先天性結腸狹窄和閉鎖的發病原因有以下兩種：
1、胚胎時期腸道空化不全
過去根據Tandier學說，認為在胚胎發育第5周以前，消化管腔具有上皮細胞所覆蓋的完整腸管。此後上皮細胞增長極快，腸腔由於上皮細胞增殖而被閉塞，稱之實質期。後來中間出現空泡，形成囊腫狀空隙又互相連合，在胚胎12周時腸腔重新貫通。如空隙連合不完全，即形成閉鎖或狹窄。
2、胎兒腸係膜血液循環因受損害而發生障礙
腸係膜血管分支畸形或閉塞、胎兒腹腔內感染均能導致結腸閉鎖與狹窄。L
結腸閉鎖和狹窄常並發腸穿孔或彌漫性腹膜炎。腸穿孔是指腸管病變穿透腸管壁導致腸內容物溢出至腹膜腔的過程。引起嚴重的彌漫性腹膜炎，主要表現為劇烈腹痛、腹脹、腹膜炎等症狀體征，嚴重可導致休克和死亡。
結腸閉鎖病史中母親懷孕時可有羊水過多。新生兒在出生後48h內無胎糞排出，出現腹部膨脹、嘔吐等症狀。嘔吐物含有膽汁。喂奶後出現低位完全性腸梗阻。個別病兒生後1～2天有正常胎便史。
結腸狹窄症狀與狹窄程度有關。重度狹窄表現和閉鎖相同。輕度狹窄的症狀緩和，病程較長。患者出生後數周開始逐漸出現低位不完全性腸梗阻症狀。喂奶後症狀呈進行性加重。嘔吐為間歇性。嘔吐物多為奶汁和食物殘渣，偶爾嘔吐膽汁。患者全腹膨脹可見腸型，腸鳴音亢進。排便困難，糞便多呈稀糊狀或細長條狀。患兒多有營養不良和貧血，易誤診為先天性巨結腸。
先天性結腸狹窄和閉鎖屬於先天畸形預防先天畸形分以下幾個方麵：
1、孕婦在懷孕早期，應避免發燒感冒高熱造成胎兒畸形還與孕婦對高熱的敏感性和其他因素有關
2、孕婦應避免接近貓狗帶菌的貓也是一種對導致胎兒畸形威脅很大的傳染病源
3、孕婦應避免每天濃妝豔抹化妝品中的砷、鉛、汞等有毒物質，可影響胎兒的正常發育
4、孕婦應避免孕期精神緊張孕婦情緒緊張時，腎上腺皮質激素可能阻礙胚胎組織的融彙作用如果發生在妊娠期間的前3個月，就會造成胎兒畸形
5、孕婦應避免飲酒酒精可通過胎盤進入發育胚胎，對胎兒進行嚴重的損害
先天性結腸狹窄和閉鎖的輔助檢查主要有以下幾種：
1、腹部平片
結腸閉鎖患兒常發現多個伴有液氣平麵的擴張腸襻。在一段高度擴張的腸襻中出現一個較大的液氣平麵常是診斷橫結腸閉鎖的佐征。
2、灌腸造影
灌腸造影對於區分結腸閉鎖、先天性巨結腸、胎糞性腸梗阻及小腸閉鎖具有重要意義。結腸閉鎖時鋇灌腸可見到幼稚結腸及結腸充盈不全。在結腸狹窄時可見造影劑從遠端小而細的結腸通向近端擴張的結腸。
3、纖維結腸鏡或乙狀結腸鏡檢查
纖維結腸鏡或乙狀結腸鏡檢查可排除結腸其他病變引起的腸狹窄，並可觀察遠端狹窄口情況。
先天性結腸狹窄和閉鎖患者宜吃清淡營養的流質、半流質食品。多吃富含高蛋白的食物有利傷口的恢複。補充多種維生素，可多吃新鮮蔬菜和水果。此外，患者還需注意不宜吃高脂肪食品，諸如動物內髒、風尾魚、鯽魚子、蟹黃、蜆、蛋類、魚肝油等，豬油、奶油、油條更應禁吃。燒湯宜少放油。忌吃海產品，如海魚、海參、海藻、紫菜。
先天性結腸狹窄和閉鎖應於早期診斷後立即手術治療。術前準備與小腸閉鎖相同，如保溫、胃腸減壓、糾正脫水和電解質失衡、抗生素應用、備血等。手術方案應根據患兒全身情況、有無並發畸形、閉鎖部位和性質製定。脾曲以上結腸閉鎖尤其是右側結腸閉鎖患兒情況良好者。切除閉鎖和近端擴張腸管後，一期進行回結腸或結腸端端或端側吻合術。晚期病例並發有嚴重畸形以及脾曲以下之結腸閉鎖者應先作結腸造瘺術，待6～12個月後進行結腸端端吻合術，恢複腸道通暢。由於結腸壁組織纖維化，縱切橫縫或隔膜切除術往往不能解除梗阻而使症狀複發，因此手術應切除狹窄段和擴張腸管後作端端吻合術。如在盆腔內操作困難，可作直腸內結腸拖出吻合術(Swenson法)或直腸後結腸拖出側側吻合術(Duhamel法)。