先天性巨尿道症可能為胚胎期尿道皺褶處的中胚層發育不良引起，亦有認為是尿道板極度擴張所致。可分為兩種類型：
1、舟狀巨尿道合並尿道海綿體發育異常。
2、梭形巨尿道有陰莖、尿道海綿體發育不良。
以上2種巨尿道均可伴有腎發育不良、異常等並發症，而梭形巨尿道更可因並發其他嚴重畸形而致早期死亡。
本症常伴有其他泌尿係畸形，如腎積水、隱睾、梅幹腹綜合征、膀胱輸尿管反流等。本病也可能並發腎盂腎炎，且反複發作。對於反複發作的腎盂積水，可以影響腎小球率過濾，由於腎小球率過濾下降可以直接導致腎功能衰竭，必要時需要進行透析治療。持久的隱睾可造成睾丸發育不良，影響生育功能。
本病與先天性尿道憩室症相似，主要表現為尿路梗阻及感染症狀，以致排尿不暢。這種巨大的尿道，實際是一個巨大的尿道憩室。憩室較大，在排尿時由於尿液灌入憩室內，可在尿道腹側看到或觸及腫塊，腫塊可壓縮，壓縮時可有尿液自尿道口滴出。若憩室口大，導尿時導尿管可插入憩室內，有時導尿管可盤曲於大的尿道憩室內，用手可觸及盤曲的導尿管。
本病病因不明確，可能為胚胎期尿道皺褶處的中胚層發育不良引起，亦有認為是尿道板極度擴張所致故沒有直接預防的方法，但早期發現、早期診斷、早期治療對間接預防本病具有重要意義孕期應做到定期檢查，若孩子有發育異常傾向，應及時做染色體篩查
先天性巨尿道症的臨床檢查有尿道造影和靜脈尿路造影。尿道造影可清楚顯示擴張的前尿道，表現為“新月形”。靜脈尿路造影可顯示擴張的前尿道，有助於發現上尿路畸形，明確雙側腎髒有無積水。
本病患者要合理膳食，保證營養全麵而均衡。注意飲食宜清淡，多吃蔬菜水果，戒除煙酒，少吃辛辣刺激性食物。本病的食療方如下：
1、用枸杞子50克，茯苓100克，紅茶100克。將枸杞子與茯苓共研為粗末，每次取5--10克，加紅茶6克，用開水衝泡10分鍾即可。每日2次，代茶飲用。
2、取赤小豆50克，玉米須50克。煮湯飲之，每日1次，連服20天。
3、用淡竹葉10克，鮮蘆根50克，野菊花10克。水煎服，20天為1療程。
4、取通草30克，魚腥草30克。代茶飲，不拘次數。
5、用黃連10克，白花蛇舌草、馬齒莧各30克，土茯苓、苦參、白鮮皮、瞿麥、石菖蒲、川牛膝各l5克，木通、甘草各6克。每日1劑，水煎分2次服用。
6、取冬莧菜子或根、生甘草各10克。水煎服用。
7、用木棉花30--50克，白砂糖適量。用清水兩碗半煎至一碗服用。
8、取豬膀胱200克，鮮車前草60--100克(幹品用20-30克)。同煮湯，加少許食鹽調味食用。
9、用土茯苓、苦參各30克，黃柏、地膚子各20克。每日1劑，水煎外洗。
10、雞腸方：雞腸1副，益智仁20克。將雞腸洗淨，與益智仁一起煲湯，去藥渣後，於上午飲服，不要晚上服。
11、糯米適量，做成糯米糕，用溫酒送下。如不能飲酒者，用溫開水送下。若晚間服食，待覺腹內空虛時，才能入食。
本病早期治療並發的上尿路畸形，對擴張的巨尿道進行裁剪、緊縮，使其口徑與正常尿道相符。如果有嚴重的陰莖海綿體缺乏，應考慮是否早期做變性手術，但變性後沒有正常的生育功能，故應該考慮是否做變性手術的必要。