發病機製
在胚胎第4周，中腎管下端突出的輸尿管芽迅速生長形成輸尿管，其遠端發育成腎盂、腎盞和集合管；異常時，中腎管還發出副輸尿管芽，與正常輸尿管芽並列上升，不僅形成雙輸尿管畸形，而且因為中腎管下部形成膀胱的一部分及衍變為男性的尿道、精囊、射精管，女性的部分尿道、前庭、陰道、子宮等處，所以重複輸尿管就可開口於上述器官。男性的前尿道是由泌尿生殖竇發育成的，故男性輸尿管異位不會開口於尿道外括約肌遠側，因此無滴尿；而女性的尿道主要由泄殖腔腹部下端形成，因此女性輸尿管異位可開口於隨意括約肌的遠側引起滴尿。
輸尿管口異位常合並其他畸形，如肛門閉鎖、氣管食管瘺等，偶見於孤立腎患者。
1、肛門閉鎖：又稱低位肛門直腸閉鎖，由於原始肛發育異常，未形成肛管，致使直腸與外界不通，在中醫學中稱為“肛門閉合”。
2、氣管食管瘺：係由於先天性胚胎發育異常形成氣管與食管間由瘺道相連通，約半數患者伴有其他先天性畸形，如心血管、泌尿生殖係統和肺發育不全，大多數為散發性，僅少數有家族史。
3、孤立腎：代償肥大的孤立腎完全可以負擔正常的生理需要，生活不受影響，可無任何不適，常終身不被發現，偶因對側腎髒合並感染，外傷，結石，積水，結核時，作深入的泌尿係檢查後才被發現。
男性異位輸尿管口大多在外括約肌以上，一般沒有明顯的臨床症狀，以尿路感染為主，也可產生不同程度的腰骶部疼痛和反複發作的附睾炎，女性則主要表現為有正常排尿的同時有持續性尿失禁和尿路感染，並導致外陰部皮膚濕疹，糜爛，仔細檢查可在女性的前庭，陰道和尿道等處找到針尖樣細小的開口，尿液呈水珠樣持續滴出。
本病病因不明確，與常染色體隱性遺傳有關，通常與近親結婚有關，本病無法直接預防對於有可疑染色體異常家族史的患者應進行遺傳學篩查，避免婚後因染色體遺傳造成子代患本病同時還應注意加強孕期營養，合理膳食，避免情緒激動等影響胚胎發育的不良刺激
除一般的外科常規檢查外，還需特別注意耐心檢查外陰部，仔細尋找輸尿管異位開口，如將輸尿管導管插入可疑的異位開口的輸尿管後行造影檢查，但一般很難發現。
有尿路感染時尿常規檢查可見白細胞，尿培養可有致病菌生長。
1、靜脈尿路造影
可了解異位輸尿管開口的類型及開口的位置，異位輸尿管開口的相應的重複腎上腎部的發育及積水情況，還可了解並發重腎雙輸尿管情況。
2、CT檢查
可了解患腎的大小，形態，腎皮質厚度，特別是IVP未顯影的病例。
3、膀胱尿道鏡檢及逆行腎盂造影
了解是否有開口於膀胱內的異位開口。
1、和先天性發育異常相關，需要注意做好產前檢查，發現異常可以酌情考慮終止妊娠。
2、孕婦注意避免辛辣刺激食物，避免油炸煎烤、抽煙喝酒等不良飲食生活習慣，孕期避免接觸放射源、有毒有害物質等，以免影響胚胎的健康發育，導致畸形。
3、患者無特別飲食要求，常態化飲食，多吃蔬菜水果，注意營養充足即可。
手術是治療輸尿管開口異位的惟一方法，國內劉文善與國外Gross認為，輸尿管開口異位屬於重複畸形的部分組織，且常伴有不可恢複的病理變化，因此不應將輸尿管移植於膀胱或與正常輸尿管吻合。但Dodson認為，如腎功能尚未受損，采用輸尿管膀胱吻合甚為合理。應根據各種不同異位開口類型和腎、輸尿管病變的嚴重程度製訂具體的手術方案。其基本原則：
1、患側有嚴重感染，腎盂、輸尿管顯著積水，腎功能基本喪失，而對側腎髒功能又證實良好者，則可行患側腎切除術，如為重複腎，則作重複腎的上腎段切除術，兩者均應盡量將輸尿管大部切除，以免發生輸尿管殘端綜合征，苯酚燒灼殘留的輸尿管內黏膜或電凝燒灼殘端黏膜，可防止結紮殘端輸尿管感染。
2、如腎功能尚好或受損不嚴重，應保留腎髒，可選作輸尿管-輸尿管端側吻合術或輸尿管膀胱再植術加抗反流術。