有作者檢查3例乙狀結腸冗長症病兒的腸壁神經節細胞，其中2例正常，1例減少。乙狀結腸冗長所致慢性便秘，可能有2個原因：一為原發(HDAD)，一為續發(單純冗長)。乙狀結腸冗長症的病因有待進一步研究。Klimanov(1973)研究乙狀結腸冗長段的組織時發現患者腸壁肌纖維變性伴結締組織水腫。在肌纖維肥厚的基礎上，淋巴細胞浸潤、腸黏膜萎縮、淋巴間隙變寬。
先天性長結腸合並腸炎後會發生局部及全身感染中毒性症狀，甚至出現巨結腸危象，延誤治療，可以因劇烈腹脹造成腸穿孔、腹膜炎、敗血症，病情會迅速惡化，最終致使患者死亡。
在Lyonyushkin的資料中，60％的乙狀結腸冗長症病兒，便秘出現於1歲以內的母乳喂養轉向人工喂養或添加輔食階段。臨床將乙狀結腸冗長症的臨床表現分為代償、亞代償及失代償三期。
1、代償期
代償期特點是偶有腸功能失調。X線檢查發現乙狀結腸冗長，實際為健康小兒。有的主訴為偶爾下腹痛，有的患者腹痛伴嘔吐、腹脹。
2、亞代償期
亞代償期的主要症狀是間斷性便秘，即偶爾2～3天排1次便。該期病兒常有腹痛及腹脹，常有糞便沿結腸蓄積的體征。
3、失代償期
該期特點是腸功能失調更明顯，便秘長達5天以上。一些病兒已不能自發排便，隻有灌腸後才能排便。
先天性長結腸屬於先天畸形預防先天畸形分以下幾個方麵：
1、孕婦在懷孕早期，應避免發燒感冒高熱造成胎兒畸形還與孕婦對高熱的敏感性和其他因素有關
2、孕婦應避免接近貓狗帶菌的貓也是一種對導致胎兒畸形威脅很大的傳染病源
3、孕婦應避免每天濃妝豔抹化妝品中的砷、鉛、汞等有毒物質，可影響胎兒的正常發育
4、孕婦應避免孕期精神緊張孕婦情緒緊張時，腎上腺皮質激素可能阻礙胚胎組織的融彙作用如果發生在妊娠期間的前3個月，就會造成胎兒畸形
5、孕婦應避免飲酒酒精可通過胎盤進入發育胚胎，對胎兒進行嚴重的損害
先天性長結腸的輔助檢查主要有以下幾種：
1、腹部x線立位平片
腹部x線立位平片可以初步判斷的病變部位、病變的嚴重程度及可能的預後狀況。
2、下消化道鋇劑造影檢查
下消化道鋇劑造影檢查在臨床上仍在廣泛使用，是目前最重要、最準確的檢查手段之一。造影檢查可以明確診斷病變的部位、範圍，腸管擴張的情況及排鋇的情況，同時有助於相關的鑒別診斷。
3、直腸測壓檢查
直腸測壓檢查的測壓內容為內括約肌鬆弛反射及肛管各部的壓力變化，該方法安全簡便，但需要大型昂貴的醫療器械。由於受操作人員主觀判斷方麵的影響，檢查結果客觀性不強，有一定的誤差率，尤其新生兒及小嬰兒準確性欠佳。
4、直腸粘膜活檢及酶學檢查
臨床常用的物理檢查及放射學檢查手段仍不能準確判斷病因者，可以考慮進行直腸粘膜活檢及酶學檢查，該方法準確、客觀，診斷可靠，但屬有創檢查方式，所以在臨床工作中常常最後被迫采用。
先天性長結腸患者宜吃清淡易於消化的食物，宜吃富含維生素和植物蛋白的食物。此外，患者還需注意忌食辛辣、油膩、生冷的食物。
先天性長結腸的治療方法有非手術和手術2種。
1、非手術治療
非手術治療為排便訓練、飲食和藥物等綜合療法，並需要反複進行治療。排便訓練和飲食療法對預防排便功能紊亂有很大意義，對已有排便功能紊亂的病兒也同樣適用。口服液狀石蠟，有利於清除乙狀結腸內蓄積的糞便，促進乙狀結腸功能恢複。非手術治療愈早並堅持不懈，療效愈好。
2、手術治療
乙狀結腸冗長症的手術適應證很嚴格，應綜合臨床、X線等資料判斷乙狀結腸的動力功能。手術方法為先天性巨結腸行根治性手術（Swenson改良法）和乙狀結腸大部分切除術（Rehbein法）治療。