先天性直腸肛門狹窄的發生是胚胎發育期發生障礙的結果，男性和女性基本上是相同的，僅是解剖上的區別。本病也是泄殖腔分隔過程的結果，尿生殖竇 與肛門直腸竇之間相通，構成高位或中間位畸形，發生各種肛門直腸發育不全及直腸與尿道或陰道間的瘺管。肛門後移過程障礙和會陰發育不全會產生此結果，構成 低位畸形，發生肛門皮膚瘺、肛門前庭瘺、肛門狹窄等。
1、陣發性腹痛常常突然發生，機械性腸梗阻絞痛劇烈，小兒腹壁薄，腹痛發作時腹部常可見到鼓起的腸型和蠕動波，麻痹性腸梗阻沒有絞痛，隻有高度腹脹時可有持續脹痛，也見不到腸型，聽不到腸鳴音。
2、嘔吐，腹脹；如果梗阻部位高，嘔吐出現早而頻繁，吐出胃液和黃色膽汁，僅上腹脹或無腹脹，如梗阻部位低，則嘔吐出現晚，吐出糞汁樣液，且腹脹明顯，麻痹性腸梗早期大多不吐，晚期可吐出糞便樣物，腹脹明顯。
3、肛門不排便，不排氣是腸道完全梗阻的表現，但在梗阻早期，梗阻遠端腸道裏存留的糞便和氣體仍可排出，不要誤認為沒有梗阻，腸絞窄時可以有血性液體排出，除以上表現外，還有全身中毒症狀，比如嗜睡，蒼白，脫水等症狀，一般腸絞窄6-8小時就可發生腸環死，常伴中毒性休克，病情十分凶險。
有排便不暢史結合局部檢查即可確診，在難以判斷狹窄區段時，可用鋇灌腸攝片幫助確診。
因狹窄程度不同而表現各異，重度狹窄出生後即有排便困難，表現為排便時努掙，啼哭，可在數日至數月出現低位腸梗阻征象，輕度狹窄者稀軟便能正常排出，僅在大便成形時出現排便費力，糞便成細條形，經常性便秘，甚至發生糞嵌塞，也有直到成年才因長期解便困難而就診者，長期排便不暢可引起近端直，結腸逐漸擴大而導致繼發性巨直結腸症，肛門局部可見肛門狹小，甚至僅有一小孔，連導尿管也不能插入，高中位狹窄，肛門外觀可正常，但指檢時第五指不能通過狹窄段。
本病先天性畸變，病因不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性，故本病無法直接預防早期發現、早期診斷、早期治療對預防本病具有重要意義孕期應做到定期檢查，若孩子有發育異常傾向，應及時檢查明確
先天性直腸肛門狹窄由於是體表畸形，易於診斷，除臨床檢查外，還必須進一步測定直腸盲端與肛提肌平麵和肛門皮膚的距離，以確定畸形的類型，瘺管的位置，以及合並畸形。這些檢查方法具體如下：
1、外周血
有感染和全身中毒症狀時，外周血白細胞、中性粒細胞增高，可有血小板數量下降等表現。
2、血生化
並發脫水、酸中毒時，常規查血鈉、鉀、氯、鈣、血pH值、尿素氮、肌酐等。
3、尿常規檢查
病兒尿中有胎糞成分。
4、倒立側位X線平片
要求在生後12小時以上攝片，等待氣體到達直腸，生活能力差者需要更長時間。在會陰肛門區皮膚上塗鋇劑作為標記，攝片前將嬰兒倒立2～3分鍾，使直腸盲 端的胎便與腸管氣體互相轉換，采取髖關節呈90°屈曲位，使保持能充分顯示P點（恥骨中心）、C點（骶尾關節）、I點（坐骨最低點）的角度，以股骨大粗隆 為中心，在呼氣、吸氣及啼哭時各攝片1張。通過I點設一與PC線相平行的I線，與PC線間的距離為肛提肌群，直腸盲端位於PC線上方者為高位，於二線之間 為中間位，超越I線為低位。或者設置M點，即坐骨結節的上2/3與下1/3交接點，在M線上方者為中間位，M線下方者為低位。但必須注意各種影響因素，如 腸道充氣不足、胎便過於黏稠、肛提肌的運動、X線投照角偏斜等均能影響位置的正確性。
5、瘺管造影
瘺管造影要求顯示造影劑注入時的結腸影像及造影劑排出時的直腸瘺管影像。結腸直腸與尿道雙重造影可顯示直腸瘺管與尿道的關係，陰道造影可顯示陰道與直腸的關係。
6、CT
可以顯示肛提肌群的發育狀態及走向，也可作為術後隨訪的參考。正常患兒CT顯示恥骨直腸肌似一軟組織腫物，前方固定於恥骨，向後與直腸兩側及後壁相連， 內外括約肌形成卵圓形腫物，二者難以分開。不同類型的肛門直腸畸形患兒，有其不同的CT顯示，如直腸尿道瘺可見恥骨直腸肌包繞尿道及直腸盲端，肛門括約肌 位於會陰正下方。
7、B型超聲波檢查
不受時間限製，檢查前可不做特殊準備，該法安全簡便，測量的數據可靠，較X線誤差小，可重複，患兒痛苦小。
8、磁共振(MRI)
在肛門直腸畸形中的應用可以觀察肛門周圍肌群的改變，同時可以判斷畸形類型和骶尾椎有無畸形。
先天性肛門直腸畸形的患者飲食宜清淡，不要吃過於油膩、冷硬的食物，多吃蔬菜水果，防止便秘。患者宜吃高膠原蛋白、高鋅元素和利尿的食物。忌吃熱燥、辛辣刺激性食物。
1、肛門擴張術：適應於輕度肛門直腸狹窄和各種肛門成形術後。側臥位或截石位，用特製的金屬探子（Hegar探子），也可采用頂前幾天為圓孤形的大小適宜的鋼筆竿，外塗潤滑劑，自肛門緩緩插入直腸，最初1月每日1次，每次留置15～29分鍾，以後根據排便困難的改善情況逐漸改為隔日1次或每周2次，一般持續6個月左右。探子由小到大，直到狹窄段能順利通過食指，排便通暢並保持不複發為止。應教會患兒家長自己操作，定期到醫院複查谘詢，接受醫生指層，關鍵要長期腎。如反複擴肛仍不能維持正常排便者，須及時選擇其他手術方法治療。
2、隔膜切除術：切除狹窄的隔膜環，適當保留肛緣皮瓣，將肛管皮膚稍加遊離，然後與肛緣皮瓣交叉時對合縫合，使縫合後切口呈星形，防止愈合疤痕攣宿狹窄。
3、縱切橫縫術：在肛門後側縱形切開皮膚皮下組織，上至狹窄段上緣，下至肛緣外1cm。擴肛使食指能通過肛管，遊離切口周圍皮下，將直腸後壁粘膜與肛管皮膚橫向間斷縫合。
4、肛管Y-V皮瓣成形術：截石位在肛周後側作倒Y形切口，中心位於肛緣，肛管內切口需超狹窄段，肛緣外切口長2cm左右，夾角90～100。擴肛使肛管能容納食指，充分遊離肛門外三角形皮瓣，上移入肛管內對合縫合，縫合後切口呈倒V形。
5、狹窄鬆解術：通過肛門暴露肛管直腸交界處的狹窄環，一般在環的後側作縱行切口，切斷狹窄的纖維環，擴肛管狹窄區能通過食指，然後稍遊離直腸粘膜，將切口上下粘膜對合橫向縫合。如狹窄程度重，可在環的兩側加作切口，以利鬆解。