1、胚胎發生：胚胎第4周時，輸尿管芽迅速增長，其近端形成輸尿管，遠端被原始腎組織塊所包蓋，並且發育成腎盂、腎盞與集合管。如果輸尿管遠端的分支超過2支，則形成重複腎盂；如分支過早則形成不完全性雙重輸尿管，輸尿管呈Y形。此外，如在中腎管的下端生出另一輸尿管芽(或稱副輸尿管芽)，它與正常的輸尿管芽並列上升，則發生完全性雙重輸尿管畸形。
2、遺傳學：雙重輸尿管可能是常染色體顯性遺傳，有不完全外顯率。家係調查父母或同胞有雙重輸尿管者，其發生率從每125人中有1例上升到每8～9人中有1例。環境因素影響雙重輸尿管的發生。
腎實質的1/3由上部集合係統引流。腎髒單一係統引流者平均有9.4個腎小盞，重腎有11.3個腎小盞，平均上腎部有3.7個腎小盞，下腎部有7.6個小盞(Privett等，1976)。單一係統引流的腎髒經影像學檢查97％都正常，而有重複畸形者中29％有瘢痕和(或)擴張。若做排泄性膀胱尿道造影，有重複畸形者常見反流，占42％，而無重複畸形者僅占12％。下腎部常因並發反流而有積水，但也有下腎部並發腎盂輸尿管連接部梗阻者。並發其他畸形的機會也多，在Nation組中，27例(12％)有其他泌尿係畸形，包括腎發育不全或腎發育異常以及各型輸尿管異常，其中有4例上輸尿管口異位(占完全型輸尿管的3％)。Campbell組342例雙重輸尿管中有129例並發泌尿係畸形，63例無泌尿係畸形。泌尿係畸形的病種也與Nation組相似，22例有對側腎畸形。
臨床症狀隨性別不同而差別很大。由於胚胎學差異，男性異位輸尿管多開口於膀胱頸、前列腺、精囊、附睾和輸精管，均位於尿道外括約肌以上，所以一般以泌尿係感染症狀為主，如便秘、恥骨後疼痛、射精不適等，亦可伴尿急、尿頻，偶以不育就診但罕有尿失禁。就女性而言，最常見開口部位為前庭，亦可位於陰道上段、子宮、卵巢。由於異位開口多位於尿道外括約肌遠端，常表現為正常排尿後的持續性尿失禁。女性異位輸尿管開口的另一特征表現為持續存在的陰道分泌物。大部分女性患者合並急慢性泌尿係感染，少數表現為腎盂及輸尿管積水，偶有以腹部包塊就診者。約60％的病例無明顯症狀，雖然尿路感染並不是雙重輸尿管的獨有特征，但反複發作尿路感染的病例應考慮到有雙重輸尿管的可能，結合靜脈尿路造影和膀胱鏡檢查即可確診。
雙重輸尿管可能是常染色體顯性遺傳，有不完全外顯率雙輸尿管如暫無有效預防措施，因此，早發現、早診斷是本病防治的關鍵
診斷主要依靠靜脈尿路造影和膀胱鏡檢查。主張應用大劑量靜脈滴注尿路造影，小兒可用注射器直接將造影劑推入靜脈內，以便控製注射時間。大劑量靜脈滴注法可不用腹壓帶，對顯示輸尿管全程更為滿意。
如重複腎的上腎段功能存在，則X射線造影上可明顯看到畸形的全貌。兩根輸尿管彙合點越高，顯示越清楚；如彙合點過低，則往往顯示不佳，有時無法區別雙重輸尿管是完全性抑或不完全性，如上腎段的功能不佳時，應作延續攝片，甚至有需延續至24h者。如上腎段功能近乎完全喪失時，則應仔細注意和分析下腎段的腎盂和腎盞的形態，一般顯示上腎盞缺如，腎盂傾斜度增大，猶如萎垂的花朵，並遠離椎體邊緣；下腎段輸尿管往往被擴張扭曲的上腎段的輸尿管推向外側或內側，有時呈“S”形彎曲狀下降。在上腎段無功能的病例，下腎段顯影遠較正常腎(對側)為小，有時會被誤診為小腎畸形或腎發育不良。在延續攝片上有時可見到輸尿管-輸尿管反流現象。
膀胱鏡檢查時如發現2個以上的輸尿管開口者，即可確立雙重輸尿管畸形的診斷，若能插入輸尿管導管作逆行造影，則診斷更為明確。當然，在膀胱三角處隻有2個輸尿管開口者也不能完全排除雙重輸尿管畸形，因為不完全性雙重輸尿管畸形，輸尿管開口可正常；此外可以有一根輸尿管開口是異位的，但未必一定開口膀胱。膀胱造影有時發現雙重輸尿管中的一根有反流現象，結合靜脈尿路造影片即可說明問題的所在。
本病患者應注意清淡飲食，特別是術後，患者朋友一定要注意保證營養進食，盡量遠離辛辣刺激食物，對於有特殊要求的患者，建議應遵循醫囑進行進食。
雙側輸尿管畸形病人如無尿路感染、梗阻或點滴性尿失禁等症狀，以及無嚴重的輸尿管積水、反流和結石等並發症者，均無須治療。臨床上該類病例約占半數。通常手術治療原則包括如下3點。
一、不完全性雙重輸尿管
不完全性雙重輸尿管上腎段功能存在而伴有輸尿管-輸尿管反流者。
1、雙重輸尿管彙合點在上1/3處，做縱行的輸尿管側側吻合術。
2、雙重輸尿管彙合點在下1/3處，做上腎段的輸尿管膀胱再植術。
二、完全性雙重輸尿管
完全性雙重輸尿管上腎段功能存在而伴有膀胱-輸尿管反流者，做輸尿管膀胱再植術，加抗反流手術。
三、腎部分切除
如尿路感染無法控製，或有點滴性尿失禁(伴開口異位)，或上腎段功能已基本喪失者，可做上腎段部分切除術。輸尿管在彙合點附近切斷(不完全性雙重輸尿管)或在最低水平切斷，亦可做全輸尿管切除(完全性雙重輸尿管)。