一、發病原因
在胚胎第3周末，後腸末端膨大與前麵的尿囊相交通，形成泄殖腔。第4周位於泄殖腔與後腸間的中胚層皺襞形成並向尾側生長，同時間充質於泄殖腔二側壁的內方增生形成皺襞稱側褶向腔內生長，構成尿直腸隔，將泄殖腔分為前後兩部分，前者為尿生殖竇，後者為直腸，泄殖腔的尾端被外胚層的一層上皮細胞膜所封閉稱為泄殖腔膜，使與體外相隔，前者為尿生殖竇膜，後者為肛膜。第7、8周時，2個膜先後破裂，肛膜破裂後腸與原肛貫通，形成正常的直腸和肛管。如後腸或原肛發育不良或貫通不全，即形成各種類型的肛門閉鎖或狹窄。若尿生殖竇與後腸分隔不全後腸開口仍在尿路器官上，則形成直腸和泌尿生殖係統的瘺管或直腸會陰瘺、肛門前移等畸形。總之肛門直腸畸形的發生是正常胚胎發育期障礙的結果，引起的原因尚不清楚，據文獻報道，肛門直腸畸形有家族發生史者在1％以下。肛門直腸畸形也和其他畸形一樣，可能與妊娠期，特別是妊娠早期(4～12周)受病毒感染、化學物質、環境及營養等因素的作用有關。胚胎期發生發育障礙的時間越早，所致畸形的位置越高，越複雜。
二、發病機製
1970年製定的國際分類，以直腸末端與肛提肌，特別是與恥骨直腸肌的關係為標準，將肛門直腸畸形分為高位、中間位和低位3型，直腸盲端終止於恥骨直腸肌環以上者為高位畸形，位於該肌之中並被其包繞者為中間位畸形，穿過該肌以下者為低位畸形。每型又分有瘺和無瘺兩組，瘺的發生率約占50％，尤以女孩為多。女孩有直腸陰道瘺、前庭瘺及會陰瘺，男孩有直腸膀胱瘺、尿道瘺及會陰瘺。
1、分類法1984年Wingspread將分類法加以簡化，具體分類：
2、肌肉改變肛門直腸畸形患兒的肛提肌，包括恥骨直腸肌的發育良好，由於畸形類型不同，恥骨直腸肌的位置可發生改變，高位畸形該肌明顯向上向前移位，並短縮，呈閉鎖狀，依附於前列腺、尿道或陰道後方，並與直腸盲端和外括約肌有一定距離。外括約肌在高位畸形發育不良，肌纖維走行方向紊亂，或僅有痕跡；中位畸形外括約肌發育正常僅肌纖維排列呈斜行，內括約肌在高位畸形缺如，中位畸形發育差，低位畸形內外括約肌發育均正常。
3、神經改變肛門直腸畸形患兒常伴有骶椎畸形，當骶椎椎體缺如時，可伴有骶神經的改變，缺如的節段越多，骶神經改變越明顯，可直接影響該病的治療與預後。肛門直腸畸形常合並其他先天性畸形，其發病率占30％～40％，最常見者為泌尿生殖係畸形和消化道其他部位畸形。這些多發畸形增加了治療上的困難，並可影響預後。
一、常見並發症
致低位性腸梗阻患兒常發生脫水酸中毒，重症並發休克、死亡；繼發結腸巨大，營養障礙；常並發外陰炎和尿路感染。
二、伴發畸形
伴發畸形的發生率在40％～50％。泄殖腔的分化發育過程發生於胚胎發育的最早期，在胚胎發育的關鍵時期，任何一個非特異的因素也可同時影響其他器官的發育，因此先天性肛門直腸畸形常同時伴發其他器官的畸形。一般統計高位畸形伴發率高於低位畸形1倍以上，且畸形嚴重，由於伴發畸形的存在，增加了治療的難度。伴發畸形中以泌尿係畸形占首位，如腎發育不良、單側或雙側腎積水、輸尿管積水等。其他器官畸形如食管閉鎖發生率可達6％～7％，先天性巨結腸占2％～3％。骨骼畸形中以半椎體、椎體融合多見。心血管畸形如室間隔、房間缺損等約7％左右。根據多倫多兒童醫院統計，先天性肛門直腸畸形患兒伴發的畸形中，除泌尿係畸形最多外，51％為骨骼畸形、心髒、神經、消化道畸形。國內學者報道，高位和中位先天性肛門直腸畸形的患兒恥骨直腸肌及肛周組織中的神經末梢發育不良，密度減少，在恥骨直腸肌中有一定數量的肌梭。另外先天性肛門直腸畸形兒的骶髓形態和前角內側群運動神經元的數量也存在著異常的改變。
三、術後並發症本症於術後常見並發症如下
1、直腸黏膜外翻：多在術後3個月內發生，隨瘢痕軟化，肛門括約肌功能不良輕者可恢複，嚴重者需再次手術切除。
2、肛門狹窄：為預防狹窄，術後需堅持擴肛1～1.5年，嚴重狹窄者應考慮再次手術。
3、便失禁：高位肛門直腸畸形術後多見，較難恢複，應早期進行術後排便訓練。
4、便秘：早期可因手術創傷疼痛引起，晚期多因肛門狹窄或直腸回縮形成管狀狹窄引起，少數患兒係合並有直腸乙狀結腸無神經節細胞症，以上情況經保守治療如：擴肛、洗腸無效者，需根據具體情況進行不同的手術治療。
一、症狀
1、完全性肛門閉鎖及並發瘺瘺口狹小者：完全性肛門閉鎖及男孩並發膀胱瘺，尿道瘺者，出生24h後無胎便排出，如未能早期發現，約有3/4的病例，包括全部無瘺的肛門直腸閉鎖和一部分雖有瘺，但瘺口狹小不能排出胎糞或僅能排出少量胎糞者，僅在尿道口，尿布上沾染極少量胎便痕跡，呈低位腸梗阻，喂奶後就出現嘔吐，吐出物為奶並含有膽汁，以後可吐糞樣物，腹部逐漸膨脹，病情日趨嚴重，晚期即出現脫水現象，如未確診和治療，多於6～7天即可死亡。
2、肛門直腸狹窄和並發瘺瘺管較粗者：另一部分病例，包括肛門直腸狹窄和有陰道瘺，前庭瘺及會陰瘺而瘺管較粗者，在生後一段時間內不出現腸梗阻症狀，而在幾周，幾月甚至幾年後出現排便困難，便條變細，有慢性腹脹，腹痛，腹部膨脹，由於經常排便不暢，糞便積聚在結腸內可形成糞石，有時在下腹部可觸到巨大糞塊，已有繼發性巨結腸改變，影響小兒生長發育。
二、肛門
1、高位或肛提肌上畸形：約占肛門直腸畸形的40％，男孩較女孩多見，此種病兒在正常肛門位置皮膚稍凹陷，色澤較深，但無肛門，病兒哭鬧或用勁時，凹陷處不向外膨出，用手指觸摸該處也沒有衝擊感，X線檢查直腸末端的氣泡在恥尾線以上，不論是男孩或女孩往往有瘺管存在，但因瘺管較細，幾乎都有腸梗阻症狀，直腸末端位置較高，在肛提肌以上，骨盆肌肉的神經支配常有缺陷，並常伴有脊柱和上部尿路畸形，女孩往往伴有陰道瘺，多開口於陰道後壁穹窿部，此類病兒外生殖器發育不良，呈幼稚型，泌尿係瘺幾乎都見於男孩，女孩罕見，從外尿道口排氣和胎糞是直腸泌尿係瘺的主要症狀，單從尿道外口有胎糞或尿中混有胎糞，不能區別膀胱瘺或尿道瘺，但如仔細觀察病兒排尿的情況，有時可發現明顯的區別，膀胱瘺時因胎糞進入膀胱與尿混合，病兒在排尿的全過程中尿呈綠色，尿的最後部分色更深，同時可排出瀦留在膀胱內的氣體，因無括約肌控製，糞便經常從瘺口流出，易引起生殖道感染，如壓迫膀胱區則胎糞和氣體排出的更多，在不排尿時，因受膀胱括約肌控製，無氣體排出，直腸尿道瘺時，僅在排尿開始時排出少量胎糞，不與尿相混，而以後的尿液則是透明的，因為沒有括約肌控製，從外尿道口排氣與排尿動作無關，上述症狀對診斷泌尿係瘺有重要意義，但由於瘺管的粗細不同，或往往被黏稠的胎糞所堵塞，出現的程度不一樣，甚至完全不出現，因此常規檢查病兒尿中有無胎糞成分是很必要的，一次尿檢查陰性，不能除外泌尿係瘺的存在，必須多次檢查，有些病例可根據X線照片，尿道膀胱造影，膀胱內有氣體或液平麵而確診，造影劑充滿瘺口部或進入直腸內而確診。
2、中間位畸形：約占15％，這一類畸形過去被一些人歸入高位畸形，而另一些人則歸納入低位畸形，無瘺者直腸盲端在尿道球海綿肌邊緣，或陰道下端附近，恥骨直腸肌包繞直腸遠端，有瘺者其瘺管開口於尿道球部，陰道下段或前庭部，其肛門部位的外觀與高位畸形相似，也可自尿道或陰道排便，探針可通過瘺管進入直腸，用手指觸摸肛門部可觸到探針的頂端，在X線照片上可見直腸末端的氣泡影位於恥尾線的下方，女孩直腸前庭瘺較陰道瘺多見，瘺孔開口於陰道前庭舟狀窩部，也稱舟狀窩瘺，瘺孔較大，能維持正常排便，能正常發育，僅在稀便時有失禁現象，如直腸前庭瘺的瘺口很窄，其臨床表現與開口於外陰部的各種低位畸形相似，然而通過瘺口插入探針，則探針向頭側走行而非向背側，嬰兒期因經常有糞便流出，如護理不周，在陰道前庭部經常有便，可引起陰道炎或上行性感染，肛門直腸狹窄為罕見畸形，狹窄累及肛門及直腸下段，可能與肛門狹窄混淆，瘺管造影可確定診斷。
3、低位或經肛提肌畸形：約占肛門直腸畸形的40％，為胚胎晚期發育停止所致，直腸，肛管及括約肌發育正常，直腸末端位置較低，在Ⅰ線以下，此種畸形多合並有瘺管，但較少並發其他畸形，臨床表現有的在正常肛門位置有凹陷，肛管被一層隔膜完全閉塞，隔膜有時很薄，透過它可看到存留在肛管內的胎糞，呈深藍色，病兒哭鬧時隔膜明顯向外膨出，用手指觸摸時有明顯衝擊感，對刺激有明顯收縮，有的肛膜雖破，但不完全，其口徑僅有2～3mm，排便困難，便條變細，像擠牙膏一樣，有的肛門正常，但位置靠前，在正常肛門與陰囊根部或陰唇後聯合之間，稱會陰前肛門，一般臨床上無任何症狀，也不必治療，很多低位畸形的病兒，在肛門閉鎖的同時伴有肛門皮膚瘺管，其中充滿胎糞，而呈深藍色，瘺管開口於會陰部或更前一些至陰囊縫線或陰莖腹側的任何部位，在女孩隱匿的胎糞不易看到，但如自瘺口插入探針，則緊挨皮下直接向後走行，在女孩中，許多低位畸形在靠近陰唇後聯合處的外陰部有一開口，有的其外觀與正常肛門相似，稱前庭肛門或外陰部肛門，肛門外陰瘺是肛門隔膜的變異，在肛門前庭瘺，腸管已通過恥骨直腸肌，肛管末端通過一小瘺管與前庭相通，在臨床上此種瘺管與直腸前庭瘺所不同者，為插入瘺管口的探針稍向背側走而非頭側，用手指觸摸正常肛穴處易觸到探針頭。
4、罕見畸形：另外尚有一些罕見畸形，如女孩的會陰裂隙，在肛門與陰道前庭之間有一濕潤的具有上皮的裂隙，以及伴有正常肛門的直腸前庭瘺等，女嬰還有少見的泄殖腔畸形，其外陰發育呈幼稚型，大陰唇瘦小，僅見一個開口，尿便自此口排出。
1、認為與妊娠早期發生病毒感染、高熱、用藥、放射線照射、過敏、免疫反應低下以及某些遺傳基因有關，特別應做好孕期各項保健工作和遺傳谘詢工作
2、孕末母親羊水過多、胎動異常應引起足夠重視，按時做產前檢查，產前超聲檢查通常可以提示可疑病變
1、外周血：有感染和全身中毒症狀時，外周血白細胞，中性粒細胞增高，可有血小板數量下降等表現。
2、血生化：並發脫水，酸中毒時，常規查血鈉，鉀，氯，鈣，血pH值，尿素氮，肌酐等。
3、X線檢查：準確測定直腸閉鎖的高度，有無泌尿係瘺，X線檢查是不可缺少的，有些病例可根據X線照片膀胱內有氣體或液平麵而確診，有人指出，腸腔內有鈣化影也是診斷直腸泌尿係瘺的根據，尿道膀胱造影，造影劑往往僅能充滿瘺口部，出現憩室樣陰影，而進入直腸內的造影劑很少，位於尿道膜部的瘺管較粗時，金屬尿管沿尿道後壁插入可通過瘺管進入直腸，瘺管造影可確定診斷，倒置側位X線平片至今尚有采用者，方法是將生後24h的患兒倒置，肛門隱窩處粘一小鉛字，鉛字與骶前充氣直腸盲端的距離即為閉鎖的高度，從恥骨聯合下緣至尾骨劃一直線，即恥骨直腸肌上緣稱為恥尾線，X線照片上可見直腸末端的氣泡影位於恥尾線的下方，氣影高於恥尾線者為高位畸形，但X線照片結果有時有誤差。
4、電子計算機斷層掃描(CT)：可以顯示肛提肌群的發育狀態及走向，也可作為術後隨訪的參考，正常患兒CT顯示恥骨直腸肌似一軟組織腫物，前方固定於恥骨，向後與直腸兩側及後壁相連，內外括約肌形成卵圓形腫物，二者難以分開，不同類型的肛門直腸畸形患兒，有其不同的CT顯示，如直腸尿道瘺可見恥骨直腸肌包繞尿道及直腸盲端，肛門括約肌位於會陰正下方。
5、B型超聲波檢查：不受時間限製，檢查前可不做特殊準備，該法安全簡便，測量的數據可靠，較X線誤差小，可重複，患兒痛苦小。
6、磁共振(MRI)：在肛門直腸畸形中的應用，可以觀察肛門周圍肌群的改變，同時可以判斷畸形類型和骶尾椎有無畸形，可從3個方麵觀察肛周肌群的改變，為了獲得清晰影像，檢查前可給鎮靜劑，肛門隱窩內放一標誌物，必要時經瘺口注入氣體充盈直腸盲端，使影像更清晰。
盡可能進食新鮮蔬菜，給予高營養食品，以補充機體消耗，多吃營養豐富、易消化吸收的食品，多喝水。多吃富含維生素c的食品或維生素c片劑。維生素c含量較高的食品有綠葉蔬菜、番茄、菜花、青椒、柑橘、草莓、獼猴桃、西瓜、葡萄等。盡量避免食用堅硬或油炸食品，如魚肉製品應盡量去骨、刺，少食辛辣刺激性食物，應注意飲食衛生，避免食用生冷、隔夜或變質食品。
1、治療：先天性肛門直腸畸形的治療方法，根據其類型及末端的高度而不同。凡無排便功能障礙，如會陰前肛門無狹窄者，不須治療外，均需手術治療。低位無肛如膜狀閉鎖、狹窄或直腸會陰瘺均需會陰部肛門成形術。中位無肛如直腸尿道瘺、直腸陰道瘺等可行骶會陰肛門成形術。高位無肛如直腸膀胱瘺、高位陰道瘺等則需腹骶會陰肛門成形術。為了防止肛門成形術後瘢痕狹窄，均應於術後1個月進行擴肛，約需1年左右。
2、預後：肛門直腸畸形的預後，決定於畸形的類型及有無合並其他器官的畸形，低位肛門閉鎖及瘺一般術後排便控製功能較好，高位畸形效果仍不理想。如患兒術後每天排便1～3次，無汙糞為效果良好，排便控製能力隨年齡增長及不斷地進行排便訓練而會改善，但某些生殖泌尿係的後遺問題，仍需較長期的隨訪觀察