一、發病原因
Fanconi綜合征的分類目前分為3類：
1、原發性：
（1）家族性遺傳性（AD，ARTXLR）。
（2）散發性。
2、繼發性：
繼發性Fanconi綜合征在小兒時期最多見，見於糖原累積病，半乳糖血症，肝豆狀核變性，腎小管酸中毒及鉛中毒等，總之凡是廣泛累及近端腎小管再吸收功能的疾病均可引起，治療除對症外，應針對原發病進行治療。
（1）繼發於先天性代謝障礙：胱氨酸病（AR），糖原病（AR），Lowe綜合征（XLR），半乳糖血症（AR），遺傳性果糖不耐受（AR），酪氨酸血症（AR），肝-竇狀核變性（Wilion病）（AR）。
（2）獲得性疾病：多發性骨髓瘤，腎病綜合征，腎移植。
（3）中毒：重金屬（汞，鈾，鉛，鎘），馬來酸（Maleicacid），來蘇兒，過期四環素，甲基3-色酮（methyl3-chromone）。
3、近端腎小管綜合征：
近端腎小管綜合征無臨床症狀，僅有輕度近端腎小管功能異常。
二、發病機製
1、近端腎小管多功能損害的發生機製可能與上皮細胞的複合轉運係統異常，能量代謝異常或濃度梯度缺陷等因素有關。
2、有人認為主要病理是近球小管變短，與腎小球連接部分變窄，從而發生代謝障礙，出現低血磷和不同程度的酸中毒，亦曾見尿濃縮功能障礙及低血鉀，但有些腎病理檢查則為正常。
常發生營養不良，生長緩慢，並發難治性佝僂病，各種骨骼畸形，酸中毒，蛋白尿，低鈉血症，低鉀血症，貧血和多發畸形等。
1、一般表現：一家族中多人發病，嬰兒出生後4～6周開始發病，表現為生長緩慢，軟弱無力，食欲差，嘔吐及多尿，便秘亦常見，多數病人因營養不良，發熱，嘔吐，脫水及酸中毒而住院，亦可表現為煩渴及多飲，多尿。
2、難治性佝僂病：較大兒童雖經維生素D常用量治療，仍顯活動性佝僂病，可見體格矮小和骨骼畸形。
3、混合型腎小管酸中毒表現。
4、低分子腎小管性蛋白尿。
5、血鈣正常，低磷血症，堿性磷酸酶增高，低鈉血症，低鉀血症。
6、貧血和多發畸形：先天性再生障礙性貧血，其特點除全血細胞減少外，尚有多發性先天畸形的體征，以皮膚棕色色素沉著最常見，特別在麵部，鼻唇溝周圍明顯，其次為骨骼畸形，如拇指缺如或畸形，小頭畸形等，亦可有腎髒，心髒等畸形。
7、代謝異常：血糖正常，尿糖陽性，血二氧化碳結合力下降而尿pH呈中性或堿性，血中氨基酸正常或增高，尿氨基酸增高。
8、其他：原發性病例多伴有胱氨酸大量存留體內，稱為胱氨酸累積症（Lignac-Fanconisyndrome），除有上述症狀外，尚有胱氨酸堆積於結合膜，角膜等處，表現有畏光，並常有喜食肉類等蛋白質食物的嗜好。
本病征多數為常染色體隱性遺傳，個別顯性遺傳，至今病因未明，預防措施同遺傳性疾病預防方法，因家族中常有多人發病，應加強遺傳性疾病谘詢工作
血清二氧化碳結合力低，可在10mmol/L（10mEq/L）以下，血磷低，血鈣正常，堿性磷酸酶增高，但當腎功能衰竭時，血磷與非蛋白氮同時升高，血鈣降低，血鉀有時低，往往可出現高氯性酸中毒，尿糖由微量至5mg/dl，但血糖不高，尿氨基酸量顯著增高，但血氨基酸不高，尿排出氨基酸達十幾種，每個病人排出氨基酸的種類前後相同，但各個病人所排出的種類常不相同，患者雖有酸中毒，但尿pH往往相對地高，尿內氨含量和可滴定酸度均低，常規X線檢查，B超，彩色多譜樂，心電圖等檢查，可發現先天性心髒病，骨骼畸形，腎髒畸形等異常。
小兒多發性腎小管功能障礙綜合征患者合理的飲食是關鍵，低鹽飲食不宜長期采取，適當的控製鈉鹽的攝入是關鍵。保證飲食結構合理，營養豐富。
一、治療
1、大劑量維生素D先用大劑量維生素D控製佝僂病，每天1萬～5萬U，從較小量開始，必要時加大，同時追蹤血鈣及尿鈣濃度，慎防高鈣血症，也可用1，25-（OH）2D3，大劑量維生素D尚可部分恢複腎小管的轉運功能。
2、加用電解質液如用維生素D治療數周，未見功效，應加用電解質液，可用枸櫞酸鈉和枸櫞酸鉀合劑（鈉鹽和鉀鹽各100g溶在1L水中，鈉，鉀含量各為2mmol/L）對緩解低血鉀症和酸中毒有效，合劑用量為2ml/（kg·d），但須根據血清二氧化碳結合力和血鉀濃度以調整劑量，即使沒有低鉀血症，也應持續口服鉀鹽，否則在大量補充時，更多的鉀將由腎髒丟失。
3、腎功不全在發病晚期往往出現腎功能不全，須根據腎髒對電解質排泄的情況而調節鉀，鈉用量。
4、利尿藥氫氯噻嗪（雙氫克尿噻）可造成細胞外容積減少而提高碳酸氫鹽腎閾。
5、補液靜脈補液或口服補液，以防脫水。
二、預後
本病征治療適當時，佝僂病，酸中毒和氨基酸尿均可見明顯好轉，但最後常發生腎功能衰竭和尿毒症，發病年齡越早的預後越嚴重。