1、發病原因
該病遺傳方式多為常染色體顯性遺傳，但近年亦發現還有常染色體隱性遺傳家係。最近Smeets等發現，其突變基因亦為COL4A3及COL4A4，定位於常染色體2上。為什麼有些COL4A3及COL4A4突變引起遺傳性進行性腎炎，而有的卻引起家族性良性血尿尚有待研究。有作者曾用抗Goodpasture綜合征抗原的特異抗體去染本病GBM，結果能著色，提示該病膠原Ⅳ的變化與遺傳性進行性腎炎不同。
2、發病機製
目前薄基底膜腎病的發病機製仍不清楚。可以說薄基底膜腎病患者的腎小球基底膜並不缺少任何一種主要成分(如Ⅳ型膠原、層黏素、nidogen、硫酸肝素和蛋白糖苷)。Aasosa等發現患者Ⅳ型膠原主要是在腎小球基底膜的中心區，而腎小球基底膜的上皮下部分變薄。
成人期出現。血尿通常為持續性，但有些患者是間歇性血尿，這些患者血尿似乎會持續至老年。尿液顯微鏡檢查為變形紅細胞血尿，可見紅細胞管型。發作性的肉眼血尿常與感染有關。上呼吸道感染或劇烈運動後肉眼血尿明顯。患者通常無蛋白尿、水腫及高血壓，腎功能始終正常；也無神經性耳聾及眼異常。
本病臨床表現與奧爾波特綜合征相似，各種薄腎小球基底膜病最主要的發現是鏡下血尿，通常血尿在兒童期開始出現，也有一些在成人期出現，血尿通常為持續性，但有些患者是間歇性血尿，這些患者血尿似乎會持續至老年，尿液顯微鏡檢查為變形紅細胞血尿，可見紅細胞管型，發作性的肉眼血尿常與感染有關，上呼吸道感染或劇烈運動後肉眼血尿明顯，患者通常無蛋白尿，水腫及高血壓，腎功能始終正常；也無神經性耳聾及眼異常。
1、大多數薄腎小球基底膜病患者，包括家族性良性血尿，沒有明顯的蛋白尿，Dische等報道9例薄腎小球基底膜病患者有明顯的蛋白尿，蛋白尿與高血壓或與腎功能不全有關，或與兩者都有關。
2、現在文獻中常將薄基底膜腎病與良性家族性血尿等同應用，這顯然不妥，應該認為家族性良性血尿的病理特征為薄基底膜腎病，但是，約一半或更多的薄基底膜腎病患者並非屬良性家族性血尿，薄基底膜腎病是一電鏡病理診斷，它並非是某個臨床綜合征，這類患者臨床上可有血尿，明顯蛋白尿乃至腎病綜合征，在某些家係中甚至已發現少數患者出現腎衰，另有報道薄基底膜腎病可與IgA腎病等其他腎病並存，而導致本病臨床表現多樣化；本病患者僅30％～40％有陽性家族史，所以此病多數為非遺傳疾病，家族性良性血尿是一良性疾病，無需治療，避免感冒，勞累及避免腎毒性藥物仍屬必要，且應定期檢查尿常規及腎功能。
2、凡臨床呈現無症狀性血尿(以持續或間斷鏡下血尿為主)，而又有陽性家族史(常染色體顯性或隱性遺傳)的青壯年患者，腎活檢電鏡檢查若揭示彌漫性GBM變薄即應考慮此病，但發現腎小球基底膜變薄不等於可作出薄腎小球基底膜病的診斷，必須有腎活檢顯示腎小球基底膜致密層無分離和板層狀改變，才能作出本病診斷。
3、如要進一步作出良性家族性薄腎小球基底膜病(家族性良性血尿)的診斷則須謹慎，隻有多年跟蹤觀察後發現腎病無進展，腎活檢顯示腎小球基底膜致密層無分離和板層狀改變，方可確立診斷，對診斷為該病的患者須進行定期腎髒病學檢查，尤應注意尿蛋白的出現，最好能對家族成員進行尿檢查。
4、由於正常腎小球基底膜厚度的易變性和組織固定和包埋方法不同，因此文獻中薄腎小球基底膜的定義不一致，另外，腎小球基底膜的厚度是與年齡和性別依賴的，Vogler發現在出生後前2年，腎小球基底膜和致密層的厚度迅速增加，分別從出生時的(169±30)nm和(98±23)nm到2歲時的(245±49)nm和(189±42)nm，之後這些結構逐漸自然增加，11歲時腎小球基底膜達(285±39)nm，致密層達(219±42)nm，成年後，男性基底膜厚度(373±42)nm，超過了女性的厚度(326±45)nm。
5、現在已在回顧性研究的基礎上建立了薄腎小球基底膜病診斷原則，Stelles等和Tiebosch等報道用250nm作為界值，而有些實驗室正常值較高，為330nm，用於診斷成人薄腎小球基底膜病；對兒科患者，腎小球基底膜低於250nm就被認為是變薄，故在兒童患者中作薄腎小球基底膜病的診斷要謹慎，Tiebosch等報道薄腎小球基底膜病患者不同部位的基底膜厚度有變化，應當測定2～3個腎小球以獲得最準確的結果，每個試驗室都應當試圖去建立自己的腎小球基底膜厚度的正常均數和標準準差並決定優先選擇算術均數還是幾何均數。
本病發病率各家報道不一，估計高達5％～9％約占原發性無症狀性血尿的20％該病可發生於任何年齡，男性與女性發病機會均等，發病年齡絕大多數在40歲以下個別報道80歲以上才被發現
食療：
1、薺菜150--250克(幹薺菜花50--100克)，紅衣(花生米皮)5克粳米100克薺菜切細(若用薺菜花幹品時，可加水煎取汁去渣)，和米，紅衣加水常法煮粥，每日早晚溫服，堅持15天
2、烏梅15克，蓮子120克，水約1000毫升，煎至500--600毫升，分三次服有止血效果，出現血紅蛋白尿，肌紅蛋白尿，鏡檢血尿時服之更合適
3、薺菜200克，冬筍200克起油鍋煸炒，並加少許鹽味精等調料，至菜熟後食用本方能清熱利濕，涼血止血，適用於慢性腎炎有血尿者
4、黑木耳5克，洗淨浸泡半天切碎，同粳米100克，冰糖適量，同煮為粥本品有涼血止血之功效，可試用於血尿者
一、常規檢查
血補體，血漿蛋白電泳，抗核抗體，血小板計數，尿素氨，肝酐均正常，患者臨床上可有血尿，尿紅細胞位相顯微鏡檢查為大小不一，呈多種形態的腎小球源性紅細胞，約1/3患者有紅細胞管型，但一般無明顯蛋白尿及腎病綜合征改變。
二、腎活檢組織檢查
1、光鏡檢查
通常無異常發現，光鏡下腎小球一般正常，腎小管內存在紅細胞管型，偶爾可見一些非特異的輕微腎小球變化，如輕度係膜增生，並無診斷意義，也有一些報道發現球性腎小球硬化，灶性小管萎縮，輕微係膜增寬和不成熟腎小球。
2、免疫熒光檢查
免疫球蛋白和補體在本病患者腎小球通常為陰性，也有報道小量IgG，IgM，IgA和C3沿腎小球基底膜沉積，與抗腎小球基底膜的自身抗體的結合，以及與針對古德帕斯丘(Goodpasture)抗原的單克隆抗體的結合能力，均屬正常或輕微減少。
3、超微結構
主要超微結構特點是腎小球基底膜變薄，電鏡下可見到本病特征性改變——彌漫性GBM變薄，GBM厚度僅為正常厚度的1/3～2/3，甚至更薄，並無增厚，劈裂的GBM節段出現，在有些家族中個別成年患者腎小球基底膜厚度正常，而家族的其他成員腎小球基底膜變薄，在一些表現為家族性良性血尿的家族，腎小球基底膜厚度正常，即使在存在腎小球基底膜變薄的家族，並非所有的血管襻管壁都變薄，在所有年齡的本病患者都可發現係膜旁的增厚，和局灶性毛細血管壁破裂有關，在少數病例可發現血管輪廓節段性不規則及係膜顆粒狀物質沉積。
有血尿症狀的可采用下列食療：
1、薺菜150--250克(幹薺菜花50--100克)，紅衣(花生米皮)5克。粳米100克。薺菜切細(若用薺菜花幹品時，可加水煎取汁。去渣)，和米，紅衣加水常法煮粥，每日早晚溫服，堅持15天。
2、烏梅15克，蓮子120克，水約1000毫升，煎至500--600毫升，分三次服。有止血效果，出現血紅蛋白尿，肌紅蛋白尿，鏡檢血尿時服之更合適。
3、薺菜200克，冬筍200克起油鍋煸炒，並加少許鹽。味精等調料，至菜熟後食用。本方能清熱利濕，涼血止血，適用於慢性腎炎有血尿者。
4、黑木耳5克，洗淨浸泡半天切碎，同粳米100克，冰糖適量，同煮為粥。本品有涼血止血之功效，可試用於血尿者。此食療來自於網友共享，無經醫生審核，僅供參考。
1、西醫治療方法
薄基膜腎病是一種良性疾病，無需特殊治療。對少數有高血壓症狀患者的血壓應及時進行控製，但應避免不必要的治療和腎毒性藥物的應用；出現發作性肉眼血尿時，注意有無上呼吸道感染，可行相應治療。對於其中的進展性薄腎小球基底膜病要進行對症治療；少數出現進行性腎衰竭的患者，以及反複肉眼血尿、蛋白尿和腰痛的患者，可給予血管緊張素轉換酶抑製藥、血管緊張素受體拮抗藥治療。據報道用ACEI類藥物有明確的降蛋白作用。另外，可給予低蛋白飲食以及有降蛋白作用的中藥，如腎肝寧、含北芪的方劑等；對高血壓和慢性腎功能不全，應遵循相應治療原則進行治療。
2、預後
本病大多呈良性進展，腎功能無明顯損害，預後較好。但有少數患者可出現腎功能改變，故應注意長期隨訪。