一、發病原因
本病形成的胚胎學機製還不明確，有以下幾種看法：
1、Chwalle膜延遲破潰造成輸尿管末端擴張及管口狹窄。
2、發育中的輸尿管延遲了從中腎管分離就有可能發生輸尿管末端擴張。
3、發育中的輸尿管遠端有節段胚胎停滯，使輸尿管遠端肌肉發育停滯，造成輸尿管囊腫。
二、發病機製
1、原位輸尿管囊腫：又稱單純輸尿管囊腫，成人較小兒多見。其開口部位正常或接近於正常，同時囊腫完全位於膀胱內。小的原位輸尿管囊腫僅產生輕微的輸尿管梗阻，不阻塞膀胱頸部，故所屬腎髒往往受害輕微或不受影響。大的原位輸尿管囊腫占膀胱的大部，從而可引起一側或兩側輸尿管梗阻，偶可阻塞膀胱頸部而導致尿液瀦留。據文獻統計，大的原位輸尿管囊腫約有75％伴有雙輸尿管畸形。
2、異位輸尿管囊腫：小兒較成人多見，小兒輸尿管囊腫約75％屬於此種類型。Ericsson認為，任何異位輸尿管囊腫都伸延至尿道內，並與某些學者一樣，認為必須是發生於同側重複腎的上腎段的輸尿管。Brock與Kaplan則指出，異位輸尿管囊腫既可發生於雙輸尿管畸形，也可發生於無雙輸尿管畸形，但其開口異位。這類囊腫一般較大，它的開口可是正常圓形，也可呈裂隙狀長達1cm，可以累及膀胱頸與近端尿道。由於開口在外括約肌以上，故不引起尿失禁。
Williams對異位輸尿管囊腫從解剖學上作了較詳細的描述。分為3種類型：
（1）囊腫在膀胱頸部突起，基底部相對狹小，膀胱造影顯示半圓形缺損陰影，尿道鏡下見到一腫物伸展至後尿道，引起輕度的膀胱頸部阻塞，但不直接影響同側雙輸尿管的另一個開口。
（2）囊腫位於膀胱三角區，基底寬，並向後尿道延伸，如脊樣隆起在後尿道中線，輸尿管開口較大，可引起膀胱頸部和其並列的另一個輸尿管開口的阻塞，因囊腫多占據大部膀胱三角區，故膀胱鏡不易窺察清楚，膀胱造影顯示膀胱頸上方有一巨大的缺損陰影。
（3）是第2種類型的變異，在後尿道後壁形成一囊袋。
必須指出，有些異位輸尿管囊腫病例，囊腫後壁的膀胱壁軟弱，這點在手術時務必加以注意，並同時需作修補。
3、輸尿管囊腫脫出：多為異位輸尿管囊腫的並發症。它可經膀胱頸、尿道脫出於尿道口外，多發生於女性。一般能自行複位，但也可發生嵌頓而形成一大而紫紅色的腫物，突出於尿道口。這種類型必須與尿道黏膜脫垂相鑒別。
4、盲端型：由於輸尿管末端開口缺如而形成囊腫，隆起於膀胱三角區內。在胚胎3個月時，腎髒已開始泌尿，故這種類型的患側腎髒於胎兒出生時必然已遭到嚴重破壞。
輸尿管囊腫合並畸形或其他並發症：①患側重腎雙輸尿管對側腎髒正常；②患側重腎雙輸尿管對側不全性雙輸尿管；③雙側重腎雙輸尿管；④患側重腎雙輸尿管對側異位輸尿管口；⑤患側上腎部功能良好；⑥患側上腎部輕度積水；⑦患側上腎部功能嚴重受損；⑧患側上腎部發育異常伴巨大輸尿管積水；⑨患側上腎部功能嚴重受損伴同側下腎部及對側腎積水；⑩患側上、下腎部功能均嚴重受損。
1、疼痛：由於輸尿管囊腫造成梗阻，逐漸形成輸尿管和腎積水，可出現患側腰部脹痛。
2、排尿障礙：輸尿管囊腫可阻塞尿道內口，甚至可從尿道外口脫出，脫出的囊腫組織為紅色的黏膜囊腫，可引起排尿不暢，尿流中斷及尿瀦留。
3、尿路感染：容易繼發尿路感染，出現尿頻，尿急，尿痛症狀，並反複發作。
4、結石：囊腫內可合並結石，並出現腎絞痛及血尿。
本病病因不明確，與常染色體隱性遺傳有關，通常與近親結婚有關，本病無法直接預防對於有可疑染色體異常家族史的患者應進行遺傳學篩查，避免婚後因染色體遺傳造成子代患本病同時還應注意加強孕期營養，合理膳食，避免情緒激動等影響胚胎發育的不良刺激
1、尿常規：合並尿路感染或結石者有紅細胞，白細胞。
2、尿滲透壓測定：病程早期即可出現腎濃縮功能受損表現。
3、腎功能測定：血清肌酐和尿素氮隨腎代償功能的喪失呈進行性升高，肌酐清除率亦為較敏感的指標。
4、靜脈尿路造影：90％的異位輸尿管囊腫發生於雙腎畸形的上腎，由於腎功較差，而不顯影，顯影的下半腎向外下移位呈垂頭百合花樣；膀胱區有海蛇頭狀的充盈缺損；還可了解分側腎功能。
5、排尿期膀胱尿路造影：50％的輸尿管囊腫並發雙輸尿管者有下輸尿管反流，偶有男性病人脫垂的輸尿管囊腫易與後尿道瓣膜相混淆。
6、膀胱尿道鏡檢查：明確囊腫的大小及開口情況。
1、黃芪茅根飲
生黃芪30克，白茅根30克，肉蓯蓉20克，西瓜皮60克。將四味藥洗淨放入砂鍋中，加水適量煎煮成濃汁，加適量白糖調味。每日1劑，分2次服用，可益脾溫腎、利尿通淋。
2、枸杞茯苓茶
枸杞子50克，茯苓100克，紅茶適量。將枸杞子與茯苓共研為粗末備用。每日1次，每次取粗末10克，加紅茶適量，用開水衝泡代茶飲。健脾益腎，利尿通淋。
3、益腎粥
豬腎1個，冬葵葉100克，粳米50克。將豬腎洗淨切細，先煎冬葵葉取汁，後入豬腎及粳米，煮粥。每日1劑，分2次溫熱服食，能補益脾腎、利尿通淋。
除少數病例患側腎髒已遭到不可逆轉的破壞外，均不應貿然作出切除患腎的決定。
1、原位輸尿管囊腫：經膀胱鏡內切開囊腫，適用於成人，但需注意出血，有時需電灼止血。小兒病例宜采用恥骨上切開膀胱的手術途徑，暴露輸尿管囊腫後，從囊腫上的輸尿管開口向下方切開4～5mm；囊腫較大者應切除，切除後其周圍壁層與膀胱黏膜用4-0腸線間斷縫合一圈。
2、異位輸尿管囊腫：單純囊腫切開治療異位輸尿管是錯誤的。手術方法的選擇應根據病例的具體情況而定，主要依據患側腎髒破壞輕重、輸尿管擴張的程度、對側腎髒的功能、是否同時有感染和結石等。經恥骨上切開膀胱，將囊腫全部切除包括伸延至尿道部分，以防止術後發生尿道梗阻；切除後症狀一般可獲得改善，但感染很少能夠即時消失，擴張的腎盂及輸尿管可以減輕，但完全恢複正常者罕見。如術後感染嚴重而無法控製者，可二期作患側腎、輸尿管全切術，如為重複腎則作腎部分切除包括其所屬的全部輸尿管。如伴有膀胱後壁軟弱者必須修補。
3、輸尿管膀胱再植術：若輸尿管囊腫切除後出現膀胱輸尿管反流，則應考慮作輸尿管膀胱抗反流的再植術。
無論哪種手術，術後必須應用抗菌藥物有效地控製感染，以期達到治愈目的。