小兒乳糜瀉的致病因素是麥類中的麩質，俗稱麵筋，是一種複合的植物蛋白。它可分解為4種蛋白質，即麥膠蛋白、麥穀蛋白、白蛋白及球蛋白。其中麥膠蛋白是本病的致病因素。一級親屬中本病患病率約為2％～3％。如作小腸黏膜活檢，10％的親屬小腸黏膜具有本病典型改變，明顯高於一般人群。同卵雙胎同時患病者約占70％。這些都說明本病發病與遺傳相關。
小兒乳糜瀉常並發營養不良、生長落後。腹瀉加重時常伴脫水、酸中毒，甚至引起休克(乳糜瀉危象)。患者尚可有關節炎、慢性原因不明的肝炎。
嬰兒未吃麥食前不會發生小兒乳糜瀉。本病各年齡均可發病，但以1～2歲為發病高峰。輕者可完全無症狀，嚴重者表現為嚴重小腸吸收不良，典型病例表現如下：
1、消化道症狀
多數病人具有慢性腹瀉、脂肪瀉等吸收不良症狀，如糞便色淡、油脂狀、惡臭。患者每天排便2～3次，也可每天1次，但便量很多。腹瀉可間歇性加重，變為水樣便，易致脫水、電解質紊亂。病兒多有厭食，但偶見食欲增加的症狀。其他症狀尚有嘔吐、腹痛、腹脹及脫肛等。
2、生長發育落後
由於吸收不良，患兒身高、體重常明顯落後，生長速度緩慢。患者肌肉消瘦，尤以肢體近端明顯。約30％病兒可並有牙釉質發育不良。
3、其他營養缺乏症
患兒由於鐵、葉酸吸收不良，可致營養性貧血，表現為麵色蒼白。由於蛋白吸收不良及失蛋白腸病，可致低蛋白血症。嚴重時致營養不良水腫。脂肪吸收不良可致脂溶性維生素吸收不良，引起維生素A、D、E及K缺乏的相應症狀。
4、精神症狀
患者可有煩躁、性格改變及睡眠紊亂等。
小兒乳糜瀉在預防時，要做好遺傳學谘詢工作燕麥是否可引起本病，尚有不同意見，至少為害較輕，建議最好是積極預防，不要吃小麥、大麥和黑麥
小兒乳糜瀉在確診時，除依靠其臨床表現外，還須借助化學檢查。主要的檢查方法有以下幾種：
1、血常規和生化檢查
血常規檢查常為大細胞性貧血，也可為正細胞性貧血或混合性貧血。血清鉀、鈉、鈣、鎂、磷等均可降低，血漿白蛋白、膽固醇、磷脂和凝血酶原也可降低。嚴重病例血清葉酸、胡蘿卜素和維生素B12均可降低。
2、小腸吸收不良的測定
脂肪定量研究是測定脂類吸收不良的最好的方法。由於本實驗需要準確收集大便，小嬰兒有時收集全部大便有一定困難，因此應用受到限製。口服木糖試驗，即1h血清木糖試驗常被應用。
3、小腸滲透性試驗
滲透性試驗是根據小腸黏膜對糖的滲透性來設計的一項非創性試驗。雖然這一試驗對空腸黏膜異常有較高的敏感率，但它的特異性較低。
4、抗麥膠抗體的測定
通過測定血清中的抗麥膠抗體，可以幫助本病的診斷，敏感度很高，接近100％。
5、小腸黏膜活組織檢查
應用小腸活檢管經口腔插入小腸的各個部位采取黏膜標本，進行活組織檢查，或應用小腸鏡對空腸上段及全結腸鏡對回腸末端進行直觀和活檢，有利於診斷。
小兒乳糜瀉患者飲食宜清淡。食物中注意糖、脂肪、蛋白質的比例，注意維生素等身體必需營養素的含量。忌飲食無規律，忌不潔飲食。注意飲食衛生，不要吃變質食品。放在冰箱內的食物，一定要燒熟煮透後再吃。如發現變質，要堅決扔掉，禁止食用。忌過冷、熱、硬食物。
至今還沒有能夠治愈小兒乳糜瀉的藥物，但對於小兒乳糜瀉的病人，避免毀壞他們腸絨毛和相關症狀的惟一辦法就是保持無穀蛋白的飲食。患者需終身限製含麥膠蛋白的食品，包括小麥、大麥、黑麥及燕麥等。食用大米、玉米無妨。限食後1周，症狀多可改善，身高、體重恢複增長。