一、發病原因
家族性複發性血尿綜合征一般以常染色體顯性遺傳為主，部分為常染色體隱性遺傳。
二、發病機製
良性家族性血尿的病因及發病機製尚未闡明，多數學者認為該病為常染色體顯性遺傳，遺傳基因定位於第2號染色體COL4A3/COL4A4區域，該區域為編碼Ⅳ型膠原α3和α4鏈的基因，由於Ⅳ型膠原合成障礙，導致腎小球基底膜成熟不完全而變薄，可能是致病的直接原因：
1、免疫熒光通常為陰性，偶見有IgM和（或）C3在係膜區沉積，但強度一般較弱，
2、光鏡沒有明確的具有診斷意義的病理改變，大多病例腎小球，腎小管間質正常，有部分病例有腎小球係膜細胞及基質輕度增生，個別有球性硬化，
3、電鏡電鏡檢查是診斷該病的惟一最重要的依據，電鏡下可見腎小球基底膜彌漫性變薄，正常腎小球基底膜的厚度各家報道不一，成人通常在310～380nm之間，小兒可隨各年齡組不同而不同，1歲時平均為220nm（100～340nm），以後隨年齡增長至7歲左右腎小球基底膜平均厚度達到310nm（180～380nm），一般認為彌漫性基底膜厚度。
小兒家族性複發性血尿綜合征極少數患兒可發展至腎功能不全，有報道10％患兒伴有耳聾，為高頻區聽力障礙。因此一定要及時治療。
1、血尿：持續性鏡下血尿，部分病人可有發作性肉眼血尿，本綜合征臨床特點是持續性鏡下血尿伴複發性肉眼血尿，後者常誘發於上呼吸道感染並可能與劇烈運動有關，長期持續血尿而腎功能幾乎正常，或者有輕度降低，這種非進行性複發性血尿，不僅見於家族性，還有散發性病例，部分患兒除血尿外，可伴有尿蛋白，高血壓，極少數病兒可發展至腎功能不全。
2、腎外表現：一般TBMN患兒無腎外表現，有報道說約有10％的TBMN患兒有耳聾，聽力檢查顯示為高頻區聽力障礙，但不同於Alport綜合征，TBMN的耳聾多較輕且不進行性加重。
小兒家族性複發性血尿綜合征患者應避免感染和過度勞累，加強對少數有高血壓患兒的控製，避免不必要的治療和腎毒性藥物的使用
尿液檢查：主要為血尿，少數可有少量尿蛋白，血生化，腎功能，免疫學檢查等均正常，常須做影像學檢查，B超等常規檢查，以除外其他原因血尿。
血尿的食療：
1)芹菜1500克。將芹菜洗淨，搗爛取汁，加熱煮沸，每次服60毫升，日服3次。
功效：涼血止血。
2)蘿卜1500克、蜂蜜、鹽適量。將蘿卜洗淨，去皮切片，用蜂蜜浸漬10分鍾，放在瓦上焙幹，然後再浸再焙(BF)(不要焙焦)(BFQ)連製3次。每日連續嚼服數片，鹽水送服，每日4～5次。
功效：清熱、散瘀血。
3)花生仁適量。將花生仁炒熟，取其外麵紅衣半茶杯，研為細末，開水衝服。功效：清熱、止血。
4)黑槐子末2克、大黃末2克、雞蛋1枚。雞蛋打孔，將黑槐子末、大黃末放入雞蛋內攪勻，用白麵糊孔後蒸熟，每服2枚，每日1次，用4日，停2日，服後多喝開水。
功效：涼血止血。
5)大黃3克、雞蛋1枚。雞蛋打一孔，將大黃研末裝入蛋內，濕紙封口後蒸熟服食。每日1次。
功效：清熱止血。
6)六月雪根60克、燈芯草15克、雞蛋2枚。同煮至蛋熟，去渣及蛋殼，早晚空腹吃蛋喝湯。
功效：清熱涼血，適用於小兒尿血。
7).取山薺菜花100--200克，煮熟飲服，日服2次，對一般血尿和乳糜血尿均有效。
8).用蓮子50克，藕汁半杯。蓮子煮熟後，用藕汁衝服。日服2次，對血尿有效。
9).取鮮芹菜適量，搗爛絞汁，每次1小碗，空腹時衝服，連用5--7天，可治血尿。
10).用炒熟的花生米外衣3-5克，研細末，溫開水衝服或用豇豆焙焦，研末，每次服3克，每日2次，用開水或黃酒送下，連服數日，治血尿有效。
11)取生綠豆芽200克，加白糖拌服，可治血尿。
12).用苦瓜頭200克，水煎服;淨豆豉1撮，水煎服;葡萄根，白糖各100克，開水燉服;烏梅15克，水煎服。以上各方均有治尿血作用，可酌情選用。
1、治療：對本病征的血尿尚無有效療法，須進行長期追蹤觀察。
2、預後：本病征的腎功能無明顯損害，因此預後良好。