本病征係先天性代謝異常性疾病，其病因是患者體內色氨酸代謝異常。因腸道對色氨酸吸收障礙，腸道細菌將色氨酸變為吲哚，再變為尿藍母。尿藍母在空氣中氧化為尿藍，並把繈褓染成藍色。本病征為常染色體隱性遺傳，但也可能是性連鎖遺傳。
小兒藍尿布綜合征除了臨床表現外，還可導致各髒器組織的鈣化與鈣鹽沉積，較多見的是腎鈣化、腎結石和腦基底節鈣化，應引起臨床醫生和患者的高度重視。
患兒生後不久即見尿色發藍，著染繈褓及衣著寢具。此種現象將持續存在至兒童期。患兒發育延緩，可見智力低下。本病易反複感染。患兒多死於難治性嚴重感染。患兒可有厭食、嘔吐、便秘、消瘦、視覺減退等症狀。患兒麵色蒼白、鼻梁扁平，有內眥贅皮、眼球震顫、斜眼、視盤水腫、視神經萎縮等症。
本病在預防時，應參照先天性疾病的預防方法預防措施應從孕前貫穿至產前
1、婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用主要包括血清學檢查（如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒）、生殖係統檢查（如篩查宮頸炎症）、普通體檢（如血壓、心電圖）以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病谘詢工作
2、孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查
本病的檢查主要是實驗室檢查和輔助檢查。
一、實驗室檢查
1、口服色氨酸負荷試驗：口服後，症狀加重，並且尿液中吲哚化合物的含量明顯增多，有助於診斷。
2、抑製腸道菌群試驗：口服新黴素和其他抗生素抑製腸道菌群，可使症狀減輕並使尿中吲哚化合物含量減少。
3、血清鈣：血清中鈣含量偏高，多於12mg。
二、輔助檢查
常規做X線、B超、腦電圖、腦CT等檢查，可發現組織異常鈣化影，如腦基底節鈣化、腎鈣化、腎結石等。
本病飲食應以清淡為主，以低蛋白、低脂肪食物為主。宜吃富含維生素B的食物。為了防止高血鈣加重，應采取低鈣飲食。一般而言，正常人每日鈣攝取量為800毫克，低鈣飲食需小於600毫克，但要均衡攝取含鈣量較低的食物。忌吃富含草酸鹽的食物。此外，患者還應限製維生素C的用量。
本病的治療方法主要有以下幾種：
1、降鈣治療
本病宜低鈣飲食。有明顯高血鈣時，應做常規的降血鈣療法。
2、抗生素治療
有繼發感染的患兒，宜用抗生素治療。
3、抑製腸內細菌
間斷口服磺胺藥(腸道不易吸收的磺胺藥)或新黴素，有助於抑製腸內細菌，從而抑製未被吸收的色氨酸的腐敗分解。
4、攝食低蛋白飲食
低蛋白飲食，使色氨酸攝取量減少，有助於本病的治療。