II型腎小管性酸中毒的病因主要有：
原發性：家庭性或散發性。
其它遺傳性疾病：肝豆狀核變性，碳酸酐酶缺乏，胱氨酸病及lowe綜合征（腦－眼－腎綜合征）。
藥物及毒物：如鉛、鎘、汞、銅等中毒，長期應用碳酸酐酶抑製劑、過期四環素、注射精氮酸、賴氨酸等。
其它疾病：如甲狀旁腺功能亢進、多發性骨髓瘤、幹燥綜合征、自體免疫性肝炎、移植腎排異反應、維生素D過多等。
由於近端腎小管對葡萄糖．磷酸鹽，尿酸．氨基酸重吸收長時間處於正常水平以下，II型腎小管性酸中毒的並發症主要包括全身性的營養障礙、低鉀血症、軟骨病，生長發育遲緩等。
本病症狀通常較輕，表現為生長遲緩、營養不良、易乏、軟弱無力、厭食、多尿、煩渴或有低鉀血症，典型病例有高氯酸血症；但遠端腎小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下，或伴有骨損害（骨軟化、骨質疏鬆）、糖尿、氨基酸尿等。主要臨床特點為：
原發性PRTA（腎小管性酸中毒）主要見於男性嬰兒，多伴其他近端腎小管重吸收功能缺陷，如糖尿、磷尿等在1～2歲可自發消失。患兒由於代謝性酸中毒與低鈉、低鉀血症可出現生長發育遲緩、惡心、嘔吐等酸性中毒以及軟弱、疲乏、肌無力、便秘等低鈉血症和低鉀血症表現。嚴重酸中毒少見。
另外如不伴近端小管磷吸收障礙則無高磷尿症，並很少出現代謝性骨病、腎鈣化、腎結石。而非選擇性患者，則可出現尿磷增多、葡萄糖尿、氨基酸尿等。
繼發性PRTA除上述表現外，還有原發病症狀，且易被原發病的症狀所掩蓋。
原發性者因病因不明，無可靠預防方法，臨床上主要對繼發於藥物和毒素腎損害和其他如腸吸收不良、甲狀腺功能亢進等疾病者，給予積極防治，以防代謝性酸中毒遷延造成全身代謝紊亂及腎功能損害積極治療原發病和並發症，如發生骨病或鈣嚴重缺乏時可給鈣劑和活性維生素D製劑
II型腎小管性酸中毒的實驗室檢查主要有：
實驗室檢查
1、血液生化檢查血漿HCO3-和pH降低、高氯血症，鈉、鉀正常或下降。
2、尿液檢查尿pH根據血HCO3-水平可呈堿性或酸性。24小時尿HCO4-僅可滴定酸正常，尿鈣可增高或正常（測尿PCO2時可注入NaHCO3使尿液堿化，當尿pH>血pH時，尿PCO2>血PCO2，2.66kPa或更多則有診斷意義）。
3、尿胱氨酸檢查近曲小管疾患時常存在胱氨酸尿，如陽性則有助於診斷（氰化物硝基氫氰酸鹽試驗：取尿液5毫升加濃氨水1滴，5％的氰化鈉3滴，呈紫紅色反應為陽性）。
4、酸負荷試驗在酸負荷試驗中如尿pH 5、堿負荷試驗口服碳酸氫鈉法：從1mmol/（kg·d）開始，逐天加量至10mmol/（kg·d），酸中毒被糾正後，測血、尿HCO3-濃度與腎小球濾過率，計算尿HCO3-的百分率：尿中HCO3-量=尿HCO3-（mmol/L）×尿量（ml/min）/血漿HCO3-（mmol/L）×GFR。正常人尿HCO3-為零；Ⅱ型、混合型PRTA>15％，I型PRTA 其他輔助檢查
常規做心電圖、影像學檢查和B超檢查。
II型腎小管性酸中毒患者飲食主要以清淡飲食為主，以在一定程度上減輕腎髒負擔；以堿性食物、富含鉀食物(西瓜、桔子)、含維生素D(魚肝油)的食物為宜。
II型腎小管性酸中毒的藥物治療：
1、除去原發因素。
2、用NaHCO3糾正酸中毒：由於服藥後血HCO3-濃度提高，尿中HCO3-排量亦增加，故需較大劑量的Na
HCO3，一般為每日5～10mEq/kg，也有每日達15mEq/kg或以上者。重症可並用雙氫克尿噻及限製鈉的入量，以減少尿HCO3-的排泄。
3、補鉀：尿中排泄HCO3-增加會加重尿K+的丟失，故需注意補鉀。
4、有維生素D缺乏表現時也應予以補充。