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戈登綜合征簡介

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  戈登綜合征是高血鉀、高血氯、低腎素性高血壓,也稱為家族性高鉀性高血壓或Ⅱ型假性醛固酮減低症。多認為本病是由於先天性腎小管功能缺陷所致,腎鈉重吸收增加,致血鈉血氯升高,導致血容量擴張產生高血壓。

【詳情】

01戈登綜合征的發病原因有哪些

  1、發病原因

  多認為本病是由於先天性腎小管功能缺陷所致,腎鈉重吸收增加,致血鈉血氯升高,導致血容量擴張產生高血壓;腎素分泌受抑製,故血漿腎素活性降低。由於腎髒排鉀減少,故產生高血鉀。酸中毒主要由高血鉀所致。

  2、發病機製

  戈登等認為本病的可能機製是腎小管鈉、氯重吸收增加,容量增加引起腎素和醛固酮分泌受抑製,以及濾過鈉在遠曲小管重吸收部分的減少而導致鉀和氫離子排泄減少,在慢性腎素-血管緊張素係統受抑製的情況下,醛固酮水平仍不足以維持鉀的平衡。低鹽飲食和利尿劑治療獲得良好的效果。對冷刺激,血管緊張素Ⅱ和去甲腎上腺素的過強升壓反應均支持存在容量擴張。Schambelan等認為本病可能是遠曲小管的氯重吸收屏障受到破壞,氯與鈉一起重吸收,不能建立排泄鉀和氫離子所必需的電位差,結果導致高血鉀、高血氯和酸中毒。Farfel等提出細胞膜功能缺陷,認為鉀進入細胞內的功能障礙。Kelmm認為前列腺素(PGE2)水平低下是Gordon綜合征的病理生理機製之一。本病是基因異質性疾病,O’Shaughnessy等認為本病與17號染色體異常有關。染色體1(PHA2A)、17(PHA2B)和12(PHA2C)三個位點已被確認。但對噻嗪類敏感的NaCl(SLCl2A3)已被除外與本病的關係。

02戈登綜合征容易導致什麼並發症

  戈登綜合征的並發症與高血壓的並發症相似,可並發腦卒中,左室衰竭,高血壓性視網膜病,高血壓腎病,左心室肥厚,進展緩慢的小動脈性腎硬化症、惡性小動脈性腎硬化症、慢性腎功能衰竭等。

  患者往往對慢性高血鉀有耐受性。高血鉀嚴重時,本病可有肌無力或麻痹。有時心電圖T波明顯。少數病例還可見身材矮小、智力障礙者。

03戈登綜合征有哪些典型症狀

  戈登綜合征的主要表現是高血鉀,高血氯,酸中毒,低腎素,高血壓。

  據Achard報道,至2001年全球至少報道了戈登綜合征90例,病情輕重不一,臨床表現形式不同,一組69例報道,其中37例有高血壓,15例有身材矮小,4例有智力障礙,年齡20歲以下者37%有高血壓,20歲以上者82%有高血壓,另一組報道了1964~1991年的51例戈登綜合征,病人來自美國17例,澳大利亞8例,以色列7例,芬蘭4例,日本6例,蘇格蘭3例,加拿大3例,法國2例,男性28例,女性23例,發病年齡出生時至52歲,多為10~30歲,有家族史的34/44例,有高血壓的38例,血壓範圍140~220/90~120mmHg,血鈉水平134~144mmol/L;血鉀4.9~9.6mmol/L,多為5.6~8.0mmol/L;血氯102~119mmol/L;HCO3-14~31mmol/L(多為16~20mmol/L);血漿和尿醛固酮一般為正常水平或稍低;血肌酐一般為正常水平;心房利鈉肽多為正常水平,部分病例測定了血漿腎素活性(PRA),血漿腎素活性水平較低,給予限鹽飲食,以上紊亂可被糾正,門齒異常偶可見到,也偶因高血壓而發生腦卒中,上海報道1例48歲男性患者,血壓140~170/90~105mmHg,血鉀5.8~6.1mmol/L,血氯112~117mmol/L,在限鈉飲食後以上異常明顯改善。

04戈登綜合征應該如何預防

  本病是一種少見的常染色體顯性遺傳病,目前尚無有效的預防方法在對高血壓的診斷和治療中,要警惕該病的存在,當發現有可疑征象時要進一步檢查,以期早期發現和早期治療,本病預後較好Gordon綜合征生化紊亂始於出生時而高血壓發生稍晚些高血壓少發於兒童期多發於成人期,預後取決於血壓水平對噻嗪類利尿劑反應好的治療患者的並發症比普通高血壓患者的少些,前者壽命往往是正常壽命

05戈登綜合征需要做哪些化驗檢查

  1、高血鉀是發現本病的線索和診斷的基本條件,宜多次檢查血鉀。

  2、高血氯性酸中毒,多數病例血漿碳酸鹽濃度降低,動脈血pH也有下降。

  3、血漿腎素活性明顯降低,血漿醛固酮水平多為正常水平,但醛固酮水平與正常血鉀時的標準對比,對高血鉀時的標準而言是低的,心房利鈉肽正常或輕度升高。

  4、反映腎功能的血肌酐,尿素氮,內生肌酐清除率常在正常範圍,尿濃縮功能正常。

  限鈉飲食或用噻嗪類利尿劑治療,血壓和血電解質紊亂得到改善或糾正。

06戈登綜合征病人的飲食宜忌

  1、戈登綜合症適宜吃什麼

  飲食均衡,多吃水果蔬菜等高纖維食物,多吃雞蛋、大豆等高蛋白質食品,注意飲食清淡,可進行適量的運動。注意供給高糖高脂飲食,以確保足夠熱量,減少體內分解代謝所釋放的鉀。

  2、戈登綜合症最好不要吃什麼食物

  忌煙酒、戒辛辣、咖啡、濃茶等刺激性食物,避免吃香蕉等富含血鉀的食物。

07西醫治療戈登綜合征的常規方法

  1、治療

  噻嗪類利尿劑治療戈登綜合征非常有效。可使血壓下降至正常水平,高血鉀、高血氯、酸中毒得以糾正,甚至小劑量利尿劑可出現低血鉀、低血氯性堿中毒。長期應用可能但並不常見產生高尿酸血症、高血糖和高血鈣。提倡小劑量利尿劑開始,根據血壓變化和血鉀血氯變化而調整治療劑量。

  限鈉飲食同樣取得很好的治療效果,可使高血鉀高血氯得到改善。

  2、預後

  戈登綜合征生化紊亂始於出生時,而高血壓發生稍晚些。高血壓少發於兒童期,多發於成人期。預後取決於血壓水平。對噻嗪類利尿劑反應好的治療患者比普通高血壓患者的並發症少些,往往是正常壽命。

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