新生兒肛門和直腸畸形是正常胚胎發育期發生障礙的結果，胚胎發育障礙發生的時間越早，肛門直腸畸形的位置越高。引起發育障礙的原因尚不十分清楚，如受到一些不利因素(藥物、機械、供血障礙等)均可發生畸形。此病與遺傳因素也有關，有家族史者占1％。
在胚胎第3周末，後腸末端膨大，與前麵的尿囊相交通，形成泄殖腔。泄殖腔的尾端被外胚層的一層上皮細胞膜所封閉，稱為泄殖腔膜，與體外相隔。第4周位於泄殖腔與後腸間的中胚層皺襞形成並向尾側生長，同時間充斥於泄殖腔兩側壁的內方增生形成皺襞向腔內生長，這些構成尿直腸隔，將泄殖腔分為前後兩部分，前者形成泌尿生殖係統，後者發育為直腸。中間的空隙逐漸縮小，稱泄殖腔管。於第7周末出現原始會陰，使泄殖膜的前部發育為尿生殖膜，後部發育為肛膜。在原肛處，隆起左右肛門結節，向腹部方向生長，圍繞後腸末端，結節中央出現凹陷，以後演化成肛門。胚胎第8周肛管與後腸相通。肛門直腸畸形大都在胚胎第7～8周時，尾部發育異常或受阻而形成。如肛膜及原肛未貫通，形成肛門閉鎖。泄殖腔與原始會陰發育不全，形成各式泌尿生殖係與直腸間的瘺管。尾部發育缺陷除合並瘺管外，也可並發尿道狹窄、骶椎和骶神經缺損等。
新生兒肛門和直腸畸形會發生低位性腸梗阻、水電解質平衡紊亂，嚴重影響患兒生命，此病常合並瘺管形成。據統計，新生兒男性除會陰瘺外以直腸尿道瘺為多見，而女性除會陰瘺外直腸舟狀窩瘺為主。整個瘺管壁由增厚的纖維組織組成，內複一層肉芽組織，經久不愈。發病率僅次於痔，無肛未伴瘺管形成發生率僅占整個病例5％左右。
新生兒肛門和直腸畸形因類型較多，臨床表現不一，出現症狀時間也不同。大多數患兒無肛門，仔細檢查會陰部，即可發現，主要表現為低位腸梗阻的症狀，即腹痛、嘔吐、腹脹，無大便和無肛門排氣。多數病例於出生後逐漸出現症狀。肛門直腸閉鎖者出生後無胎糞排出，腹部逐漸膨脹進食後嘔吐，吐出物為奶，含膽汁和糞樣物，症狀進行性加重，並出現脫水、電解質紊亂，可引起腸穿孔等合並症，1周內可死亡。肛門直腸狹窄和合並瘺管者可因瘺管的粗細及位置不同，臨床表現有很大差異，一般男孩無肛合並直腸後尿道瘺者，瘺管多較細，腸梗阻症狀多較明顯，並可出現尿中帶胎糞或氣體等症狀，在尿道口、尿布上沾染極少量胎糞。肛門處無孔道，多能早期被發現而就診。如未得到及時診治，可反複發生尿道炎、肛門直腸狹窄。女孩合並低位直腸陰道瘺者，瘺管多較粗大，可通過瘺管排便，腸梗阻症狀多不明顯，常在數月後因添加輔食大便變稠厚才出現腸梗阻症狀。由於經常排便不暢，糞便積聚在結腸內可形成堅硬的糞石，或繼發巨結腸，多數影響生長發育，也可引起陰道炎或上行感染。檢查肛門，常見臀部平圓、臀溝變淺、肛門處無孔或僅有一痕跡。低位畸形者，指診可觸及直腸盲端的膨脹感。
新生兒肛門和直腸畸形的病因尚未完全闡明，應作好遺傳學谘詢工作，作好孕期的各項保健工作預防措施參照出生缺陷性疾病，預防應從孕前貫穿至產前婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖係統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查
先天性肛門直腸畸形的診斷在臨床上並不困難，但主要的是如何正確測定閉鎖的高度，直腸盲端與恥骨直腸肌的關係和有無泌尿係瘺以及骨骼畸形存在。此病在臨床上的檢查主要如下:
1、尿液檢查：含有明確胎糞或顯微鏡檢查存在有鱗狀上皮細胞，則為直腸尿道瘺和直腸膀胱屢形成。
2、血象檢查：有感染時白細胞和中性粒細胞增高。有貧血時血紅蛋白濃度下降、紅細胞計數減少。
3、血生化檢查：可有水電解質紊亂，應做血鈉、鉀、氯、鈣、鎂、血pH值，肌酐等檢查。
4、X線倒置位攝片法檢查：X線檢查為必不可少的診斷措施，了解直腸末端氣體陰影與會陰皮膚之間距離作為判斷畸形位置。
5、超聲波檢查：用超聲波可準確測出直腸盲端與肛門皮膚的距離。
6、瘺管造影：合並瘺管但診斷困難者，可采用瘺管造影，用碘油作側臥位攝片。
7、尿道膀胱造影：可見造影劑充滿瘺道或進入直腸，可確定診斷，對新生兒此法不易成功，陽性可肯定診斷，陰性不能除外。
8、X線腹部平片檢查：在X線平片上同時發現膀胱內氣體或液平麵是診斷泌尿係瘺的簡便可靠方法，其他如瘺管造影，尿道膀胱造影術也常應用於診斷。
9、X線骨盆前後位片：約有45％肛門直腸畸形新生兒有骶骨發育異常，而這種改變恰恰與以後排便功能有十分密切關聯。因此，在攝片時應同時拍攝骨盆前後位片，視骶骨發育比例，這對小兒外科醫師判斷預後有助。
10、CT掃描和磁共振成像：為無損傷的技術，已逐步開始應用，可了解無肛畸形中直腸盲袋的位置。
新生兒肛門和直腸畸形的患兒飲食宜清淡為主，注意衛生，合理搭配膳食。宜吃富含微量元素的食物，忌吃腥膻發物，油膩、辛辣、刺激性食物。
新生兒肛門和直腸畸形的患兒生後一般情況良好，就診時間多在生後5天之內。高位肛門直腸閉鎖合並有瘺管，多較細小不能維持通暢排便者，應在新生兒期盡早行根治手術。低位或中間位閉鎖，合並瘺管常較粗大，生後可通暢排便者，可延遲至嬰兒期手術。先天性狹窄，可用探子擴張，須持續1年。如為膜狀閉鎖，切開隔膜再擴張。肛門部皮膚與直腸盲端距離2cm以內，經會陰行肛門成形術，術後繼續擴肛。肛門皮膚與直腸盲端距離2cm以上，以及合並膀胱或尿道直腸瘺，可先暫時作結腸造瘺或一期會陰肛門成形術，術後也須擴肛，防止瘢痕狹窄。肛門正常，直腸閉鎖則須開腹手術。