本病係常染色體隱性遺傳，猶太人患病較多。目前已肯定本病之A型及B型係缺乏鞘磷脂酶所致。該酶廣泛存在於多種組織細胞的溶酶體中，線粒體及微粒體中也有發現，尤以肝細胞中為多。鞘磷脂存在於所有細胞之細胞膜和亞細胞的漿膜，包括紅細胞的基質。該酶缺乏時，此類脂不能被水解，致使在細胞內大量積聚，也常同時伴有膽固醇及雙磷酸鹽的沉積。膽固醇增加的原理不清，膽固醇與鞘磷脂的代謝似乎存在密切關係，也可有少量其他神經鞘類脂的增加。
C型與D型患者細胞中，主要沉積物為膽固醇，鞘磷脂較少，細胞中鞘磷脂酶也降低，其水平在A、B型與正常人之間。在患者皮膚成纖維細胞中發現外源性膽固醇的酯化（esteriification）存在明顯的障礙，且基於此可能的發病機製，已建立了純合子、攜帶者及產前診斷方法，因此認為此為本型的發病原因。
鞘磷脂酶的基因位於17號染色體上，其結構已清楚。C型的基因突變在18號染色體上。
病人可於嬰兒期發病表現為緩慢進展的內髒病變，神經係統病變較晚出現，或表現成人期發病僅伴有內髒病變。感染為常見的並發症，也是引起死亡的主要原因，應給予積極的治療。
本病為嬰幼兒期常見疾病，一般出生時正常，出生後6個月內出現症狀，早期表現為食欲不振，嘔吐，腹瀉，營養低下和明顯消瘦，患者麵色蒼白，皮膚呈蠟黃色，亦可出現棕黃色色素沉著，體格及運動發育均遲緩，智力逐漸減退，成為白癡樣，有些病例可出現耳聾，失明，麻痹等症狀，亦可出現肢體強直，震顫，甚至抽搐，體檢有肝脾平行腫大，可達肋下10cm，質地較硬，淋巴結亦可輕度腫大，約1/3病例眼底檢查在黃斑部可見櫻桃紅斑點，與黑朦家族性白癡所見者完全相同；貧血一般不重，早期白細胞較高，淋巴細胞相對增多，在淋巴細胞及單核細胞胞漿內可見較大的空泡；晚期血小板可減少，血清中性脂肪增加，神經磷脂正常，膽固醇正常或稍高，肝功能一般正常或稍差；臨床上主要有3種類型，亦有文獻報告將其分5型。
1、急性嬰兒型（A型）：此型約占Nie-mann-Pick病例85％以上，體內多數細胞缺乏鞘磷酯酶，臨床上出現肝，脾，淋巴結腫大及神經係統損害症狀，半數病人眼底黃斑周圍出現櫻紅色斑點，此型病情發展迅速，多在3年內死於嚴重的消耗和感染。
2、慢性內髒型（B型）：發生於嬰兒期和兒童期，表現生長遲緩，病情緩慢進展，多數病人在十幾歲或剛進入成年時死亡，肝，脾，淋巴結腫大，有時伴脾功能亢進，一般無神經係統表現。
3、C型：本型的所有表現均可出現，部分病人無鞘磷酯酶缺乏，病人可於嬰兒期發病表現為緩慢進展的內髒病變，神經係統病變較晚出現，或表現成人期發病僅伴有內髒病變。
同遺傳病預防措施，避免近親婚配，做好遺傳性疾病的谘詢工作，測定皮膚成纖維細胞酶活性可以檢出A和B型的半合子，培養羊水細胞酶活性檢測可供做A，B型的產前診斷如已有一孩子為本病，則以後所懷胎兒有50％可能患本病，故應對胎兒進行產前酶活力檢測，必要時進行人工流產
1、血象
可有中度貧血，血小板減少，其程度取決於骨髓累及程度，白細胞一般正常，可減少甚至稍增多，淋巴細胞及單核細胞可有空泡。
2、骨髓象
骨髓增生程度及各種細胞比例正常，可找到典型的尼曼-皮克細胞，此種細胞直徑為20～90μm，圓形，橢圓形或三角形，含一個偏心較小的核，胞質充滿泡沫狀神經鞘髓磷脂顆粒似桑椹狀脂肪滴，此種結構使胞質呈泡沫狀，故又稱泡沫細胞，瑞特染色呈淡藍色，脂類（SudanⅢ）染色陽性，糖原染色空泡壁為陽性，空泡中心為陰性，堿性磷酸酶及過氧化物酶染色陰性。
3、X射線檢查
A型者肺部可有粟粒樣浸潤，骨骼可有輕度髓腔擴大及骨皮質變薄現象，腦CT及MRI檢查可有灰質變性，脫髓鞘病變及小腦萎縮。
4、酶測定
白細胞，皮膚活體組織檢查成纖維細胞培養測定鞘磷脂酶均降低。
5、腎活檢
光鏡下腎小管上皮細胞，腎小球的壁層，髒層上皮細胞均呈泡沫變性，電鏡下腎小管上皮細胞有的呈斑馬小體，有的則呈不典型的同心圓排列。
6、其他
皮膚成纖維細胞培養檢測膽固醇酯化，在C型中有障礙，同時作菲律賓菌素染色，可顯示溶酶體中未酯化膽固醇的積聚，直腸活體組織檢查在神經係統症狀出現前（有時數年）即可清楚地顯示C型神經細胞內的沉積。
1、尼曼-尼克病的食療方
飲食均衡，多吃水果蔬菜等高纖維食物，多吃雞蛋、大豆等高蛋白質食品，注意飲食清淡，可進行適量的運動。
2、磷脂酰膽堿固醇轉移酶缺乏最好不要吃什麼食物
忌煙酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物。
目前尚可特效根治性治療方法。主要是支持及對症治療，注意營養，可采用低脂肪飲食。臨床症狀可對症處理，加強護理。
目前醫學手段尚無對此病有有效治療方法。
一、一般治療
以對症治療為主，加強營養。控製飲食的攝入。
二、藥物治療：
1、使用抗氧化劑如維生素。
2、E或丁羥基二苯乙烯，可阻止神經鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過氧化和聚合作用，減少脂褐素和自由基形成。
3、C型患兒可試用二甲基亞碸。
4、基因重組酶替代治療A、B型患兒正在研究中。
5、切除：適於非神經型、有脾功能亢進者。但需考慮脾切除後對患者的影響。
6、胎肝移植已有成功的報道。