直腸肛門畸形的發生是胚胎發育期發生障礙的結果，男性和女性基本上是相同的，僅是解剖上的區別。泄殖腔分隔過程的結果，尿生殖竇與肛門直腸竇之間相通，構成高位或中間位畸形，發生各種肛門直腸發育不全及直腸與尿道或陰道間的瘺管。肛門後移過程障礙和會陰發育不全的結果，構成低位畸形，發生肛門皮膚瘺，肛門前庭瘺，肛門狹窄等。
可出現急性完全性低位腸梗阻症狀等並發症；肛門直腸狹窄者可出現排便困難、便秘、糞石形成、繼發巨結腸等慢性梗阻症狀。發生各種肛門直腸發育不全及直腸與尿道或陰道間的瘺管。肛門後移過程障礙和會陰發育不全的結果，構成低位畸形，發生肛門皮膚瘺，肛門前庭瘺，肛門狹窄等。
1、高位畸形
約占40％，男孩多見，往往有瘺管存在，但因瘺管細小，幾乎都有腸梗阻症狀，骨盆肌肉的神經支配常有缺陷，並伴有骶椎和上尿路畸形，此型病例在正常肛門位置皮膚稍凹陷，色素較深，但無肛門，哭吵時凹陷處不向外膨出，用手指觸摸也無衝擊感，女孩往往伴有陰道瘺，開口於陰道後壁彎窿部，外生殖器亦發育不良，呈幼稚型，糞便經常從瘺口流出，易引起生殖道感染，男孩常伴有泌尿係瘺，從尿道口排出氣體和胎便，可反複發生尿道炎，陰莖頭炎和上尿路感染。
2、中間位畸形
約占15％，無瘺者直腸盲端位於尿道球部海綿體肌旁或陰道下段附近，恥骨直腸肌包繞直腸遠端，有瘺者其瘺管開口於尿道球部，陰道下段或前庭部，其肛門部位的外觀與高位畸形相似，也可以從尿道或陰道排便，探針可以通過瘺口進入直腸，在會陰部可觸到探針的頂端，在女孩以直腸前庭瘺多見，因瘺口位於陰道前庭舟狀窩部，也稱舟狀窩瘺，瘺孔較大，嬰兒早期通過瘺孔基本能維持正常排便，可引起陰道炎或上行性感染。
3、低位畸形
約占40％，直腸末端位置較低，多合並有瘺管，很少伴發其它畸形，有的在正常肛門位置為薄膜所覆蓋，隱約可見胎便色澤，哭吵時隔膜明顯向外膨出，有時肛膜已破，但不完全而排便困難，在男孩伴有肛門皮膚瘺，管中充滿胎便而呈深藍色，瘺口位於會陰部，或更前至陰囊縫，或尿道尾側的任何部位，在女孩伴有肛門前庭瘺或皮膚瘺，瘺口位於陰道前庭部或會陰部。
本病屬於先天性發育異常性疾病，故無法針對病因直接預防本病早期發現、早期診斷、早期治療對間接預防本病具有重要意義，同時應進行遺傳谘詢預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生孕期需要注意加強孕婦的飲食營養情況，尤其是需要注意蛋白質和微量元素的攝入量，注意定期B超檢查明確情況
1、活體組織檢查
取距肛門4cm以上直腸壁粘膜下層及肌層一小塊組織，檢查神經節細胞的數量，巨結腸患兒缺乏節細胞。
2、肛門直腸測壓法
測定直腸和肛門括約肌的反射性壓力變化，可診斷先天性巨結腸和鑒別其他原因引起的便秘，在正常小兒和功能性便秘，當直腸受膨脹性刺激後，內括約肌立即發生反射性放鬆，壓力下降，先天性巨結腸患兒內括約肌非但不放鬆，而且發生明顯的收縮，使壓力增高，此法在10天以內的新生兒有時可出現假陽性結果。
3、直腸粘膜組織化學檢查法
此乃根據痙攣段粘膜下及肌層神經節細胞缺如處增生，肥大的副交感神經節前纖維不斷釋放大量乙醯膽堿和膽堿酶，經化學方法可以測定出兩者數量和活性均較正常兒童出5～6倍，有助於對先天性巨結腸的診斷，並可用於新生兒。
1、先天性直腸肛門畸形吃哪些食物對身體好
飲食清淡富有營養，注意膳食平衡。
2、先天性直腸肛門畸形最好不要吃哪些食物
忌辛辣刺激食物。
外科治療的目的是重建具有正常控製功能的排便肛門，方法和時間的選擇，根據各種不同的類型和合並瘺管的情況而定。其治療原則是為了改善術後排便控製功能，拖出的直腸必須通過恥骨直腸肌環，為了更好地識別恥骨直腸肌和尿道，中間位和高位畸形可采用經骶尾路肛門成形術或經骶腹會陰肛門成形術。手術時盡可能減少盆腔神經的損傷以增進感覺，拖下的直腸必須血供良好，無張力地到達會陰，縫合時使皮膚卷入肛內以防止粘膜脫垂等，這些都是要點，手術者有無此種概念，將決定預後是否良好。現今多數醫師主張不適合會陰肛門成形術者，生後均先行暫時性結腸造瘺術，待至6～10個月時施行肛門成形術，術後3個月關閉造瘺。