病理改變主要為肝、脾腫大，包囊增厚且質地多較硬，呈淡灰紅色，組織學有纖維變，肝竇擴張，Malipighian小體的透明變性改變。動脈周圍有出血、小動脈周圍鐵質沉著小結節。脾髒多明顯腫大，腫大的程度與脾功能亢進成正比。但與病程長短並無明顯關係。由於纖維組織增生，病程愈長，脾質愈硬。
本病易並發貧血，消化道出血，消化不良等疾病。也有突然發生胃腸道大出血者。偶見輕度黃疸及皮膚色素沉著，肝髒多為輕度腫大。可出現乏力、消化不良症狀如腹脹、厭食、惡心、腹瀉等。具有脾大、貧血、肝硬化一組病征。發病年齡多在35歲以下，女多千男。脾大可伴有脾功能亢進、門脈高壓。後期出現肝硬化表現。骨筋成熟停滯或增生。
患者多在35歲以下，發病大多隱襲，主要臨床表現為脾髒明顯（多為重度）腫大，貧血及/或門脈高壓，而肝功能多良好，症狀不多，可出現乏力，消化不良症狀如腹脹，厭食，惡心，腹瀉等，也有突然發生胃腸道大出血者，偶見輕度黃疸及皮膚色素沉著，肝髒多為輕度腫大。
1、脾髒明顯腫大。
2、全血細胞減少（骨髓示有核細胞成熟受阻）及門脈高壓症表現而肝功能受損多較輕。
3、需除外其他引起的大脾疾病，如肝炎後肝硬化，慢性粒細胞性白血病，黑熱病，尼曼匹克綜合征，亞急性細菌性心內膜炎等。
本病應注意預防肝髒疾病以及血管炎症牛奶、奶製品、雞蛋等富含蛋白質、礦物質、維生素、脂肪的食物，這類食物以營養豐富而見長魚、肉、豆製品等食物，這類食物被人體吸收後有助於人體血液、肌肉組織的生長蔬菜、瓜果、芋類、菌菇類、海帶等富含維生素和礦物質的食物，這類食物有助於人體的營養平衡以預防肝髒疾病
1、實驗室檢查：見紅細胞，白細胞，血紅蛋白及血小板計數全血細胞減少，骨髓示有核細胞增生活躍，有成熟障礙現象，血清鐵可降低，總鐵結合力可增高，肝功能可有不同程度的損害。
2、X線檢查：可有食管或胃底靜脈曲張。
補肝食療方：
1、豬肝粥：豬肝（或用羊肝、牛肝、鵝肝亦可）50克，粳米100克，將豬肝洗淨切碎，與粳米同煮成粥。有益氣生血、養肝補虛的作用，適用於身體虛弱或患有慢性肝者。
2、胡蘿卜豬肝粥：胡蘿卜50克，豬肝50克，粳米100克，胡蘿卜、豬肝洗淨切碎，與粳米同煮成粥。有補益肝腎，養血明目的作用，適用於肝腎陰血不足所致的視物昏花，兩目幹澀，夜盲症等。
3、生地豬肝羹：生地20克，豬肝100克，生地洗淨，豬肝切片，加入蔥薑醋鹽調味，同煮40分鍾，吃豬肝喝湯。有滋陰補血，養肝明目的作用，適用於肝血不足所致的麵色蒼白或萎黃，兩目幹澀，視物模糊，肢體麻木等。
4、枸杞甲魚羹：枸杞子30克，甲魚500克，將枸杞子洗淨切碎，甲魚宰殺去內髒切塊，同放入砂鍋中，煮40～60分鍾，再放蔥薑鹽醋少許調味。有補益肝腎，滋陰強壯的作用，適用於軀體虛弱，肝腎不足所致的體弱無力，陰虛盜汗，視物不清，麵色無華者。
治療上主為脾切除及分流或斷流術；對症及支持療法。肝功能受損者，給予保肝治療。為了預防門脈高壓引起的上消化道出血，可應用鈣離阻滯劑心痛定，每次10～20mg，每日3次，或β受體阻滯劑心得安，每次10～30mg，每日3次，使心率降低至25％左右。