一、發病原因
胚胎發生上，輸尿管囊腫是由Chwalla膜延遲破裂所致，Chwalla膜存在於正常胚胎，位於輸尿管與尿生殖竇之間，該膜延遲破裂導致末端輸尿管擴張，開口狹窄，按輸尿管口位置與膨出的關係分為單純型與異位型，前者輸尿管口較正常位置略有偏移（orthotopicureterocele）膨出常較小，影響少，多見於成人，又稱成人型，異位輸尿管膨出多較大且並發重腎雙輸尿管畸形，兩根輸尿管在通常部位穿透膀胱肌層，下腎部輸尿管開口於膀胱三角區，而帶有輸尿管膨出，引流上腎部的輸尿管，則位於黏膜下層，開口於膀胱頸或後尿道，臨床上亦見有介於二型之間者。
二、發病機製
伴有重腎雙輸尿管的異位輸尿管膨出，均發生於重腎的上腎部輸尿管，上腎部因受回壓而積水，並常伴腎盂腎炎；很常見腎發育不良有胎兒型腎小球，曲管及小囊腫，這推測是由於胎兒期有嚴重尿路梗阻，以致上腎部發育不成熟，同側下腎部則根據輸尿管膨出的張力，可有梗阻及反流而造成積水，而大的異位輸尿管膨出占據膀胱出口及近端尿道，故可影響膀胱排空，患兒有排尿困難，也可發生對側腎，輸尿管積水。
小兒輸尿管脫垂如不及時治療，會引起兒童反複尿路感染，可並發結石，輸尿管反流或積水，梗阻不解除最終並發腎功能衰竭，導致尿毒症，因此一定要及時治療。
1、輸尿管膨出多以尿路梗阻並發感染為主要症狀，表現為反複發熱，膿尿及不同程度的排尿困難，尿線中斷，血尿，甚至結石，在嬰兒可有生長發育遲滯或非特異性胃腸道症狀，也可觸及腹部包塊，由於異位輸尿管膨出位於膀胱頸或和後尿道，故在女孩排尿時，部分膨出可脫垂至尿道口外，但也偶見輸尿管膨出絞窄形成一大出血性腫物者，如尿路梗阻嚴重，雙側腎受回壓及感染影響，長期尿路感染及梗阻如不及時解除，將會導致腎功能喪失，可導致尿毒症，凡嬰幼兒，尤以女性有反複泌尿係感染，排尿困難或尿道口有可複性小腫物脫出者，應考慮本症，並應進行靜脈尿路造影檢查，靜脈尿路造影如腎功能良好。
2、可見膀胱內有圓形充藥的輸尿管膨出及比較薄的膨出壁，當伴發重腎雙輸尿管的上腎部因回壓，積水，感染，功能不良而不顯影時，可見顯影的下腎部因受壓向外向下移位，並呈發育不良的形態，同時膀胱頸部可見圓形光滑的充盈缺損，有時膨出局部壁過薄，則凹入似呈分葉狀，膀胱鏡檢查易於辨認圓形光滑的輸尿管膨出，半透明狀，被覆正常的膀胱黏膜，但多因膨出過大，不能看到全貌。
1、本症屬先天發育異常，尚無確切的預防措施（參照先天性疾病預防方法），為降低本症發生率，預防應從孕前貫穿至產前，婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查（如乙肝病毒，梅毒螺旋體，艾滋病病毒），生殖係統檢查（如篩查宮頸炎症），普通體檢（如血壓，心電圖）以及詢問疾病家族史，個人既往病史等，做好遺傳病谘詢工作，孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧，酒精，藥物，輻射，農藥，噪音，揮發性有害氣體，有毒有害重金屬等，在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查，血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查
2、一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等，采取切實可行的診治措施
並發感染或結石時，可有血尿，白細胞明顯增高，周圍血白細胞明顯增高，可有血肌酐增高等腎功能受損表現，輸尿管囊腫的診斷主要依靠靜脈尿路造影及B超檢查。
1、尿路造影：尿路造影時，單一輸尿管的膀胱內囊腫可見遠端輸尿管顯影呈蛇頭樣，其周圍一圈透光影是輸尿管囊腫壁，重複輸尿管合並異位輸尿管囊腫所引起的上半腎因功能不良常不顯影，顯影的下半腎向外下移位，呈垂頭百合花影，膀胱基底部可見光滑的充盈缺損，此影須與膀胱結石，血塊，膀胱腫瘤相鑒別。
2、B超檢查：可探及腎盂，輸尿管積水，膀胱內或膀胱尾側囊腫，可檢出膀胱內1cm直徑以上的囊腫。
3、膀胱鏡檢：對小的囊腫可以觀察清楚，對較大的異位囊腫見到有血管分布的薄囊壁，見到囊腫有節律性收縮和充盈。
小兒輸尿管脫垂患者的飲食建議主要包括以下幾點：1、多以清淡食物為主，注意營養豐富，注意飲食規律。2、根據醫生的建議合理飲食。
1、治療
對於小的單純性輸尿管膨出，無尿路梗阻，也無臨床症狀者，不需要治療，但對於並發尿路梗阻的異位輸尿管膨出，除用抗生素控製泌尿係感染外，根據患側腎及輸尿管情況決定手術方法，如果患側上半腎功能不良，則應做患側上半腎切除術；如果術後仍有症狀，再處理輸尿管膨出，如患側腎功能良好，則做輸尿管膨出切除及防反流的輸尿管膀胱再吻合術，或經尿道於輸尿管膨出底部開孔。
2、預後
如腎功能嚴重喪失或發育異常則影響預後，輕症者可無明顯症狀，也不需治療，經手術解除梗阻，多使症狀緩解。