一、發病原因
凡可影響營養物質消化和吸收過程3個時期(腔內期、黏膜期和運轉期)中某個或幾個環節的任何因素，均可引起吸收不良綜合征。
二、發病機製
糖吸收不良主要是小腸黏膜缺乏特異性雙糖酶，使食物中雙糖不能充分被水解為單糖影響其吸收，也偶見單糖吸收發生障礙。澱粉酶除新生兒外，罕見缺乏，一般不引起臨床問題。
1、原發性糖吸收不良
原發性糖吸收不良中，先天性乳糖酶缺乏，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏，以及葡萄糖-半乳糖吸收不良，均為常染色體隱性遺傳疾病，臨床罕見。除蔗糖-異麥芽糖酶缺乏可在飲食中加蔗糖後始發病外，餘均在生後不久即發病。小腸黏膜活檢組織學均正常，而相應雙糖酶活性降低。葡萄糖-半乳糖吸收不良，雙糖酶活性均正常。吸收不良是由於Na-葡萄糖，Na-半乳糖載體蛋白先天缺乏所致，病兒果糖吸收良好。
2、繼發性乳糖酶缺乏及單糖吸收不良
臨床較常見，因乳糖酶分布在小腸絨毛的頂端，凡能引起小腸黏膜上皮細胞及其刷狀緣受損的疾病均可繼發雙糖酶缺乏，病變嚴重、廣泛，也可影響單糖的吸收，例如急性腸炎(尤其累及小腸上部者，如輪狀病毒腸炎、藍賈第鞭毛蟲感染等)、慢性腹瀉、蛋白-熱卡營養不良、免疫缺陷病、乳糜瀉及小腸手術損傷等。
在空腸上部，乳糖酶主要存在於絨毛頂端的上皮細胞刷狀緣中，蔗糖酶在絨毛體部較豐富，而麥芽糖酶在腸道分布廣泛，且含量最豐富，因此當小腸發生病損時乳糖酶最易受累，且恢複最慢，臨床最常見；麥芽糖酶最不易受影響，蔗糖酶罕見單獨發生缺乏，隻在腸黏膜嚴重損傷時才引起活性下降，此時乳糖酶活性多早已受累，且常伴有單糖吸收障礙。
3、脂肪吸收不良
脂肪吸收不良又稱脂肪瀉，是脂肪消化、吸收不良所致的綜合征可在多種疾病中見到，如胰、肝、膽及腸道疾病。由於腸道病變引起的脂肪瀉，多同時伴有其他多種營養素的吸收不良，稱吸收不良綜合征。
4、蛋白質吸收不良
蛋白質單獨吸收不良，臨床罕見，一般均在腸黏膜廣泛受損害時發生，常與脂肪吸收不良同時伴發。吸收不良綜合征有時更可伴蛋白質吸收不良。由腸黏膜滲出丟失，如牛奶或豆蛋白耐受不良、乳糜瀉、藍賈第鞭毛蟲病、炎性腸病及腸淋巴管擴張症等均可發生蛋白質由腸道丟失，可通過測定糞便中α1抗胰蛋白酶證實此蛋白存在於血漿，不能在腸道內被消化水解，因此當腸黏膜有蛋白滲出時，可在糞便中測到α1抗胰蛋白酶。
小兒腸吸收不良綜合征患者常並發脫水酸中毒、蛋白質熱能營養障礙、臀紅、各種維生素和礦物質缺乏、貧血等，嚴重影響兒童健康成長發育。
1、直接由於吸收不良引起的表現
體重減輕，生長發育延遲，麵色蒼白，可有舌炎，腹部膨脹和產氣增多引起的不適，多有腹瀉，如為脂肪消化不良則大便色淡，軟便，油質泡沫樣，量多，有惡臭，這種糞便往往易沾在便器上，不易衝掉，如於飲用牛奶後突發性腹瀉，並伴腹部膨脹和產氣，常表明患兒有乳糖酶缺乏。
2、繼發於吸收不良的各種缺乏症的表現
營養缺乏的範圍和程度與原發性疾病的病情輕重以及受累的胃腸道的區域和大小有關，許多吸收不良的患者有貧血，通常是由於鐵的缺乏(小細胞性貧血)和葉酸，維生素B12的缺乏(大細胞性貧血)，可有神經係統症狀如坐立不安，睡眠不寧，易受刺激等，可有維生素D及鈣缺乏，出現驚厥，手足搐搦及骨骼，牙齒發育遲緩，脂溶性維生素K吸收不良可引起凝血酶原減少而致皮膚紫癜及出血傾向，核黃素缺乏可致舌炎和口角炎，蛋白質吸收不良可導致低蛋白血症性水腫，通常見於下肢。
3、繼發於某些疾病的腸消化及吸收不良
可有各原發病的不同臨床表現，如膽道梗阻可有黃疸，腸胃道炎症可有感染的表現，腸切除引起的吸收不良可有手術史等。
因多數為繼發性吸收不良，病因複雜，總的預防措施為加強合理喂養，增強體質，防治胃腸道各種疾病和營養障礙性疾病等
一、篩選試驗
1、糞便pH測定：糖耐受不良兒新鮮糞便pH多
2、糞便還原糖測定：取新鮮糞便1份，加水2份混勻後離心，取上清液1ml，加入Clinitest試劑1片，通過與標準卡比色，獲得還原糖濃度，≥0.5g/dl為陽性，新生兒>0.75g/dl為異常，上述上清液也可加斑氏(Benedict)液後加熱，測還原糖。
由於蔗糖不是還原糖，需將1份糞便加2份1N的HCl，加熱後取上清液，此時蔗糖已被水解為單糖，可按上述方法再測還原糖，由於未被吸收的蔗糖常在結腸內已被細菌分解為還原糖，因此實際上常不需先加HCl水解，但如加酸處理後，糞糖比未處理時顯著增加，提示病兒有蔗糖吸收不良。
糞便中含有其他還原物質，如維生素C可呈現假陽性。
二、糖-呼氣試驗
方法敏感，可靠，簡便，且無創傷性，但需氣相色譜儀測呼氣中氫含量，人體本身不能產氫，呼氣中氫乃由結腸內糖被細菌發酵所產生，正常人對絕大多數可吸收的糖類在到達結腸前可完全吸收，而腸道細菌發酵代謝未被吸收的糖類是人體呼氣中氫氣的惟一來源，利用這一原理可測定小腸對糖類的吸收不良。
攝入某種試驗糖前後，測定呼氣中的氫氣或14CO2，攝入試驗糖後，如呼氣氫升高或呼氣14CO2降低表示對該試驗糖吸收不良，可在晚間禁食8～12h後，測呼氣氫作為基數，隨即口服待測糖2g/kg，最多不超過50g，有人主張將劑量減至0.25～0.5g/kg，以減少誘發糖耐受不良症狀，每隔半小時收集呼氣測氫含量，共2～3h，如氫總量超過空腹時基數值20×10-6ppm，可診斷為被測試糖吸收不良，病兒用抗生素可抑製腸道細菌，可出現假陰性。
三、小腸黏膜活檢
可通過內鏡或經口插入Crosby腸活檢導管，負壓切取薄層腸黏膜，分別進行組織學檢查，及直接測定各種雙糖酶含量，尤其有利於先天性糖吸收不良的診斷。
四、右旋木糖吸收試驗
在腎功能正常的情況下，測定尿內木糖的排出量，可反映小腸的吸收功能，該試驗對診斷小腸黏膜普遍性損害所致吸收不良的陽性率達70％以上；對胰腺疾病和僅累及回腸的疾病，木糖試驗陽性；腎功能不全者或胃排空延遲者，可出現假陽性，方法：空腹服右旋木糖5g(溶於250ml水中)，再飲水200～300ml，收集5h的尿，測定尿內木糖含量，正常值(1.51±0.21)g，如排出量為1～1.16g為可疑，
五、維生素B12吸收試驗
先肌內注射維生素B121mg，使體內庫存飽和，然後口服60Co(鈷)或57Co標記的維生素B122μg，收集24h尿液，測定尿內放射性含量，正常人經尿排出量應大於口服量的8％～10％，低於此值為吸收不良，常見於回腸末端吸收不良或被切除後，腸內細菌過度繁殖(如盲襻綜合征)及內因子缺乏所致惡性貧血等。
1、蘋果膳
蘋果含鞣酸，有止瀉作用。蘋果一隻洗淨，蒸熟，食果肉或去皮搗成果泥食用，每次30~60克，每天3次。蘋果湯也是治療腹瀉的輔助飲料。將蘋果切碎加水250毫升和少量食鹽，也可再加5％糖，煎湯代茶飲，適用於1歲內的嬰兒。
2、蛋黃膳
將雞蛋煮熟後去殼和蛋白，用蛋黃放在鍋內小火熬煉取油，1歲內嬰兒每天一個蛋黃油，分2-3次服，3天為一個療程，治療腹瀉，並有補脾益胃止瀉作用；雞蛋黃加少許麵粉和薑絲所蒸出的雞蛋餅也有同等功效。
3、栗糊膳
用3-5個栗子，去殼搗爛，加水煮成糊狀，加糖調味後食用，每天2~3次，有溫中止瀉作用。
一、治療
治療原則：針對病因治療，糾正營養缺乏和使用必要的代謝療法。
1、病因治療
（1）停用不耐受的飲食：如乳糖吸收不良者停止進食含乳糖的食物。
（2）補充缺乏的消化酶：如乳糖吸收不良者用乳糖酶，胰腺功能不全者用胰酶。
（3）細菌感染所致的慢性腸炎可酌情使用抗生素，另可適當使用微生態製劑。病因除去後，症狀多數可緩解。
2、營養治療
原則上應用高熱量、高蛋白、低脂肪食物。重症者往往厭食、消化吸收功能差，進食的食物和藥物常完整地從糞便中排出。此時可先用腸道外營養，症狀好轉後可改為要素飲食口服，即應用易消化或已半消化的食物。如脂肪用中鏈三酰甘油，糖用麥芽糖糊精或葡萄糖製成，蛋白用水解蛋白或氨基酸製成。少量多餐，逐步遞增，循序漸進。目前有不含乳糖的奶粉及水解蛋白要素飲食。
3、對症治療
（1）補充必須的維生素、無機鹽和微量元素。
（2）及時糾正水、電解質和酸堿平衡紊亂：從理論上講治療很簡單，隻要從飲食中除去不耐受的雙糖或單糖即可奏效，但實際執行中有不少具體困難，例如怎樣找到符合要求的飲食，限製糖後熱卡如何維持，糖量限製到什麼程度可使病兒保持無症狀。
二、預後
常因繼發感染或水、電解質平衡紊亂至髒器功能衰竭而死亡。