其真正原因不明，可能是胚胎時，尿道的上皮組織未及時反折於尿道內、陰莖頭部的尿道上皮發育受到障礙；也可能是尿生殖竇膜未能穿破，而形成膜樣閉鎖。此病男性多於女性。也可能和孕期的環境、是否服用禁用藥物、飲食是否均衡以及心理狀態等因素有關。
男嬰瓣膜近端的前列腺尿道擴張，膀胱頸部逐漸增厚，膀胱壁肥厚而擴張，小梁伸長和假性憩室形成。多數病例並發不同程度的上尿路擴張及輸尿管反流，在梗阻和反流的基礎上易繼發感染，更加重腎髒的損害。也有伴腎發育異常。瓣膜常位於陰莖陰囊交界處尿道近端的腹側，呈尖瓣、虹膜瓣或半月形，除造成下尿路梗阻外，嚴重時可繼發上尿路擴張積水，下尿路梗阻症狀，排尿困難，尿線細而無力或呈滴狀，急性尿瀦留，排尿時或排尿後陰莖根部膨脹，內褲血跡沾汙以及生長落後等。
由於尿道閉鎖，胚胎時胎尿積聚，膀胱膨脹，壓迫臍血管，或因尿道梗阻發生腎積水，腎髒萎縮，在胚胎或出生時已死亡，存活者大部分胎尿有排出的路徑，如臍尿管未閉，泄殖腔殘存，膀胱直腸或陰道瘺，尿道直腸或陰道瘺等，有的出生時雖然存活，但不久亦死亡。
本病病因不明確，可能是胚胎時，尿道的上皮組織未及時反折於尿道內、陰莖頭部的尿道上皮發育受到障礙；也可能是尿生殖竇膜未能穿破，而形成膜樣閉鎖故無法預防，早期發現、早期診斷、早期治療對間接預防本病具有重要意義孕期應做到定期檢查，若孩子有發育異常傾向，應及時做染色體篩查，明確後應及時行人工流產，以避免疾病患兒出生
1、尿道缺如及先天性尿道閉鎖檢查主要觀察嬰兒出生後應注意尿道排尿情況，不排尿者即應行導尿或尿道探子檢查。
2、導尿管或尿道探子插入受阻者，應進一步作尿道造影或經恥骨上膀胱穿刺後行膀胱造影檢查，觀察尿液流出的路徑及是否合並有其他畸形。
1、尿道缺如及先天性尿道閉鎖吃哪些食物對身體好
宜清淡富於營養為主，多吃蔬果，如香蕉、草莓、蘋果等。因其含有豐富的營養成分，多吃提高免疫力的食物如蜂膠等。以此增強個人抗病的體質。平時還要合理搭配膳食，注意營養充足。
2、尿道缺如及先天性尿道閉鎖最好不要吃哪些食物
忌煙酒忌辛辣。忌油膩忌煙酒。忌吃生冷食物。以避免疾病反複發作。
1、治療
本病一經發現，應立即處理。尿道缺如者應立即行恥骨上膀胱造瘺。有腎功能衰竭者，需行雙側腎造瘺術。並發尿外滲者行尿外滲引流，並加用抗生素。待腎功能好轉，小孩長大後，行尿道成形術及畸形矯正術。如為膜樣閉鎖，可用尿道探子將隔膜捅破，留置導尿。
2、預後
尿道閉鎖的預後決定於閉鎖部位。如為後尿道閉鎖，與尿道缺如相同，多於產前或產後不久即死亡。