該疾病屬於先天性發育畸形，病因不明。肛門畸形的發生是胚胎發育期發生障礙的結果，男性和女性基本上是相同的，僅是解剖上的區別。泄殖腔分隔過程的結果，尿生殖竇與肛門直腸竇之間相通，構成高位或中間位畸形，發生各種肛門直腸發育不全及直腸與尿道或陰道間的瘺管。肛門後移過程障礙和會陰發育不全的結果，構成低位畸形，發生肛門皮膚瘺，肛門前庭瘺，肛門狹窄等。
容易並發異位肛門附近器官如陰囊的感染。發生低位性腸梗阻，水電解質平衡紊亂，嚴重影響患兒生命。常合並瘺管形成，據統計，新生兒男性除會陰瘺外以直腸尿道瘺為多見，而女性除會陰瘺外直腸舟狀窩瘺為主。無肛未伴瘺管形成發生率僅占整個病例5％左右。
視診肛門不在正常位置，位於骶部或陰囊附近，但一般無排便障礙，有的伴小肛門或肛門無括約肌。
1、X線所見：腹部立位平片多顯示低位結腸梗阻。鋇劑灌腸側位和前後位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴張腸段，排鋇功能差，24小時後仍有鋇劑存留，若不及時灌腸洗出鋇劑，可形成鋇石，合並腸炎時擴張腸段腸壁呈鋸齒狀表現，新生兒時期擴張腸管多於生後半個月方能對比見到。若仍不能確診則進行以下檢查。
2、活體組織檢查：取距肛門4cm以上直腸壁粘膜下層及肌層一小塊組織，檢查神經節細胞的數量，巨結腸患兒缺乏節細胞。
一、飲食：無特殊限製，香料多的飲食可引起皮膚燒灼感覺輕的腹瀉用低渣易消化飲食，嚴重腹瀉給腸道殺菌藥或複方樟腦酊治療便秘應多食增加糞量的食物和多飲水，服液狀石蠟或麻仁滋脾丸使糞便稀軟滑潤
二、皮膚保護：保護皮膚十分重要，因潮濕和滲出侵蝕皮膚可引起漏出糞便和糞便氣味，後皮膚塗皮膚保護劑，防止腸內容與皮膚接觸，避免刺激皮膚保護劑可用如下幾種：
1、梧桐膠與甘油合劑，也有粉劑和洗滌劑能抑製腸內容腐蝕，可塗於皮膚，填充造口附近的裂縫，但可被尿破壞，溫度高和體溫升高則易熔解
2、梧桐膠與自然陶土混合劑，是固體，受熱破壞較少，有不同厚度的薄膜，用前浸濕，適用於軟腹和瘢痕部
3、由明膠、果膠、羧甲基纖維素鈉和多異丁基物質合成劑，呈幹酪樣膜狀，用前將皮膚擦幹，貼於造口，邊緣粘於皮膚
4、Crixiline，是極粘的似聚矽酮薄膜，皮膚幹後粘於皮膚，有的是環形連於造口袋上
1、X線所見：腹部立位平片多顯示低位結腸梗阻。鋇劑灌腸側位和前後位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴張腸段，排鋇功能差，24小時後仍有鋇劑存留，若不及時灌腸洗出鋇劑，可形成鋇石，合並腸炎時擴張腸段腸壁呈鋸齒狀表現，新生兒時期擴張腸管多於生後半個月方能對比見到。若仍不能確診則進行以下檢查。
2、肛門直腸測壓法：測定直腸和肛門括約肌的反射性壓力變化，可診斷先天性巨結腸和鑒別其他原因引起的便秘。在正常小兒和功能性便秘，當直腸受膨脹性刺激後，內括約肌立即發生反射性放鬆，壓力下降，先天性巨結腸患兒內括約肌非但不放鬆，而且發生明顯的收縮，使壓力增高。此法在10天以內的新生兒有時可出現假陽性結果。
3、活體組織檢查：取距肛門4cm以上直腸壁粘膜下層及肌層一小塊組織，檢查神經節細胞的數量，巨結腸患兒缺乏節細胞。
4、直腸粘膜組織化學檢查法：此乃根據痙攣段粘膜下及肌層神經節細胞缺如處增生、肥大的副交感神經節前纖維不斷釋放大量乙醯膽堿和膽堿酶，經化學方法可以測定出兩者數量和活性均較正常兒童出5～6倍，有助於對先天性巨結腸的診斷，並可用於新生兒。
肛門異位術後幫助身體元氣恢複的食療方
1、吉林參4克，西洋參3克燉瘦肉。
2、冬菇4-5個燉瘦肉或雞胸肉（飲湯）。
3、北芪15克，黨參21克，淮山30克，蓮子15克煲瘦肉。
4、土茯苓30克，生苡仁30克，元肉3枚煲草魚或水魚。
5、黨參17克，茨實21克，杞子10克，苡仁15克煲瘦肉或雞肉。
6、田七3克，人參（或紅參）3克燉瘦肉或雞肉。
肛門異位不影響生活者可不予處理。伴小肛門或無括約肌時，行移位或括約肌成形術。
肛門，動物消化道的末端，是排泄糞便的出口。肛門常見的疾病有痔瘡、肛瘺及肛裂。在一些特殊的性行為中，肛門也被當作性器使用。肛門是人體的一種器官，它位於臀部之間。肛門有四個作用：
1、釋放出人體中的廢氣，即排遺。
2、排泄出人體中的廢物，即排泄。
3、把排泄物夾斷（相當於把便夾斷）。
4、用於性交（即肛交）。