1、這要從胚胎的發育說起。胚胎早期，胎兒的肛門和直腸沒有分開，直腸和膀胱又連通在一起，共同形成了一個腔，叫泄殖腔。當胚胎發育到第七周時，中胚層向下生長，將直腸與尿生殖竇分開，直腸向會陰部發展，尿生殖竇則形成膀胱、尿道或陰道。到第九周時，直腸向下伸延，穿通骨盆膜和肛門膜與原始肛門相連通，形成直腸肛門。在這個時期因某些原因，骨盆膈膜或肛門膈膜不能被直腸穿通，就形成了肛門先天性閉鎖症，這樣的嬰兒就沒有肛門，通常稱之為鎖肛。
2、先天性肛門閉鎖症是常見的肛門畸形疾病。
3、若直腸與尿生殖竇沒有分開，則會形成先天性直腸尿道瘺或直腸陰道瘺。而鎖肛症常合並直腸尿道瘺、直腸陰道瘺。
4、目前來說，致病原因不詳。發生概率為1/4000。
患兒可能並發有直腸尿道瘺、直腸陰道瘺，大便則會從尿道或陰道排出，此類新生兒不會導致死亡。但若糞便的異常排泄沒有被注意，尿道或陰道存留糞便過多，可引起膀胱炎、腎盂腎炎、陰道炎等。
1、本病主要表現為嬰兒出生後無胎糞排出，哭鬧不安，腹脹、嘔吐，不見肛門。一些患兒同時合並有直腸尿道瘺和直腸陰道瘺，除以上症狀外還出現胎糞由尿道或陰道排出，尿液混濁。
2、對本病的診斷，主要根據患兒哭時隨著腹壓的增高或降低，會陰部也隨著凸起或凹陷。用一手輕壓迫下腹部，一手觸摸會陰部，則有波動感。若將患兒臀部抬高，肛門部扣診呈鼓音。X線可幫助進一步確診。
3、先天性肛門閉鎖新生兒出生後無胎糞排出，喂奶後腹部膨脹，出現嘔吐，繼爾皮膚幹癟、消瘦，若出現這種症狀，即應考慮鎖肛症，若發現和治療不及時，則易導致腸梗阻，腸壞死，致新生兒死亡。
4、若患兒並發有直腸尿道瘺、直腸陰道瘺，大便則會從尿道或陰道排出，此類新生兒不會導致死亡。但若糞便的異常排泄沒有被注意，尿道或陰道存留糞便過多，可引起膀胱炎、腎盂腎炎、陰道炎等。
5、若患兒是先天性肛門直腸狹窄，則可表現為頑固性便秘，排便疼痛，啼哭，便極細，量少，腹部脹痛，消化不良，消瘦。
6、新生兒的鎖肛症，常常被忽視，因此，在新生兒出生後，要予以全麵的體檢，並注意觀察排便情況，以防止發生新生兒死亡。
先天性肛門閉鎖屬於先天性疾病，發病原因不明，發病機製尚不明確，目前尚無有效的預防措施早期發現早期診斷早期治療，防止並發症的發生
本病主要表現為嬰兒出生後無胎糞排出，哭鬧不安，腹脹、嘔吐，不見肛門。一些患兒同時合並有直腸尿道瘺和直腸陰道瘺，除以上症狀外還出現胎糞由尿道或陰道排出，尿液混濁。同時結合以下檢查結果進行診斷。
1、直腸指診。
2、超聲波。
3、穿刺。
一、宜手術早期禁食
1、宜吃流質或者軟食。
2、宜吃膠原蛋白豐富的食物。
二、忌吃發物的食物
1、忌吃辛辣刺激性的食物。
2、忌吃油膩的食物以及油炸食物。
1、本病的治療主要是手術，如隻有肛膜遮蓋者，可行前後縱切口或十字切開，將薄膜剪去，再用食指伸入擴張；如有纖維帶者，可將其纖維帶切除；如肛膜較厚者，可切開皮膚和直腸，將直腸粘膜下牽，與皮膚縫合。術後擴肛，每周2～3次，直至肛門無狹窄為止。
2、由於肛門閉鎖是先天直腸肛門發育不良造成的，出生後通過手術人造肛門，其局部的肛門括約肌不會象正常人那樣健全，或是括約肌薄弱無力，或是括約肌缺失。所以，術後大多數孩子在有肛門狹窄的同時，又伴大便失禁，尤其是稀便控製不住，經常有糞便汙染內褲。另外，由於手術時將直腸粘膜直接與肛門皮膚縫合，而沒有一段“肛管”，所以還常伴有腸粘膜外翻，外翻的腸粘膜受到摩擦和糞便汙染後會出現炎症反應，可有粘液血便，肛周皮膚出現濕疹等現象。因此，這類孩子在生活護理上一定要勤洗勤換，積極治療其並發症。對先天性肛門閉鎖的治療，均以為主。
3、二是先在腹部作一個人工肛門，等小兒長到1～2歲，再作切開腹部或骶尾部的直腸肛門吻合術。
4、三是用自動間歇電磁吸引治療鎖肛。即作乙狀結腸造瘺（即人工肛門）後，把適當的圓柱狀鐵塊（直徑在約0。5cm）送入直腸盲段，然後用間歇性磁力吸引裝置在體外肛門部位進行吸引，使直腸由高位逐漸下降到低位時，再作低位切開肛門成形術。該方法創傷小，並發症少，肛門失禁等後遺症較少。
5、隻要治療及時、得法，鎖肛症一般不會導致新生兒死亡。