1、發病原因
與常染色體隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳有關，也有其他不明因素。
2、發病機製
本病發病機製未明。可能是由集合管囊狀擴張而形成海綿狀囊形腔。
此型是兒童和青年的終末期腎病的常見原因，可能是一組聯合病，除腎病變外，病人或家係成員有色素性視網膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震顫等；成人起病髓質囊性病，為常染色體顯性遺傳。四型腎髒病理改變類似，以腎小管萎縮、間質纖維化、腎小球硬化及腎間質小囊腫為特征。
1、髓質海綿腎：其臨床表現主要並發症是腎結石和腎感染。
2、幼年性腎癆髓質囊性病：除腎病變外，病人或家係成員有色素性視網膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震顫等。
3、帶染色體顯性遺傳多囊性腎病：早期腎囊腫很小，無臨床表現，診斷較難。明確診斷有上述臨床表現：影像學檢查發現雙腎皮、髓質布滿大小無數的囊腫；有明確的家族遺傳史；有肝囊腫、顱內血管瘤、胰腺囊腫等腎外表現。對於腎外表現不明顯，家族史不明確，患者隻有單側腎囊腫或囊腫數目較少時，應行影像學隨訪檢查，包括超聲、CT及磁共振等。發現囊腫增大、數量增多及對側腎髒累及即可診斷。基因聯鎖分析對於尚未出現囊腫的患者可提供診斷參考，但花費昂貴，技術要求高。
4、常染色體隱性遺傳性多囊腎病：根據發病年齡和上述臨床表現以及典型的家族遺傳史而確立診斷。
臨床症狀
1、髓質海綿腎：本病出生時就存在，但無症狀，尿液檢查及腎功能正常，其臨床表現主要由並發症引起，如腎結石和腎感染，因此，常因急性絞痛，血尿，尿路刺激症狀，膿尿等，進一步檢查時發現本病，囊性病變廣泛者可出現尿濃縮功能和酸化功能減退，尿鈣排泄增加，預後良好，罕有發生腎衰竭。
以往多數病人憑IVP診斷，因為半數病人存在腎結石，在腹部X線平片發現一簇呈放射狀排列在乳頭區的結石，造影劑進入乳頭部的囊腔，形成玫瑰花樣，腎盞常變大而寬，腎外形正常或略增大。
2、幼年性腎癆髓質囊性病：本病多數在兒童或青年期起病，臨床上以尿濃縮功能減退在腎衰竭之前出現，煩渴，多飲，多尿及遺尿為特征性早期表現，尿液除低滲之外可無異常，生長發育滯緩，伴有貧血，腎保鈉功能差，常發生低鈉血症及血容量不足，尿鈣排泄增加，導致低血鈣及手足抽搐，可繼發甲狀旁腺功能亢進及腎性骨營養不良，發病後5～10年逐漸發展到腎衰竭。
此型是兒童和青年的終末期腎病的常見原因，可能是一組聯合病，除腎病變外，病人或家係成員有色素性視網膜炎，白內障，黃斑變性，近視或眼球震顫等；成人起病髓質囊性病，為常染色體顯性遺傳，四型腎髒病理改變類似，以腎小管萎縮，間質纖維化，腎小球硬化及腎間質小囊腫為特征。
由於尚無有效的治療方法，防治腎髒並發症和維持腎功能是主要預防目的
本病患者易發生尿路感染，尤其是女性，如誘發腎盂腎炎或囊腫感染則腎區疼痛加重伴明顯發熱，血尿及膿尿，嚴重者可導致尿路敗血症因此，必須積極對症及支持治療，控製尿路感染、防治腎結石等並發症發生
一、尿液檢查：常有多數紅細胞，白細胞，晚期可見蛋白尿，管型尿，尿比重下降，在1.010以下，並發感染時可見膿尿，血尿。
二、血生化檢查：晚期常有腎功能不全，血清尿素氮，肌酐升高。
三、X線檢查
1、尿路X線平片：腎小盞外側乳頭部腎髓質內顯示大小不等，數目不定的小結石，多為粟粒狀，呈多發性，簇狀或放射狀排列，其他檢查如腹部X線平片可見兩側腎髒體積大小改變明顯，且有囊腫樣或鈣化陰影。
2、靜脈尿路造影：腎錐體及小盞周圍可見被造影劑充盈的梭形小囊腫，多數囊腫排列成扇形式葡萄串樣或花束樣；腎小盞增寬，杯口擴大。
3、逆行腎盂造影：顯示腎盞杯口擴大。
四、CT和MRI檢查：CT和MRI一般不作為初始檢查方法，因接受放射量較大，價格又較貴，但其優點是能顯示組織不同密度，詳細提供解剖結構情況，CT能更好地明確病變的部位和性質，是一項有幫助的檢查方法，它正在替代創傷性的逆行和前行腎盂造影，MRI亦如CT一樣，且更能清晰顯示各組織密度，明確梗阻病因和病變性質。
五、超聲波檢查：由於這是一項非創傷性檢查，對診斷腎囊性變有高度敏感性，亦適用於多囊腎的檢查，超聲波檢查可發現腎體積改變，腎盂腎盞變形，另有囊腫壁較厚或不同程度的鈣化和梗阻。
關於飲食情況對腎髓質囊性病的發生、發展可以分為以下幾點：
1、飲食不節：如過饑則營養不足；過飽則易傷及脾胃的消化、吸收功能並且發生氣血流通障礙；過食肥甘厚味則易化生內熱。
2、飲食不潔：輕者易致腸胃疾病，重者發生中毒甚至危及生命。
3、飲食偏嗜：如多食生冷寒涼，則易傷脾胃陽氣，多食辛溫燥熱則可使胃腸積熱，再有五味偏嗜，久則易傷內髒。
上述幾種飲食習慣對於機體的影響是顯而易見的。它們也直接或間接地影響著囊腫性疾病的變化發展。
而對於囊腫病來說，臨床上我們特別強調以下幾個方麵，辛辣刺激類：如辣椒、酒類、吸煙（包括被動吸煙）、巧克力、咖啡、海魚、蝦、蟹等“發物”；過鹹類食物，特別是醃製類；被汙染的食物如不衛生的食物、腐爛變質的、剩飯剩菜等；燒烤類食物；除此之外，還應限製動物類高蛋白、高脂肪以及油膩類食品，即上述之肥甘厚味；限製豆類及豆製品，特別是腎功能不全患者更需注意。
1、治療
本病無特殊治療方法。糾正電解質平衡，尤其是補鈉以糾正低鈉血症和低血容量，可改善腎功能，延緩腎衰竭的進程。
髓質海綿腎如無症狀及並發症，無需治療。如有尿路感染則按腎盂腎炎正規給予抗菌治療。並發結石者應多飲水，使每天尿量保持在2000ml以上，試用排石和消石藥。高鈣尿者加服噻嗪類利尿藥。若病變局限於一側腎的部分，可考慮病側腎或病變部位腎切除術。
2、預後
本病患者如經積極治療，預後明顯改觀。