家族性出血性腎炎，又稱Alport綜合征，是單基因遺傳病，患者是雜合子。現代認為本病遺傳存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。
1、性連鎖顯性遺傳：本病的主要遺傳方式。因致病基因在X染色體上，故遺傳與性別有關。母病傳子也傳女，子女得病機會均等，為50％。父病不傳子，卻傳全部女兒。如此，家係中女性患者多於男性患者。但病情男重於女，因為女性還有一條正常的同源染色體(雜合子)，而男性卻無(半合子)。
2、常染色體顯性遺傳：1/7～1/3家係按此方式遺傳。由於致病基因在常染色體上，故遺傳與性別無關。患病父或母親的兒女得病機會相同，均約一半，父病能傳子。患者病情與性別無關，男、女病情嚴重度相似。
3、常染色體隱性遺傳：1981年後本病才有此遺傳方式的報道，現已受公認，但如此遺傳的家係很少。
家族性出血性腎炎主要的臨床症狀包括腎髒表現、聽力缺失及眼缺陷。家族性出血性腎炎的女性患者預後較好，一般可存活到60歲以上，而男性患者多在30歲以後發生腎功能衰竭。
家族性出血性腎炎主要的臨床症狀包括腎髒表現、聽力缺失及眼缺陷。具體的症狀如下：
一、腎髒表現
1、最主要的臨床表現是血尿。受影響的男性患者表現為持續性鏡下血尿，在20歲以內，許多患者在上呼吸道感染後常突然出現發作性肉眼血尿；受影響的女性實際上往往是雜合子，可能會表現出間斷性血尿，10％～15％雜合子女性從未發生血尿；受影響的男孩在1歲之內就可發生血尿，並很可能一出生就發生。
2、本病男性患者常會最終發生蛋白尿，開始時隻是微量蛋白尿，尿蛋白隨著年齡的增長逐漸增加，常發展至腎病綜合征。高血壓發生率和嚴重程度也隨著年齡的增長而增長。盡管該綜合征在10歲前可發展至腎功能衰竭，但多數患者在20～50歲發展至終末期腎髒病。男性患者預後差，所有男性患者都會發展到終末期腎髒病，發展的速度表現出顯著的家族間的變異。
二、聽力缺失
患者聽力喪失不是先天性的，而是常在15歲左右在男性患者發生。在患病家族的成員中，聽力的損害往往伴隨著腎髒損害。在早期聽力缺失隻有用聽力測試可發現，聽力雙側減少至2000～8000Hz範圍。男性患者聽力的缺失是進展性的，最終將波及其他頻率，包括發聲的頻率；在女性患者，聽力缺失較少且傾向於較大年齡發生，女性患者如有進行性的聽力喪失預示腎髒病結局不良。
三、眼缺陷
1、眼缺陷盡管不如耳聾那麼普遍，但也很常見，發生率為15％～30％。前圓錐晶狀體(即晶狀體的中心部分形成圓錐狀突起前囊)實質上是該病的特征性病變。前圓錐狀晶體在患者剛出生時一般沒有，通常在20～30歲出現，可出現進展性晶體變形伴不斷加深的近視。在出現圓錐狀晶體的同時可出現晶體混濁，偶爾是由前晶體囊破裂引起。
2、患者也可有許多其他的眼損害，最常見的是黃斑區色素的改變，在中央凹周圍有黃色或白色的顆粒形成。
家族性出血性腎炎為基因病變，目前尚無有效預防措施，但應予避免感染、勞累及妊娠，還應禁用腎毒性藥物
家族性出血性腎炎的診斷除了依靠症狀，輔助檢查也是必不可少的方法。臨床上常用的檢查如下：
一、尿液檢查
患者有血尿和蛋白尿。男性患者表現為持續性血尿，開始時隻是微量蛋白尿，尿蛋白隨著年齡的增長逐漸增加，常發展至腎病綜合征蛋白尿。患者發生腎功能衰竭時可有尿素氮、肌酐增高等改變。
二、光鏡檢查
光學顯微鏡下腎髒病變無特異性。疾病早期腎小球病變大致正常，僅有輕度局灶節段性係膜組織增生，隨病變進展，腎小球漸發展至腎小球硬化；晚期腎小球出現纖維化及球性硬化，腎間質可從炎症細胞浸潤發展到纖維化，並伴腎小管萎縮。
三、電鏡檢查
腎小球基底膜(GBM)的超微結構改變對本病有診斷意義，而且早於光學顯微鏡改變。如果增厚的GBM廣泛存在，並與變薄的GBM相間出現，對本病診斷極有意義，不伴GBM增厚的純GBM變薄更常見於良性家族性血尿即薄基底膜性腎病
家族性出血性腎炎除了常規的治療，飲食方麵也要進行調理。常見的飲食要求如下：
1、低鹽飲食。當臨床症狀出現血尿、蛋白尿、浮腫、高血壓時，飲食中應忌多食鹽。因鹽吃多了，鈉就要增多，使人體組織中電解質濃度增高，而鈉濃度增高時，則是形成水腫的重要原因。因此，腎病患者必須忌鹽。有水腫且尿量少時，除服藥外，可選擇一些具有利水適用的食物。如冬瓜有利小便、止渴的功效。
2、進食鮮魚及大豆類製品。腎病患者不斷從尿中流失蛋白質，因而必須從食物中補充。一般血漿蛋白低於正常的可增加魚、蛋等高蛋白食物。但當血中非蛋白氮增高時，則須選食低蛋白食物。如喝一些魚湯，因魚的蛋白質70％在肉中，食用魚湯不僅能補充營養，且可利水消腫。
家族性出血性腎炎為基因病變，目前尚無特效治療，但應予避免感染、勞累及妊娠，還應禁用腎毒性藥物。如果患者已有高血壓，亦應積極控製高血壓。患者進展至終末期腎衰時，可進行透析或腎移植治療。
近年來隨著腎移植患者增多，發現約有10％男性患者在移植後(尤其第1年內)能出現抗體。所以，主張病人腎移植後密切追蹤尿常規、腎功能及血清抗體一年時間。若有抗體產生及時用血漿置換、類固醇激素及環磷酰胺做強化治療，但效療常不佳，常需將移植腎摘除。若前球形晶體嚴重妨礙視力，可考慮晶體摘除及人工晶體移入術。