正常腎上腺皮質激素的合成，在各種酶的作用下，膽固醇轉變為皮質醇、醛固酮、性激素等。本病患者由於合成以上激素的過程中有不同部位酶的缺乏，以致皮質醇、皮質酮合成減少而導致垂體前葉分泌促腎上腺皮質激素增多。由於不同酶的缺陷，可伴有低血鈉，高血壓等症狀。
小兒先天性腎上腺皮質增生症不僅嚴重影響患者的日常生活，遷延日久，更會引發其他病症。主要的並發症有以下幾種。
1、腎上腺危象：腎上腺危象可發生於未經治療的失鹽型嬰兒。患兒出現不同程度的腎上腺皮質功能不足表現，如嘔吐、腹瀉、脫水和嚴重的代謝性酸中毒，難以糾正的低血鈉、高血鉀症，導致血容量降低、血壓下降、休克、循環功能衰竭。
2、生長的影響：由於在治療前雄激素分泌增多生長過快，骨成熟提前，使骨骺閉合較早，可導致身矮。非失鹽型男病兒易延誤診斷而致身矮。使用皮質激素過量，也常引起矮小。
3、性發育和生育影響：造成性發育和生育影響主要由於治療不當。患者睾丸發育欠佳，無精子或少精子。男性患者伴有真性性早熟；女性患者月經初潮延遲、繼發性月經過少或閉經。患者生育能力下降。
本病以女孩為多見，男與女之比約為1：4。任何一種酶(3β羥類固醇脫氫酶除外)的缺陷皆可有腎上腺雄激素分泌過多而引起的共同症狀。
常見的先天性腎上腺皮質增生症是分別由21-羥化酶(CYP21)、11β-羥化酶(CYP11B1)、3β-類固醇脫氫酶(3β-HSD)、17α-羥化酶(CYP17)等缺陷所造成的，如下：
一、21—羥化酶缺乏症(ZD-OHD)
根據酶活力缺乏的輕重程度和由此產生的不同臨床表現，可分為單純男性化典型、失鹽型、非典型型三種類型。
1、單純男性化型：男孩表現為同性性早熟。出生時無症狀，生後6個月以後出現性早熟征象，一般4—5歲後更為明顯。外生殖器明顯增大，陰囊增大，但睾丸大小與年齡相稱。可早期出現陰毛、腋毛、胡須、痤瘡、喉結、聲音低沉和肌肉發達等。骨骼成熟加快以致骨齡超過年齡，因此其身高在病初時即超常兒，而最終身材卻矮小。患兒智能發育正常。女孩在出生時即呈現程度不同的男性化體征，如陰蒂肥大、不同程度的陰唇融合，類似男性的尿道下裂，大陰唇似男孩的陰囊，但無睾丸。雖然外生殖器有兩性畸形，但內生殖器仍為女性型，有卵巢、輸卵管、子宮。患兒2—3歲後可出現陰毛、腋毛。青春期，女性性征缺乏，無乳房發育和月經來潮。
2、失鹽型：患兒生後不久即可有拒食、嘔吐、腹瀉、體重不增加或者下降、脫水、低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒等。若治療不及時，可因循環衰竭而死亡。女性患兒出生時已有兩性畸形。
3、非典型型：臨床表現各異，發病年齡不一。患者在兒童期或青春期才出現男性化表現。男孩為陰毛、性早熟、生長加速、骨齡提前；女性患兒可出現初潮延遲、原發性閉經、多毛症及不育症等。
二、11β—羥化酶缺陷症
患兒在臨床上表現出與21-羥化酶缺乏相似的男性化症狀，但程度較輕，可有高血壓和鈉瀦留。多數患兒血壓中等程度增高，其特點是給予糖皮質激素後血壓可下降，而停藥後血壓又回升。
三、3β—羥類固醇脫氫酶缺乏症
該酶缺乏時，醛固酮、皮質醇、睾丸酮的合成均受阻。男孩出現假兩性畸形，如陰莖發育差、尿道下裂等。女孩出生時出現輕度男性化現象。由於醛固酮分泌低下，在新生兒期即發生失鹽、脫水症狀，病情較重。
四、17—羥化酶缺乏症
由於皮質醇和性激素合成受阻，而11—脫氧皮質酮分泌增加，臨床出現低鉀性堿中毒和高血壓。由於性激素缺乏，女孩可有幼稚型性征、原發性閉經等。男孩表現為外生殖器女性化，有乳房發育，但患兒有睾丸。
小兒先天性腎上腺皮質增生症嚴重影響患兒的日常生活和身心健康，故預防本病尤為重要預防措施主要是以下兩方麵：
1、新生兒篩查
新生兒篩查主要指新生兒21-羥化酶缺乏型的篩查診斷目的是預防危及生命的腎上腺皮質危象以及由此導致的腦損傷或死亡，預防女性患兒由於外生殖器男性化造成性別判斷錯誤，預防過多雄激素造成的以後身材矮小，心理、生理發育等障礙，使患兒在臨床症狀出現之前及早得到診治
2、產前診斷和治療
對小兒先天性腎上腺皮質增生症患兒及父母應進行21羥化酶基因分析當母親再次懷孕時，於孕4～5周時，口服地塞米鬆20μg/(m2·d)(一般1～1.5mg/d)在孕9～11周時，絨毛膜(CVS)活檢做染色體檢測和基因分析，如上述結果提示該胎兒為男性，雜合子或正常胎兒，可中斷地塞米鬆治療羊水檢測提示胎兒為女性，純合子或患病胎兒的可能性大時，地塞米鬆治療應至胎兒出生為止
小兒先天性腎上腺皮質增生症的確診除了明顯的臨床表現外，還要依靠化學檢查結果。主要的檢查方法有以下幾種：
一、生化檢測
1、尿液17—羥類固醇(17—OHCS)、17—酮類固醇(17—KS)和孕三醇測定。其中17—KS是反映腎上腺皮質分泌雄激素的重要指標腎上腺皮質增生症患者17—KS明顯升高。
2、血液17—羥孕酮(17—OHP)、腎素血管緊張素原(PRA)、醛固酮(Aldo)、脫氫異雄酮(DHEA)、脫氧皮質酮(DOC)及睾酮(T)等的測定。17—OHP基礎值升高是21—羥化酶缺乏的特異性指標。
3、血電解質測定。失鹽型可有低鈉、高甲血症。
二、其他檢查
1、染色體檢查。外生殖器嚴重畸形時，可做染色體核型分析，以鑒別性別。
2、X線檢查。拍攝左手腕張支骨正位片，判斷骨齡。患者骨齡超過年齡。
3、B超或CT檢查。可發現雙側腎上腺增大。
小兒先天性腎上腺皮質增生症首先要注意限製水和鹽類食物的攝入。飲食以清淡為主，多吃蔬菜和水果，多吃香蕉等補鉀食物。此外，患者還要注意不要吃太多含糖量高的食物，不要吃油膩食物，不要飲酒。
小兒先天性腎上腺皮質增生症嚴重影響患兒的生活，故一經確診，應及時治療。治療方法主要有以下幾種：
一、糖皮質激素
患兒一經診斷，應立即給予糖皮質激素，如氫化可的鬆HC、或醋酸可的鬆治療。尤其是新生兒，開始治療劑量宜大些，足以抑製ACTH分泌。女性患者需終生糖皮質激素替代治療；單純男性化型的男性患者至成人期，已達到最終身高，故可中斷治療。失鹽型者，無論男女均應終生治療。在糖皮質激素治療的同時給予鹽皮質激素如9α-FHC、，可明顯改善失鹽狀態，且有利於改善臨床其他症狀和體征，減少糖皮質激素劑量，避免引起庫欣麵容和生長障礙。
二、急性腎上腺皮質功能衰竭處理
1、糾正脫水：輕、中度脫水，在初2h內靜滴5％～10％葡萄糖生理鹽水20～40ml/kg。
2、糾正低血鈉：對於輕度低血鈉，年齡小於2歲的患兒可口服NaCl0.1～0.2g/kg；大於2歲患兒可從食物中攝入鹽，不必另加鹽。
3、糾正嚴重高血鉀：葡萄糖0.5g/kg加胰島素0.3U/kg靜滴。
三、手術處理
女性患者出生後僅陰蒂稍有肥大，隨著外陰的正常發育而被掩蓋，則無需手術。如陰蒂肥大已影響到性別判斷，那麼應盡早在2歲內進行陰蒂整形手術。部分患兒同時有陰唇不同程度的融合、陰道口狹窄，故往往需在青春發育以後，在婚前進行陰道成形擴張術。
四、性激素
20、22碳鏈酶缺陷，3β羥類固醇脫氫酶缺陷及17α羥化酶缺陷者，至青春期均應該補充有關性激素。
五、輔助治療
由於生長過速，患者常伴有軟骨病，應補充鈣劑及維生素D。感染時激素應加量，並積極控製感染防止擴散。
六、產前治療
21羥化酶缺陷者，孕母在孕3～10周口服地塞米鬆0.5mg，每日2～3次，最高量為20μgkg·d，可防止女嬰外陰畸形。