泄殖腔外翻是由於大的泄殖腔膜在分隔泄殖腔為前側尿生殖竇及後側直腸竇前破裂所致。在男性膀胱尿道連接處與直腸相通，在女性膀胱陰道排出部與尿道陰道部和直腸相通。在外翻組織中，中間是腸黏膜，兩側是膀胱黏膜，其上緣相連如蹄鐵形，並有各自的輸尿管，外翻的腸管似盲腸。患者自直腸、尿道及陰道排出尿液、糞便及氣體。
本症最常合並脊柱裂及雙腔靜脈。Soper分析了一組泄殖腔外翻嬰兒，除並發骨盆畸形外，約50％並發髓脊膜膨出、臍膨出，還有雙腔靜脈。
本病患兒出生後發現膀胱、腸管外翻，臍膨出。自直腸、尿道及陰道排出尿液、糞便及氣體。外翻組織中，中間是腸黏膜，兩側是膀胱黏膜。男性可合並陰莖缺如、陰囊缺如、雙陰莖、陰囊分裂。女性可有陰蒂缺如、陰蒂分裂。此外，尚可合並骨盆畸形、骨骼異常、脊髓膜膨出、雙腔靜脈等。
本病原發缺陷為組成臍下間葉組織、泄殖腔隔和腰骶椎的早期中胚層發育障礙、缺陷造成的結果故早期發現、早期診斷、早期治療對預防本病具有重要意義孕期應做到定期檢查，若孩子有發育異常傾向，應及時做染色體篩查
泄殖腔外翻是最少見、最嚴重的先天性異常，又稱膀胱腸裂。此病采取的檢查措施如下。
1、B超檢查：檢查有無肝、腎、脾、胰等實質性髒器的畸形。
2、X線檢查：骨盆平片、脊柱正側位片檢查有無骨盆畸形和脊柱畸形，靜脈尿路造影可顯示泌尿係統的其他畸形及有無上尿路梗阻。
本病患者宜清淡為主，多吃蔬菜水果，如香蕉、草莓、蘋果等。因其含有豐富的營養成分，多吃提高免疫力的食物如蜂膠等，以此增強個人抗病的體質。平時還要合理搭配膳食，注意營養充足。忌煙酒忌辛辣，忌油膩生冷食物，以避免疾病反複發作。
本病治療以成形手術為主，包括修複臍膨出、腸管、尿路及外生殖器。尿路的處理是先自腸管分離兩半膀胱縫合成一個，最好同時閉合膀胱，後行間歇性導尿或建立人工括約肌，可能需用結腸擴大膀胱或用回腸膀胱或輸尿管皮膚造口行尿流改道。因陰莖不發育，故有作者建議將外生殖器改為女性。