一、發病原因
1、感染因素：HPV感染與生殖器尖銳濕疣的發生相關，HPV在體內可以有長達40年的潛伏期，因而可以增加鱗狀細胞癌的發病率。鱗狀細胞癌與生殖器尖銳濕疣病史明顯相關（相對危險係數男性為26.9，女性為32.5），而移行細胞癌與此無關。應用PCR檢測HPV-DNA（尤其是HPV-16）發現，80％以上的鱗狀細胞肛管癌組織內呈陽性。肛門上皮細胞癌在男性同性戀病人中陽性率也可達80％。在女性病人及男性同性戀病人，高致癌類型人HPV感染更常見（尤其是HPV-13和HPV-16），且多在肛管癌組織內呈陽性反應，而肛門周圍的皮膚癌卻很少呈陽性反應。由此可見，肛管癌正像子宮頸癌一樣，HPV參與了腫瘤的發生。在55％肛管癌病人的血清中可以檢測到HPV-16抗體，因此HPV-16抗體或許可以作為肛管癌的一項腫瘤標記物。在無生殖器濕疣的女性病人，肛門癌與Ⅰ型單純皰疹（相對危險係數4.1）和沙眼衣原體（chlamydiatrachomatis）（相對危險係數2.3）相關；而在無生殖器濕疣的男性病人則與淋病（gonorrhoea）有關（相對危險係數17.2）。
在HIV感染的病人，肛門鱗狀上皮內損害（analsquamousintraepitheliallesions，ASIL）和鱗狀細胞癌發生率亦較高。HIV感染後發生肛門癌的相對危險係數，在男性同性戀病人為84.1，而非同性戀病人為37.8；而在發生AIDS之前5年肛門癌相對危險係數則為13.9～27.4。另外發現，20％～45％的HIV陽性男性病人存在ASIL，而高度肛門鱗狀上皮。內損害則被認為是一種癌前病變。晚近研究顯示，不論是在同性戀或是雙性戀病人，HIV感染後有利於HPV感染並可促進HPV的致病作用。統計表明，93％的HIV陽性男性病人肛門區組織內可檢測到HPVDNA，而在HIV陰性者僅為61％。以上資料表明，HIV感染有利於有致癌特性HPV的複製，HIV能夠促進HPV相關性疾病（如ASIL和鱗狀細胞癌）。
2、吸煙：據報道，吸煙對HPV的致病作用有協同作用，但也有相反的報道。近期的一項研究表明，在絕經前女性和初次月經較晚的女性中，肛周癌（perianalcancer）發生與吸煙有顯著相關性；而在男性和絕經後的女性病人則無相關性。據此推測，吸煙在肛周癌發病中的作用可能與抗雌激素作用有關。
3、相關疾病的影響：研究表明，一些良性肛門直腸性疾病與肛周癌的發生有關，如肛瘺、肛裂、肛周膿腫和痔。在這些良性疾病發生後的第1年，發生肛周癌的相對危險係數高（為12.0），隨後則明顯下降。也有人認為，這些疾病可能是肛周癌的並發症，但病例對照研究顯示，這種可能性很小。
另外也有文獻報道健康搜索，炎症性腸病與肛周癌有健康搜索一定的相關性；腎移植後免疫抑製可使HPV感染的機會增加100倍，因此也可增加肛周癌的發生率。
二、發病機製
1、生物學特點：鱗狀細胞癌起源於肛管上皮層，由於肛管上皮起源於胚胎外胚層，因此鱗狀細胞癌呈現較多的皮膚腺癌的特征，而呈現直腸腺癌的表現較少。具有強致癌類型的HPV（主要是HPV-13和HPV-16）能夠和肛管鱗狀細胞的DNA發生整合，因此在肛管癌的發生中起重要作用，在80％以上的肛管癌中可發現有整合的HPV-16。
目前，尚未發現遺傳易感體質，但在肛管癌發生中可檢測到有p53和c-myc表達的基因異常。
2、組織學類型
（1）組織類型：鱗狀細胞癌（也稱表皮樣癌）是最常見的組織類型，約占肛周腫瘤的80％。發生在肛門周圍的腫瘤多數為角化上皮且分化良好；而位於肛管部位的腫瘤則多為非角化上皮且分化差。起源於肛管上部齒狀線周圍的腫瘤多為混合性，可同時有腺癌和鱗狀細胞癌，也稱之為移行癌性、泄殖腔源性癌或基底細胞癌，這三種術語實際上是同一個概念，但基底細胞癌目前最為常用。
基底細胞癌占肛門表皮樣癌的40％，但按照不同的評價標準，這一比例可能有所差別。從臨床和預後的角度，這二種類型的差別沒有相關性，因此治療上是基本相同的。
在基底細胞癌中，小細胞癌惡性程度較高，這種類型與小細胞肺癌相似，很容易轉移擴散。
肛門腺癌很少見（文獻報道一般為5％～10％，最多為18％），文獻報道的病例均為來源於肛瘺和低位直腸腫瘤的膠樣癌。
（2）癌前狀態：在80％的肛管鱗狀細胞癌中，可見到重度不典型增生和原位癌，尤其是來源於肛周移行區的鱗狀細胞癌更為常見。肛門鱗狀上皮內損害是另一種癌前病變；Bowen樣丘疹病和Bowen’s病是常見的癌前疾病。
（3）ICD-O分類：國際腫瘤學疾病分類。
3、特殊類型：肛周區域的一些少見的組織亞型包括小細胞癌、淋巴瘤、惡性黑色素瘤和平滑肌肉瘤。惡性黑色素瘤占肛周癌的1％～4％，占所有惡性黑色素瘤的1％～2％，多數僅在顯微鏡下觀察到色素沉著，少數肉眼可見。肛門惡性黑色素瘤容易和血栓性痔核相混淆，因而易延誤診斷。
4、組織學分級：肛周癌的組織病理學分級如下：
G1：分化良好。
G2：中度分化。
G3：低分化。
G4：未分化。
由大腸埃希杆菌或厭氧菌等引起的肛管直腸周圍膿腫易並發肛瘺，一旦出現有肛門附近有膿性分泌物流出的孔道，就需要警惕已合並本病。對於體質低下，以及長期使用免疫抑製劑患者，由於抗感染治療效果差，感染容易蔓延，甚至進入血液循環並發菌血症，可以出現高熱表現，故臨床上應引起重視。
一、症狀
1、肛周癌的症狀多為非特異性，常見便血，肛周瘙癢和不適感，症狀常間斷出現故不易引起病人的警覺，70％～80％的肛周癌初始曾被診斷為良性疾病，Bowen’s病常伴有持續的肛周瘙癢，Paget’s病病人可以無症狀，也可表現為肛周瘙癢和出血性紅斑，肛周癌常與Paget’s病，黏膜白斑，肛裂，肛瘺，痔等疾病相關，因此，常使肛周癌的診斷較為困難而發生誤診，由於這些原因導致不能及時早期診斷，就使得病情發展較快（60％～70％的病人腫塊直徑大於4cm），進而逐漸出現排便疼痛以及排便習慣的改變，這提示病變損害往往已較明顯，進展期可出現肛門失禁或直腸-陰道瘺的表現。
2、肛管癌多表現為肛管浸潤性潰瘍，潰瘍邊緣質地稍硬；在上段肛管，腫瘤有時可呈息肉樣，但周邊仍可見浸潤性改變。
3、發生在下段肛管的腫瘤往往進展快，症狀明顯，肛門部可見明顯的腫塊，或者腫塊位於陰道後部，也常累及肛門口，遠端直腸和其他鄰近組織器官（如陰道，前列腺等），在15％～20％的病人中，腫瘤可累及骨盆直腸間隙，可表現為肛周膿腫或瘺。
4、肛周癌也可見腹股溝淋巴結腫大，有時為首發表現，此時病人可尚無任何症狀，但是腹股溝淋巴結腫大常被誤診為炎性淋巴結腫大或者疝氣而延誤肛周癌的及時治療。
5、個別病例在診斷出為肛周癌時已發生肝轉移。
二、臨床分期
1、分期標準
（1）確定部位
肛周腫瘤主要包括肛管腫瘤和肛門邊緣周圍組織發生的腫瘤兩個臨床類型，但這兩個部位的界限及腫瘤有時難以區分，因此目前有關的資料報道可能不盡一致。
按照1987年國際抗癌聯盟與美國癌症協會以的標準，肛門邊緣區域是指皮膚皺紋與肛管黏膜或稍遠端區的連接部。
肛管是指肛門直腸環到肛門邊緣的區域，肛門邊緣因內括約肌的擠壓而使黏膜呈齒狀，它包括移行上皮和齒狀線，但是，肛門邊緣區的兩側部分卻無明確的定義，而且肛門移行部的長度也不完全一致，既可在齒狀線上，也可在齒狀線下。
（2）分期方法
對肛管癌的分期有多種方法，但尚無一種統一的分期方法，臨床分期主要依據術後腫瘤浸潤深度判定；超聲分期（1991年提出）主要依據超聲重建圖像，並根據腫瘤大小，體積和肛周淋巴結情況判定侵犯深度；IUAC/AJCC標準認為肛門邊緣區的腫瘤屬於皮膚癌。
（3）肛周皮膚癌的TNM分期。
（4）肛門邊緣區腫瘤分期。
（5）肛管癌TNM分期。
2、臨床分期的判斷
（1）臨床分期的依據
正確的臨床分期有賴於合理正確的各項檢查，肛門直腸指檢和直腸鏡檢查對了解肛周腫瘤的位置，大小等有重要價值，經陰道對周圍組織的觸診對了解病變是否有浸潤十分有幫助，尤其是對判斷直腸陰道側有無侵犯及有無淋巴結腫大具有重要價值，如果檢查時病人感覺疼痛明顯，可考慮在麻醉下進行；對於腫大的腹股溝淋巴結也可行細針穿刺活檢術；對於高度懷疑的病變，如果穿刺結果陰性，應行外科手術活檢。
（2）肛管癌臨床分期
超聲內鏡（EUS）能夠了解病變侵犯深度以及周圍淋巴結情況，依據外科手術判斷腫瘤浸潤深度往往受組織水腫和炎症程度的影響，可能會有一定誤差，而EUS對於判斷分期比較準確，且可測量出淋巴結的大小，如果淋巴結大於1cm可認為是轉移的表現，另外，對腫大的淋巴結也可進行EUS下細針穿刺活檢。
盡管EUS多用於分期研究，但為了使分期更加準確，有時需要依據其他檢查，如經陰道的超聲檢查對於判斷直腸陰道壁是否受侵犯有重要意義。
腹部和盆腔CT有助於了解肝髒，盆腔器官，髂內淋巴結等是否有轉移，MRI較CT更為準確，另外，胸部X線檢查有時也是必需的。
（3）再分期
在治療完成後建議再行臨床和經肛門的內鏡評估，這對於了解是否有複發等有重要價值，在經肛門行內鏡超聲檢查時，由於肛門纖維化可導致病人的耐受性較差，此時對於如何區分鑒別腫瘤複發和瘢痕往往比較困難。
在放療後，不主張直接進行活檢，因為肛周腫瘤往往消退緩慢（有時需要2個月），而且放療也容易產生放射損傷，如果進行活檢就有可能引起慢性肛瘺；對於手術後的殘留組織，應進行細致的臨床檢查，如果懷疑複發可考慮進行多部位活檢，如果病人疼痛明顯，這些檢查應在麻醉下進行。
預後
肛周腫瘤很容易侵犯肛門括約肌而引起症狀，但在早期症狀往往為非特異性，容易被病人和醫師忽視而導致延誤診斷因此，多數病人（60％～70％）在明確診斷時病情已處於進展期；其中15％～20％的病人發現陰道、尿道、前列腺、膀胱、骶骨或髂骨已有侵犯肛管癌，局部淋巴結容易受到侵犯，腫瘤可沿肛周淋巴管播散遠端肛管癌易向腹股溝淋巴結轉移，近端肛管癌易向骨盆淋巴結轉移（如直腸旁和髂內淋巴結），最後到腹部淋巴結，其中兩側淋巴結受累及者約占25％血行播散很少見（不足10％），主要遠處轉移部位是肝髒、肺部和皮膚
多種因素能夠影響預後，如腫瘤組織學類型，病人的年齡、性別，腫瘤分期，有無轉移，腫瘤是否對化療或放療敏感等，這些可能都是影響預後的獨立因素在評價預後時，鱗狀細胞癌與腫瘤分期無明顯相關性而病理組織學分級則與預後相關，低分化者75％的病人具有5年生存期，而高分化者僅有24％，這種情況的確切原因目前尚不清楚腺癌用放療預後差，甚至可能低於直腸癌，但如果采取放化療可改善預後對於肛門邊緣的腺癌，影響預後的因素主要是有無淋巴結受侵犯
1、CEA檢測：臨床意義極有限，陽性率不高，且增高水平與腫瘤發展和分期無直接關係，也許對診斷肝轉移和監測腫瘤複發有幫助，鱗狀細胞癌抗原的表達在肛管癌有較高的敏感性和特異性，但與腫瘤分期無關，臨床應用有限，HPV抗原的檢測等有報道，其臨床價值有待進一步研究。
2、活檢：任何肛管和肛門周圍的可疑病變均要行活檢，發現腹股溝可疑淋巴結也要行活檢，組織學檢查還可區分肛管鱗癌與腺癌，對於部分感覺明顯疼痛的病人，需要在麻醉下進行；對於腫大的腹股溝淋巴結也可行細針穿刺活檢術；對於高度懷疑的病變，如果穿刺結果陰性，應行外科手術活檢。
3、現代影像學：用現代影像學方法如肝髒B超，CT和肺部X線檢查很容易發現有無肝髒，肺轉移，也較為準確。
一、肛周腫瘤食療方
1、淮杞西洋參燉海參
方藥及用法：發海參96克，西洋參10克（另包，隻燉15分鍾），豬脊骨250克，淮山65克，鹽、花生油適量。先將發海參切成小塊，與斬塊的豬脊骨放入大燉盅，放入淮山、水適量，水開後用文火燉1小時，然後放入西洋參片和杞子、生油和鹽再燉15分鍾即成。分數次喝湯，吃海參。
效能：防癌抗癌，補氣益血。
評價：海參性溫，含豐富的蛋白質、鈣、鐵，其所含的粘多糖，能有效提高機體的免疫功能，抑製腫瘤細胞的生長和阻止其轉移，其所含的海參素也有抗癌作用；西洋參微苦微甘，性涼，具有補氣養陰、清火生津的效能，尤適用於經“放療”、“化療”後出現疲乏、口渴、舌幹、頭暈的氣陰兩虛者；淮山味甘性平，益氣養陰，補脾腎；杞子味甘性平，養血益精，明目護肝，能減輕化療藥物對肝髒的損害；配上補髓的豬脊骨，起防癌抗癌，補氣益血之功效。
2、茄子鳳尾菇炒鵝血
方藥及用法：茄子125克（洗淨、留皮、切塊），鳳尾菇150克（洗淨、切段），鵝血96克。先將茄子與鳳尾菇用花生油、適量鹽在鍋中文火炒至七八成熟，然後放入鵝血快炒，上碟佐餐。每日1～2劑，可連用7～10天，或與其他防癌抗癌食療方交替食用。
效能：補血，防癌抗癌。
評價：茄子味甘性涼，富含維生素a、c、e，其中所含的龍葵堿，能抑製消化道腫瘤的形成，且通利大便，具有防癌抗癌的作用；鳳尾菇味甘性涼，蛋白質含量高達21％以上，含8種人體必需的氨基酸和多種維生素，它能誘發幹擾素的合成，從而起到防癌作用，對乳腺癌、淋巴瘤等有輔助治療的作用；鵝血味微鹹，含維生素、血紅蛋白，對食道癌有一定輔助治療作用。三者共炒為菜，不僅可作為健身防癌之品，還可作為食道癌、腸癌的有效食療方。
二、肛周腫瘤吃哪些對身體好
1、多食有益於抗癌的食品，如蕎麥、薏苡仁、猴頭菇、豆腐渣、金針菜、海參、無花果、芝麻、沙棘等。
2、要為病人提供充足的熱能和蛋白質，多食用優質蛋白質食物，如牛奶、雞蛋、魚類、家禽等。
3、多食用可增加免疫功能的食物，如香菇、蘑菇、木耳、銀耳等。
三、肛周腫瘤最好不要吃哪些食物
1、忌煙、酒及辛辣刺激性食物。
2、忌肥膩、油煎、黴變、醃製食物。
3、忌公雞、鵝等發物。
潔身自好，同性戀者要注意衛生問題，避免肛門粘膜損傷誘發感染。出現便血，肛周瘙癢和不適感等肛門症狀者要及時就醫，查明原因，積極治療原發肛門疾病，避免遷延。對於已經出現的肛門周圍膿腫需要積極進行抗感染治療，待膿腫局限以後應行膿腫切開引流手術釋放積液。