多囊腎的病因是基因缺失，其中成年型多囊腎常是由於16號染色體的基因缺失，偶然是由於4號染色體的基因缺失，是外顯率為100％的顯性遺傳，因此單親的染色體缺失將使其子女有50％的可能性遺傳該疾病，嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳，父母雙方均有該病的基因改變才能使其子女發病，發病概率為25％，
1、發病機製
腎囊腫衍生於腎髒的上皮結構，原發於腎小管和包氏囊，所有的腎囊腫都有某些常見的結構成分，包括上皮質，膨脹的囊腫內含腎小球的濾液，
（1）常染色體顯性遺傳型PK：95％以上的典型患者是由第16對染色體短臂上的異常基因引起，加上感染和中毒作用於小管，激發囊腫基因改變了小管細胞代謝，直接造成上皮細胞壞死，造成梗阻亦促進細胞增生致囊腫形成，
（2）常染色體隱性遺傳型PK：是由DNA突變引起，但缺陷的等位基因的染色體位點尚不清楚，患兒之父母並不患病，但都攜帶這種病的基因才能使其子女發病，此病罕見，
2、病理變化
（1）嬰兒型多囊腎（infantilepolycystickidney）：是常染色體隱性遺傳，均伴肝髒病變，雖然主要見於年幼兒，但也可發生於年齡較大的兒童及成人，雙腎顯著增大，外形保持正常，表麵光滑，但胎兒腎髒的分葉狀態較正常腎更明顯，因腎的皮髓質被小囊腫所侵犯，故切麵呈海綿狀或蜂窩樣，組織學檢查，腎實質被多數與腎表麵成直角排列的長的囊腫所代替，在被膜下可看到少數正常的腎小球及曲管，腎功能檢查顯示囊腫是腎單位的功能部分，顯微解剖可見囊腫為擴張的集合管，輸尿管及膀胱發育正常，嚴重病例，由於胎兒尿少導致膀胱發育不良，根據症狀出現時年齡，嬰兒型多囊腎可分為4個臨床亞型。
①圍產期（perinatalperiod）型：由於嬰兒腹部膨隆，產程往往長而不順利，可見小兒循環不良及呼吸困難，呈現典型的Potter麵容，有時因並發肺發育不全，縱隔積氣而出現發紺，顯著呼吸困難，可於出生時或生後不久死亡，有些嬰兒出生時可觸及巨大腎髒，生後有尿毒症，膿尿，血尿及高血壓，圍產期可能存活，這些嬰兒腎髒的90％或更多的腎組織為囊性或發育異常，靜脈泌尿係造影雙腎不顯影，腎超聲波檢查可證實大而多囊的腎，排尿性膀胱尿道造影顯示膀胱正常，無反流，無尿道梗阻，如出生時就有尿毒症則預後不良，死產的百分率高，絕大多數尿毒症嬰兒均於圍產期或生後3個月內死亡。
②新生兒型：在新生兒期存活者，常有進行性尿毒症，高血壓，並可觸及雙側腎增大，經腎超聲波檢查，囊腫病變範圍廣泛，約60％腎單位發育異常，多於生後6月內死於尿毒症，有些患兒經適當限製飲食中的蛋白質，治療腎性酸中毒，高磷血症及高血壓可使尿毒症減輕，腎功能改善，病兒可存活到兒童期，但肝髒的病變隨年齡增長逐漸顯現。
③嬰兒型：有25％～50％腎單位有囊性腎發育異常，臨床表現為生長遲滯，進行性尿毒症以及兒童期的肝功能衰竭，在出生時難與新生兒型區別，隻是嬰兒型在嬰兒期沒有進行性尿毒症。
④童年型：由於雙側腎囊性病變小於10％，而肝髒病變廣泛，故在10～20歲時表現肝病變，隻有做屍檢時才偶然發現有多囊腎。
（2）成人型多囊腎（adultpolycystickidney）：本症是常染色體顯性遺傳，約3％病例於小兒期就開始有症狀，但在小兒引起腎功能衰竭者罕見，雙側腎增大，大小不規則的囊腫散在於皮質及髓質，夾雜有正常腎實質，囊腫可在腎單位或集合管的任何部位，腎小球囊腫是成人型多囊腎在早期的一個特點，成人的並發症（出血，結石及感染）不常見於小兒，也往往不嚴重，散在局灶性肝囊腫隻占成人患者的1/3，不產生功能障礙，脾及胰囊腫不常見。
小兒多囊腎除了其臨床表現外，還可引起其他疾病。本病常並發急性感染，結石，重者發生慢性腎功能不全，可並發高血壓，貧血，最終出現尿毒症。
50歲前有症狀的，存活時間較長，常有家族史，症狀分為兩方麵，一方麵與囊腫有關，另一方麵與腎功能受損有關，與囊腫有關的症狀為不適，腰痛，腰部腫物，血尿，急性感染，以及當血尿或並發結石通過輸尿管時可發生絞痛，病變進展時，腎組織受壓，腎功能受損則有慢性腎功能不全，最終出現尿毒症，腎功能衰竭出現前，常有尿濃縮能力降低，70％以上患者有高血壓，體檢可觸及雙腎腫大，表麵呈結節狀。
1、常染色體顯性遺傳型PK可有數十年無症狀，直到囊腫長到比較大時才出現症狀，早期症狀和體征包括腰，背痛，腹部腫塊，肉眼血尿，尿路感染和高血壓，腎結石比普通人群常見，罕見繼發於破裂的動脈瘤的顱內出血，腫大的肝髒常見，約半數病人腎功不全。
2、常染色體隱性遺傳型PK明顯腫大的腎髒伴有肺發育不良，Potter特殊麵容和腎功不全，主要見於新生兒，在年長兒，高血壓，水腫，尿路感染和門脈高壓可以是危重的信號。
遺傳谘詢有助於預防發生多囊腎，近年由於遺傳病學的深入研究，發現在16號染色體短臂上有血紅蛋白α-鏈基因及磷酸羥乙醇磷酸酶（phosphoglycollatephosphatase）的基因，經陰道吸取絨毛膜的絨毛標本通過特殊的DNA探針（DNAprobe）進行DNA分析，對成人型多囊腎可正確做出產前診斷，從而可考慮及早終止妊娠，過去早期診斷主要靠超聲波檢查，但在胎兒腎囊腫出現以前，超聲波檢查也無能為力，現在采用DNA探針，不但在產前可檢出成人型多囊腎，且於出生後或對成人也能將成人型多囊腎與其他腎囊性病相鑒別
小兒多囊腎除有輕度蛋白尿及尿比重低外，尿常規檢查常無異常發現，當有血尿及感染時，則尿內有紅，白細胞，末梢血白細胞增高，腎功能受損時，肌酐增高，出現尿毒症時，電解質紊亂，出現代謝性酸中毒等，超聲，靜脈尿路造影及CT檢查是主要的確診手段，腎外形增大，輪廓不規則，腎盂腎盞因被囊腫擠壓而變形，腎盞可延長，彎曲呈蜘蛛腿樣或呈新月狀，X影像與腎腫瘤相似，但本症病變廣泛且為雙側性，上述X線表現罕見於10歲前，但B型超聲波檢查可較早期檢出囊腫，逆行腎盂造影有導致感染的危險，而腎穿刺活體組織檢查則有出血的可能，約1/3病例合並肝囊腫，但不引起肝功能障礙，其他器官如膀胱，附睾，肺，卵巢，睾丸，胰，脾，甲狀腺及子宮也可有囊腫，6％患者有腦血管意外。
小兒多囊腎患者在飲食方麵要做到規律、合理，即以高蛋白、高維生素食物為主。選擇營養價值高的植物或動物蛋白，如牛奶、蛋類、魚類、瘦肉、各種豆製品等。各種新鮮蔬菜、瓜果富含維生素，營養價值高。
小兒多囊腎尚無特異治療方法，控製血壓和感染能有效延緩腎功能衰竭的進展，對症和支持治療措施如下：
1、抗高血壓藥物控製高血壓等。
2、抗生素主要用於治療並發的急性腎盂腎炎，控製尿路感染，少數出於預防的目的。
3、治療囊內出血抑肽酶靜脈或囊內注射對多囊腎囊內出血最有效，在沒有抑肽酶的情況下，可使用巴曲酶（立止血）靜脈或肌內注射以及應用作用於血管壁的止血藥物，大量硫酸魚精蛋白靜脈滴注也有效。
4、手術對腎周膿腫，蛛網膜下腔動脈瘤出血或巨大腎髒可考慮。
5、腎替代療法針對腎功能不全進行治療，必要時透析和腎移植，目前在國際上，現代透析技術的充分性和個體化已使多囊腎患者的預後相當良好，隨著HDF，Biofiltration等現代透析技術在我國的推廣和普及，越來越多的多囊腎患者可望長期存活。
6、囊腫穿刺最初比較普遍地使用囊腫穿刺治療本病，以圖延緩腎功能衰竭的進展，但療效未肯定，後來基本未被采用，但近期有部分作者用於個別較大的囊腫，本章作者本人常對單個或多個巨大囊腫進行穿刺抽液，然後根據囊的大小分別注射2～5ml無水酒精，觀察數月，囊體未恢複至原來大小，但其對腎功能進展的遠期延緩作用未知。
多囊腎患者腎功能常呈線性減退，在無降壓治療時，同一家族的患者在相似的年齡進入終末腎功能衰竭（ESRF），但在30％的多囊腎家族，可在80～90歲仍未進入ESRF。