在胚胎發育4～6周，後腎組織相互靠近，此時許多影響因素均可導致其下極相融合。臍動脈或髂動脈的輕微變化可引起正在移行的腎髒方向改變，從而發生兩腎的融合。不管其形成機製如何腎髒的融合總發生在旋轉之前，因此，腎髒和輸尿管常朝向前。
有上腹部、臍部或腰部疼痛，慢性便秘及泌尿係統症狀，如慢性腎炎、腎盂炎、腎積水和結石等。80％的病例可發生腎積水。嚴重者有尿路梗阻伴嚴重腰肋疼痛等症狀的可能性。
部分患者可全無症狀。多數患者因神經叢、血循環或輸尿管受壓迫而發症狀。有上腹部、臍部或腰部疼痛，慢性便秘及泌尿係統症狀，如慢性腎炎、腎盂炎、腎積水和結石等。80％的病例可發生腎積水。
在胚胎發育4～6周，後腎組織相互靠近，此時許多影響因素均可導致其下極相融合因此做好產前診斷，以及注意對腎髒的保護等
1、尿路平片及造影：根據兩側腎影靠近脊椎及低位，長軸相互平行或上極向外傾斜而下極向內靠。
馬蹄腎醫學影像近即可懷疑馬蹄腎，有時可見連接的腎下極的峽部輪廓。尿路造影可明確診斷，最顯目的征象是下腎盞指向中線，腎孟腎盞長軸上端向外下端向內呈倒“八”字形，輸尿管向中線靠近。
2、B超：可清楚顯示兩腎下極相連，橫過下腔靜脈和腹主動脈前方。
3、CT：可直接顯示兩腎下極融合部即峽部橫過主動脈前方，且由於腎旋轉不良，腎盞位於腎前方，輸尿管越過峽部兩側前方下行。但馬蹄腎位置一般較低，需掃描到較低位置才能確定診斷。
4、IVU：可顯示腎位置較正常低，兩側腎盂陰影下垂、靠攏、腎軸自外上方向內下方傾斜。雙輸尿管從峽部前方跨過，並可能有梗阻表現。
5、MR和核素：可以從冠狀位顯示兩腎下極融合情況。
馬蹄腎除了常規的治療外，飲食上還要注意以下方麵：高營養、易消化的食物。合理搭配膳食。還應避免食用辛辣刺激性的食物。
無症狀及並發症者一般不必治療。有尿路梗阻伴嚴重腰肋疼痛等症狀，影響工作和生活者，可考慮做輸尿管鬆解，峽部切斷分離兩腎及腎盂輸尿管成形固定術。有合並症者則需要根據具體情況處理，如腎盂輸尿管連接部梗阻則做腎盂成形手術，手術一般采用標準的腰部切口，術中應仔細分離，顯示腎髒時勿損傷異常分布的腎血管。常可發現橫過腎盂輸尿管交界處的腎靜脈，應結紮後切斷，解除此處的梗阻。輸尿管常開口於腎盂的高位，應充分遊離暴露在腎盂輸尿管交界處下方作Y-V腎盂成形術，使交界處加寬，引流通暢。如有膀胱輸尿管反流則行膀胱輸尿管再吻合術。該病已很少做單純峽部切開的手術，因為這對改善引流、矯正腎髒及輸尿管位置的作用不大。馬蹄形腎合並的腎結石在選擇ESWL時必須注意觀察結石碎片排出的情況，可以囑患者采用不同的體位促進結石碎片的排出。