先天性直腸肛門畸形的發生是胚胎發育期發生障礙的結果，男性和女性基本上是相同的，僅是解剖上的區別。本病也是泄殖腔分隔過程的結果，尿生殖竇與肛門直腸竇之間相通，構成高位或中間位畸形，發生各種肛門直腸發育不全及直腸與尿道或陰道間的瘺管。肛門後移過程障礙和會陰發育不全會產生此結果，構成低位畸形，發生肛門皮膚瘺、肛門前庭瘺、肛門狹窄等。
先天性肛門直腸畸形患者可出現急性完全性低位腸梗阻症狀等並發症，肛門直腸狹窄者可出現排便困難、便秘、糞石形成、繼發巨結腸等慢性梗阻症狀。 本病常致低位性腸梗阻患兒發生脫水酸中毒，重症並發休克、死亡。患者還會繼發結腸巨大，營養障礙，並發外陰炎和尿路感染等。
先天性肛門直腸畸形的嬰兒出生後，有的仔細觀察會陰部即可發現在正常肛門位置沒有肛門，特別是生後24小時不排胎便，就應及時檢查。如能早期發現，其臨床表現為不同程度的低位腸梗阻症狀，即腹痛、嘔吐、腹脹，無大便和無肛門排氣。在無瘺的或伴有狹小瘺管的病例，往往在出生後早期即發生急性完全性低位腸梗阻症狀。在肛門直腸狹窄或伴有較大瘺管的病例，依據其狹窄程度和瘺管大小，可在幾周，幾月甚至幾年後出現排便困難、便秘、糞石形成、繼發巨結腸等慢性梗阻症狀。根據畸形類型，此病的具體臨床表現如下：
1、高位畸形
約占40％，男孩多見，往往有瘺管存在，但因瘺管細小，幾乎都有腸梗阻症狀。骨盆肌肉的神經支配常有缺陷，並伴有骶椎和上尿路畸形。此型病例在正常肛門位置，皮膚稍凹陷，色素較深，但無肛門。哭吵時凹陷處不向外膨出，用手指觸摸也無衝擊感。女孩往往伴有陰道瘺，開口於陰道後壁穹隆部。外生殖器亦發育不良，呈幼稚型，糞便經常從瘺口流出，易引起生殖道感染。男孩常伴有泌尿係瘺，從尿道口排出氣體和胎便，可反複發生尿道炎、陰莖頭炎和上尿路感染。
2、中間位畸形
約占15％。無瘺者直腸盲端位於尿道球部海綿體肌旁或陰道下段附近，恥骨直腸肌包繞直腸遠端。有瘺者其瘺管開口於尿道球部、陰道下段或前庭部。其肛門部位的外觀與高位畸形相似，也可以從尿道或陰道排便。探針可以通過瘺口進入直腸，在會陰部可觸到探針的頂端。在女孩以直腸前庭瘺多見，因瘺口位於陰道前庭舟狀窩部，也稱舟狀窩瘺。瘺孔較大，嬰兒早期通過瘺孔基本能維持正常排便，可引起陰道炎或上行性感染。
3、低位畸形
約占40％。直腸末端位置較低，多合並有瘺管，很少伴發其他畸形。有的在正常肛門位置為薄膜所覆蓋，隱約可見胎便色澤，哭吵時隔膜明顯向外膨出，有時肛膜已破但不完全而排便困難。在男孩伴有肛門皮膚瘺，管中充滿胎便而呈深藍色，瘺口位於會陰部，或更前至陰囊縫，或尿道尾側的任何部位。在女孩伴有肛門前庭瘺或皮膚瘺，瘺口位於陰道前庭部或會陰部。
本病先天性畸變，病因不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性，故本病無法直接預防早期發現、早期診斷、早期治療對預防本病具有重要意義孕期應做到定期檢查，若孩子有發育異常傾向，應及時檢查明確
先天性直腸肛門畸形由於是體表畸形，易於診斷，除臨床檢查外，還必須進一步測定直腸盲端與肛提肌平麵和肛門皮膚的距離，以確定畸形的類型，瘺管的位置，以及合並畸形。這些檢查方法具體如下：
1、外周血
有感染和全身中毒症狀時，外周血白細胞、中性粒細胞增高，可有血小板數量下降等表現。
2、血生化
並發脫水、酸中毒時，常規查血鈉、鉀、氯、鈣、血pH值、尿素氮、肌酐等。
3、尿常規檢查
病兒尿中有胎糞成分。
4、倒立側位X線平片
要求在生後12小時以上攝片，等待氣體到達直腸，生活能力差者需要更長時間。在會陰肛門區皮膚上塗鋇劑作為標記，攝片前將嬰兒倒立2～3分鍾，使直腸盲端的胎便與腸管氣體互相轉換，采取髖關節呈90°屈曲位，使保持能充分顯示P點（恥骨中心）、C點（骶尾關節）、I點（坐骨最低點）的角度，以股骨大粗隆為中心，在呼氣、吸氣及啼哭時各攝片1張。通過I點設一與PC線相平行的I線，與PC線間的距離為肛提肌群，直腸盲端位於PC線上方者為高位，於二線之間為中間位，超越I線為低位。或者設置M點，即坐骨結節的上2/3與下1/3交接點，在M線上方者為中間位，M線下方者為低位。但必須注意各種影響因素，如腸道充氣不足、胎便過於黏稠、肛提肌的運動、X線投照角偏斜等均能影響位置的正確性。
5、瘺管造影
瘺管造影要求顯示造影劑注入時的結腸影像及造影劑排出時的直腸瘺管影像。結腸直腸與尿道雙重造影可顯示直腸瘺管與尿道的關係，陰道造影可顯示陰道與直腸的關係。
6、CT
可以顯示肛提肌群的發育狀態及走向，也可作為術後隨訪的參考。正常患兒CT顯示恥骨直腸肌似一軟組織腫物，前方固定於恥骨，向後與直腸兩側及後壁相連，內外括約肌形成卵圓形腫物，二者難以分開。不同類型的肛門直腸畸形患兒，有其不同的CT顯示，如直腸尿道瘺可見恥骨直腸肌包繞尿道及直腸盲端，肛門括約肌位於會陰正下方。
7、B型超聲波檢查
不受時間限製，檢查前可不做特殊準備，該法安全簡便，測量的數據可靠，較X線誤差小，可重複，患兒痛苦小。
8、磁共振(MRI)
在肛門直腸畸形中的應用可以觀察肛門周圍肌群的改變，同時可以判斷畸形類型和骶尾椎有無畸形。
先天性肛門直腸畸形的患者飲食宜清淡，不要吃過於油膩、冷硬的食物，多吃蔬菜水果，防止便秘。患者宜吃高膠原蛋白、高鋅元素和利尿的食物。忌吃熱燥、辛辣刺激性食物。
先天性肛門直腸畸形采取外科治療的手法，外科治療的目的是重建具有正常控製功能的排便肛門。方法和時間的選擇，根據各種不同的類型和合並瘺管的情況而定。其治療原則是為了改善術後排便控製功能，拖出的直腸必須通過恥骨直腸肌環。為了更好地識別恥骨直腸肌和尿道，中間位和高位畸形可采用經骶尾路肛門成形術或經骶腹會陰肛門成形術。手術時盡可能減少盆腔神經的損傷以增進感覺，拖下的直腸必須血供良好，無張力地到達會陰，縫合時使皮膚卷入肛內以防止粘膜脫垂等。這些都是要點，手術者有無此種概念，將決定預後是否良好。現今多數醫師主張不適合會陰肛門成形術者，生後均先行暫時性結腸造瘺術，待至6～10個月時施行肛門成形術，術後3個月關閉造瘺。
至於低位畸形的治療，如肛門皮膚瘺無狹窄，排便功能無障礙者，不需治療。肛門或直腸下端輕度狹窄，一般采用擴張術多能恢複正常功能。對肛門皮膚瘺者，僅作簡單的"後切"手術。膜性肛門在新生兒期施行會陰肛門成形術。肛門前庭瘺如瘺孔較大，在一段時間內尚能維持正常排便，可於6個月以後施行手術。低位者因已通過恥骨直腸肌環，故手術較為容易，且術後排便功能良好。至於泄殖腔畸形的治療，因一穴肛畸形複雜，新生兒期先作暫時性結腸造瘺，6月～1歲時行根治術。