量胎糞，不與尿相混，而以後的尿液則是透明的。因為沒有括約肌控製，從外尿道口排氣與排尿動作無關。
上述症狀對診斷泌尿係瘺有重要意義，但由於瘺管的粗細不同，或往往被黏稠的胎糞所堵塞，出現的程度不一樣，甚至完全不出現。因此常規檢查病兒尿中有無胎糞成分是很必要的，一次尿檢查陰性，不能除外泌尿係瘺的存在，必須多次檢查。
有些病例可根據X線照片，尿道膀胱造影，膀胱內有氣體或液平麵而確診。造影劑充滿瘺口部或進入直腸內而確診。
(2)中間位畸形
約占15％，這一類畸形過去被一些人歸入高位畸形，而另一些人則歸納入低位畸形。無瘺者直腸盲端在尿道球海綿肌邊緣，或陰道下端附近，恥骨直腸肌包繞直腸遠端。有瘺者其瘺管開口於尿道球部、陰道下段或前庭部。其肛門部位的外觀與高位畸形相似，也可自尿道或陰道排便，探針可通過瘺管進入直腸，用手指觸摸肛門部可觸到探針的頂端。在X線照片上可見直腸末端的氣泡影位於恥尾線的下方。
女孩直腸前庭瘺較陰道瘺多見。瘺孔開口於陰道前庭舟狀窩部，也稱舟狀窩瘺。瘺孔較大，能維持正常排便，能正常發育，僅在稀便時有失禁現象。如直腸前庭瘺的瘺口很窄，其臨床表現與開口於外陰部的各種低位畸形相似，然而通過瘺口插入探針，則探針向頭側走行而非向背側。嬰兒期因經常有糞便流出，如護理不周，在陰道前庭部經常有便，可引起陰道炎或上行性感染。
肛門直腸狹窄為罕見畸形，狹窄累及肛門及直腸下段，可能與肛門狹窄混淆，瘺管造影可確定診斷。
(3)低位或經肛提肌畸形
約占肛門直腸畸形的40％。為胚胎晚期發育停止所致，直腸、肛管及括約肌發育正常，直腸末端位置較低，在Ⅰ線以下。此種畸形多合並有瘺管，但較少並發其他畸形。
臨床表現有的在正常肛門位置有凹陷，肛管被一層隔膜完全閉塞，隔膜有時很薄，透過它可看到存留在肛管內的胎糞，呈深藍色。病兒哭鬧時隔膜明顯向外膨出，用手指觸摸時有明顯衝擊感，對刺激有明顯收縮。有的肛膜雖破，但不完全，其口徑僅有2～3mm，排便困難，便條變細，像擠牙膏一樣。
有的肛門正常，但位置靠前，在正常肛門與陰囊根部或陰唇後聯合之間，稱會陰前肛門，一般臨床上無任何症狀，也不必治療。
很多低位畸形的病兒，在肛門閉鎖的同時伴有肛門皮膚瘺管，其中充滿胎糞，而呈深藍色，瘺管開口於會陰部或更前一些至陰囊縫線或陰莖腹側的任何部位。在女孩隱匿的胎糞不易看到，但如自瘺口插入探針，則緊挨皮下直接向後走行。
在女孩中，許多低位畸形在靠近陰唇後聯合處的外陰部有一開口。有的其外觀與正常肛門相似，稱前庭肛門或外陰部肛門。肛門外陰瘺是肛門隔膜的變異。在肛門前庭瘺，腸管已通過恥骨直腸肌，肛管末端通過一小瘺管與前庭相通。在臨床上此種瘺管與直腸前庭瘺所不同者，為插入瘺管口的探針稍向背側走而非頭側，用手指觸摸正常肛穴處易觸到探針頭。
(4)罕見畸形
另外尚有一些罕見畸形，如女孩的會陰裂隙，在肛門與陰道前庭之間有一濕潤的具有上皮的裂隙，以及伴有正常肛門的直腸前庭瘺等。女嬰還有少見的泄殖腔畸形，其外陰發育呈幼稚型，大陰唇瘦小，僅見一個開口，尿便自此口排出。
肛門直腸先天性畸形一般是胚胎期發育異常導致的，無有效預防措施，早發現早治療是本病防治的關鍵肛門直腸先天性畸形由於是體表畸形，易於診斷，除臨床檢查外，還必須進一步測定直腸盲端與肛提肌平麵和肛門皮膚的距離，以確定畸形的類型，瘺管的位置，以及合並畸形，方能選擇合適的治療方法
肛門直腸先天性畸形主要同直腸閉鎖相鑒別，直腸閉鎖是直腸盲端與肛門之間有一定距離，因胎兒時期的原始肛發育不全所致，症狀比鎖肛嚴重，努責時肛門周圍膨脹程度比鎖肛小，主要同直腸閉鎖相鑒別。下麵介紹下肛門直腸先天性畸形應做哪些檢查：
1、X線
腹部立位平片多顯示低位結腸梗阻，鋇劑灌腸側位和前後位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴張腸段，排鋇功能差，24小時後仍有鋇劑存留，若不及時灌腸洗出鋇劑，可形成鋇石，合並腸炎時擴張腸段腸壁呈鋸齒狀表現，新生兒時期擴張腸管多於生後半個月方能對比見到，若仍不能確診則進行以下檢查。
2、活體組織檢查
取距肛門4cm以上直腸壁粘膜下層及肌層一小塊組織，檢查神經節細胞的數量，巨結腸患兒缺乏節細胞。
3、肛門直腸測壓法
測定直腸和肛門括約肌的反射性壓力變化，可診斷先天性巨結腸和鑒別其他原因引起的便秘，在正常小兒和功能性便秘，當直腸受膨脹性刺激後，內括約肌立即發生反射性放鬆，壓力下降，先天性巨結腸患兒內括約肌非但不放鬆，而且發生明顯的收縮，使壓力增高，此法在10天以內的新生兒有時可出現假陽性結果。
4、直腸粘膜組織化學檢查法
此乃根據痙攣段粘膜下及肌層神經節細胞缺如處增生，肥大的副交感神經節前纖維不斷釋放大量乙醯膽堿和膽堿酶，經化學方法可以測定出兩者數量和活性均較正常兒童出5～6倍，有助於對先天性巨結腸的診斷，並可用於新生兒。
肛門直腸先天性畸形是先天性疾病，與飲食無關，正常飲食即可。可清談飲食，不要吃過於油膩、冷硬的食物，多吃蔬菜水果，防止便秘。
外科治療肛門直腸先天性畸形的目的是重建具有正常控製功能的排便肛門，方法和時間的選擇，根據各種不同的類型和合並瘺管的情況而定。其治療原則是為了改善術後排便控製功能，拖出的直腸必須通過恥骨直腸肌環，為了更好地識別恥骨直腸肌和尿道，中間位和高位畸形可采用經骶尾路肛門成形術或經骶腹會陰肛門成形術。手術時盡可能減少盆腔神經的損傷以增進感覺，拖下的直腸必須血供良好，無張力地到達會陰，縫合時使皮膚卷入肛內以防止粘膜脫垂等，這些都是要點，手術者有無此種概念，將決定預後是否良好。現今多數醫師主張不適合會陰肛門成形術者，生後均先行暫時性結腸造瘺術，待至6～10個月時施行肛門成形術，術後3個月關閉造瘺。
近年Penǎ所創導的後矢狀切口的手術方法，分離到直腸盲端，在直視下處理瘺管，以電刺激識別肌群的位置，保存直腸及肛周的肌肉神經血管組織，並恢複原狀，如若直腸太短或太寬，則從腹腔遊離及作尾狀修剪，使直腸盲端準確通過肛提肌及括約肌群中央，從而得到滿意的排便功能。
至於低位畸形的治療，如肛門皮膚瘺無狹窄，排便功能無障礙者，不需治療。肛門或直腸下端輕度狹窄，一般采用擴張術多能恢複正常功能。對肛門皮膚瘺者，僅作簡單的"後切"手術。膜性肛門在新生兒期施行會陰肛門成形術。肛門前庭瘺如瘺孔較大，在一段時間內尚能維持正常排便，可於6個月以後施行手術。低位者因已通過恥骨直腸肌環，故手術較為容易，且術後排便功能良好。至於泄殖腔畸形的治療，因一穴肛畸形複雜、新生兒期先作暫時性結腸造瘺，6月～1歲時行根治術。作成皮管或帶蒂小腸移植的陰道成形術，在新陰道後方行腹會陰肛門成形術，利用原泄殖腔構成尿道一部分，進行泌尿係器官成形術，爭取一期完成。
【排便功能的評定】
過去記錄標準不一，因而很難作出統一的評價，現宜根據術後會陰部清潔程度，分為清潔、汙糞、不全失禁及完全失禁四類評分，同時在每項中再按直腸排空功能分別記錄有無糞便積蓄，並須指出是否需作治療，在手術中發現其他畸形或並發症均須分項記錄，因其可能成為影響評分的重要因素。