巨膀胱-小結腸-腸蠕動不良綜合征的病因尚不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性。本病的發病機製不詳，有學者認為是和腸道細胞失去神經纖維的支配所致，屬於神經性的蠕動不良。也有學者認為和平素飲食習慣以及染色體異常有關，目前未得到證實。
巨膀胱-小結腸-腸蠕動不良綜合征多是急性發病。巨膀胱-小結腸-腸蠕動不良綜合征可並發泌尿係感染、敗血症和長期營養不良等疾病。
巨膀胱-小結腸-腸蠕動不良綜合征多是急性發病，開始表現為突發腹痛，繼而腹脹、惡心、嘔吐和肛門無排氣、排便。扭轉的腸襻使腹部呈不對稱表現，有時可見腸形或蠕動波、腹部壓痛。不同結腸段扭轉其不同部位的壓痛程度也不相同。
巨膀胱-小結腸-腸蠕動不良綜合征的病因不明確，與常染色體隱性遺傳有關，通常與近親結婚有關，本病無法直接預防對於有可疑染色體異常家族史的患者應進行遺傳學篩查，避免婚後因染色體遺傳造成子代患本病同時還應注意加強孕期營養、避免情緒激動等影響胚胎發育的不良刺激
巨膀胱-小結腸-腸蠕動不良綜合征的B超檢查可見膀胱明顯增大，但膀胱的收縮力減小，容易造成壓力性的尿失禁；結腸鏡檢查，可見結腸內空虛，胎糞少或者的無胎糞；腹部的X線片檢查可見結腸充氣明顯，但未見到液體平麵。
巨膀胱小結腸腸蠕動不良綜合症患者應進行造口滴入要素飲食。要素飲食是一種化學精製食物，含有全部人體所需的易於消化吸收的營養成分，包含遊離氨基酸、單糖、主要脂肪酸、維生素、無機鹽類和微量元素，與水混合後可以形成溶液或較為穩定的懸浮液。它的主要特點是：無需經過消化過程即可直接被腸道吸收和利用，為人體提供熱能及營養。適用於嚴重燒傷及創傷等高代謝、消化道瘺、手術前後需營養支持、非感染性嚴重腹瀉、消化吸收不良等患者。
巨膀胱-小結腸-腸蠕動不良綜合征的治療方法的治療首先采取胃腸外營養，而後做空腸及胃造口術，並通過造口滴入要素飲食。防治泌尿道及全身感染。