病因為增生者，主要發生在皮質網有關方麵帶。人體腎上腺產生和分泌的性激素占主要，雌性激素很少。在腎上腺皮質正常發育過程中，必須有酶的正常作用，才能順利完成，酶的供應缺乏或作用發生障礙，即影響皮質素的合成，促使腎上腺皮質增生，從而增加雄激素的作用，就等於火上加油，大量的雄性皮質素使女性患者向男性轉化。病因為腫瘤者，則由於腫瘤分泌和積蓄在體內的性激素成分較多所致。
常伴有性腺萎縮、性機能紊亂，女性閉經，男性陽痿和性欲減退。對於女孩，其音容笑貌和男孩一般，且皮膚黝黑，多毛發、寡言，陰蒂如陰莖，能勃起，大陰唇如陰囊。其尿道為尿生殖竇的開口，胎兒期男嬰性征異常主要表現為外生殖器較大，以後則生長迅速，4~5歲兒童體格、外生殖器右如成從大小。出生時正常青春前期發病者，其病因多為腎上腺腫瘤引起。可並發如下表現：皮下脂肪消失、體格男性化、陰蒂肥大、聲音低沉、乳房及子宮縮小、月經停止、性欲減退等。
診斷本病並非容易，有時經過充分地，精心地，費時地檢查，仍不能結論，但無正確的診斷，合理的處理也是不可能的，首先決定何類病人需要徹底檢查，一般的說是臨床表現明顯需要治療者，需要充分檢查，當然，可能為腫瘤時需要檢查；另一方麵在童年出現症狀或成年發病驟猛，就應疑為腫瘤：
一、在女性：為女性假兩性畸形，可根據以下檢查明確診斷：
1、顯微鏡檢查細胞核，表現為染色質陽性，染色體計數，性染色體核型為XX型。
2、檢查尿生殖竇，可見有陰道，如用尿道鏡檢查陰道，可見有宮頸，經宮頸放入導尿管可作子宮及輸卵管造影。
3、生化試驗，尿中有過多的固醇排出。
女性假兩性畸形，亦可見母於親在妊娠期經胎盤而來的雄激素所致之結果，這種雄激素，可來自男性化作用之卵巢腫瘤，或來自妊娠期母體接受皮質激素或合成的孕酮類的藥物治療。
二、在男性：細胞核染色質陰性，其遺傳型是XY，尿中排出的固醇物質增多，如女性。
三、增生與腫瘤之鑒別診斷：常不容易，一個大的腫瘤可以捫及，兩側增生腎上腺在剛出生時亦可捫到，地塞米鬆對下視丘的抑製試驗可能有幫助，尿內固醇的測定有助於癌，增生，或瘤之診斷，最大的困難是在腫瘤時尿內11-OXOS排出可以正常，好在總有固醇之一，其值升高，X線檢查有時有幫助，如經多種檢查，腫瘤不能排除時，手術探查勢屬必要。
本病屬於染色體疾病，導致染色體畸形改變的病因不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性，故本病無法直接預防早期發現、早期診斷、早期治療對預防本病具有重要意義孕期應做到定期檢查，若孩子有發育異常傾向，應及時做染色體篩查，明確後應及時行人工流產，以避免疾病患兒出生
1、顯微鏡檢查細胞核，在女性表現為染色質陽性，在男性則表現為染色質陰性，染色體計數，女性染色體核型為XX型，男性則為XY型。
2、生化試驗，尿中有過多的固醇排出。
3、女性檢查尿生殖竇，可見有陰道，如用尿道鏡檢查陰道，可見有宮頸，經宮頸放入導尿管可作子宮及輸卵管造影。
腎上腺性征異常症的診斷除了依靠臨床表現外，飲食上還要注意以下方麵：患者盡量少吃雞肉、牛肉、羊肉、蠶蛹等。合理搭配膳食。
1、增生性的男化或男化性的增生的治療
先天性或獲得性的男性化的增生病，可用氫考治療，氫考抑製ACTH的產生，從而也減少了雄性激素的分泌，同時也補充了皮質激素，而這正是所不足的。固醇治療不可輕率的用於輕微的多毛症征，及輕微的固醇代謝異常，因可引起其它危險，且對毛發生影響不大。但是對兒童先天性的增生，及成年性征紊亂，確有很大的價值。相對的大劑量開始，以企對腎上腺產生足夠的抑製，以後逐漸用小劑量維持。在生長期的兒童，調節治療與骨骼發育的關係甚為重要。如其抑製不足，則生長快速，而最後亦長不高大；如其過量，則不必要的影響生長。建立一生長卡片，定期拍片檢查骨骼，以保證正常發育之進行。
氫考可以口服，亦可注射。最好口肥，注射在兒童造成痛苦，在成人則帶來不方便。口服氫考一日3～4次，以其速效。口服量為肌注量2～3倍。抑製治療成人100毫克/每日。兩歲以下幼兒每日20～30毫克，數天之內，即可達到抑製的目的，此可用檢尿內17-OXOS以確定之，可參考下表：
表二24小時尿內17-OXOS之正常值，成人8～12mg/24小時尿，兒童6-14歲4-6mg/24小時尿2-6歲2-4mg/24小時尿，幼童2歲以下0.5～1mg/24小時尿。
維持量隨病人而有所不同。成年人一般30～40毫克/日，兒童10～20毫克/日。如為合成固醇類藥物，則需要量更小，但以氫考或氫考並用其它合成藥為優。為保證在夜晚對ACTH都有理想的抑製，常常並用藥為強地鬆龍5或7.5毫克或11時服，次晨7時服及下午三時各服2.5毫克，隨時調節用量，在生長期的兒童尤為重要。定期複查24小時內17-OXOS。此種治療對生命是必要的。
幼兒並有輕度失鈉型：先天腎上腺增生，可單用氫考以維持電解質之平衡，但常常每月需給鹽2～5克。嚴重的的病例，需要另外氟氫可地鬆0.05～0.1毫克。其他保鹽激素亦可用，如每9～12個月肌肉內植醋酸去氧皮質酮（DOCA）125毫克之藥丸，或每3～4周肌肉內注去氧皮酮Pivalate（為人工合成的鹽皮酮）2毫克。保鹽激素聯續應用至3～4歲，其後可逐漸減少，迄於停止。
青春期後成年人，輕型增生並有性功紊亂，可用合成激素治療，每晚11時用強地鬆龍5或7.5毫克即可。
病人長期接受固醇抑製治療，應急能力很差，可能出現腎上腺皮質功能急性不足狀態。故當其生病或接受手術時，需額外地補氫考。即在未經治療之病例，到達成年尚不知其有腎上腺功能不足情況，可在一次小手術中，出現嚴重的危象。
治療結果
兩歲以前即行激素治療者，效果甚滿意。如適當的抑製治療，維持下去，生長及發育是正常的。兩歲以後的治療，經定期檢查，骨骼的發育，最後能達到的體高，基於治療開始時間。治療亦可消除其男性化的問題。
治療後女性之女性發育很快出現，乳房增大，月經正常。如治療開始於青春期之後，再長高則困難。多毛可能漸行消退，但如治療前多毛十分明顯者，則難全消，在此情況，可用整形（容）治療，成人之正常性功能及生育均可確定，乳腺增大，但聲音低調，毛須仍多。可有正常妊娠，除在分娩時，不再用氫考。
在男孩治療，阻止了生殖器的發育，改善其生長，睾丸則在青春期後發育成熟。氫考治療可延續至其能生育，並注意腎上腺功能不足。
外科整形治療：糾正女性外陰的假兩性畸形越早越好。問題可能發生在按男孩長大者，常不能及時得到應有的治療。
2、腎上腺腫瘤的治療
腫瘤盡可能以手術切除。切除了腺瘤，常可使健康完全恢複，雖然多毛可持續一段時間。癌腫可能難以手術切除或切除後很快複發。可用O，P′DDD化療，可得暫時好轉，預後不佳。
女性化之腫瘤是一極為罕見的情況，由於腎上腺或異位腎上腺組織分泌女性激素的腫瘤所致。腫瘤常為惡性、常很大、常可觸及。常發生於成年人，且常為男性。組織學檢查這種腫瘤與其它分泌激素的腎上腺瘤常無區別。
由於過多雌性激素或促性腺激素的分泌所造成的臨床表現。抑製了垂體促性腺激素的產生，致睾丸萎縮，性欲消失，陽萎，乳房增大，並有壓疼。但乳腺有分泌物者少。顏麵皮膚細膩，須毛減少。可能發胖，肌肉發育不顯。
盡可能以手術切除，如不能切除或切除複發，則用化療O，P′DDD。氫考激素治療不需要。預後不佳。
如切除之腫瘤為良性腫瘤，則得治愈。但乳腺不能完全變小，可整形治療。