真兩性畸形為常染色體隱性遺傳，真兩性畸形核型為46，XX占60％，核型為46，XY占20％，核型為嵌合體46，XX/46，XY約占20％。在核型為46，XX的基因組織中，用Y特異性DNA探針未發現Y染色體，故不能用Y→X或Y→常染色體移位或通過性染色性嵌合解釋其發病機製。已證明控製性發育和分化的基因可能位於常染色體，有報道46，XX核型兩同胞H-Y均為陽性，外生殖器畸形，性腺均為卵睾，但性別為一男一女，據認為由父方傳遞而得，屬常染色體顯性遺傳。真兩性畸形的具體原因可能如下：
1、單合子性染色體鑲嵌，這是減數分裂或有絲分裂錯誤所致。
2、非單合子性染色體鑲嵌，這往往是兩個受精卵融合或兩次受精的結果。
3、Y染色體向X染色體易位。
4、常染色體突變基因。家族性患者的遺傳方式是常染色體隱性或顯性遺傳。
真兩性畸形常合並尿道下裂或陰莖係帶，半數患者並發腹股溝疝和隱睾。尿道下列是指前尿道發育不全而導致尿道開口達不到正常位置的泌尿係統常見畸形，多伴有多個尿道口，以排尿異常為主要表現。腹股溝疝其主要表現是以會陰部的異常包塊作為首發症狀，B超檢查可以確診。對於隱睾通常在幼年時期被發現，成年發現者需要進行睾丸摘除手術，避免並發睾丸癌變。
真兩性畸形患者出生時外陰部男女難分，但比較傾向於男性，約3/4的患兒當作男孩撫育。陰囊發育不良似大陰唇，性腺大多可在腹股溝部位或陰囊內摸到。患者在發育期一般都出現女性第二性征，如乳房肥大、女性體型、陰毛呈女性樣分布以及可能有月經來潮，這是因為任何核型的真兩性畸形都有卵巢組織，而卵巢的結構比較完善，所以大多數真兩性畸形的卵巢在發育期可分泌雌激素。有排卵時還分泌孕激素，故可出現女性第二性征。但乳腺的發育較晚，患者大都有子宮及陰道，陰道開口在尿生殖竇，常見的子宮發育障礙是發育不良和子宮頸缺如。
如果性腺是卵巢，則顯微鏡下一般正常，而睾丸在顯微鏡下都無精子生成。因此患者可有正常卵巢功能，極少數病人甚至能懷孕。卵睾是最多見的性腺異常，約半數卵睾在正常卵巢位置上，其餘一半或在腹股溝或在陰囊內。卵睾所在的部位與其成分有關，睾丸組織所占比例越大，越易進入腹股溝或陰囊內，在卵巢一側的生殖管總是輸卵管。睾丸一側的生殖管都是輸精管，至於卵睾一側的生殖管既可是輸卵管也可是輸精管。此與卵巢和睾丸組織的成分有關，一般以出現輸卵管多見。
真兩性畸形是一種先天性的生殖器官畸形並有第二性征的異常本病病因不明確，且和染色體異常相關，導致染色體畸形改變的病因不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性，故本病無法直接預防早期發現、早期診斷、早期治療對間接預防本病具有重要意義
真兩性畸形患者的尿17-酮類固醇、雌激素及促卵泡激素水平一般都在正常範圍內，染色體組型60％為46，XX，20％為46，XY，其餘為各種類型的嵌合體，以46，XX/46，XY較多見。B超和尿道、陰道造影可了解有無子宮，隱睾及其他畸形，腹腔鏡有助於診斷。
真兩性畸形是在機體內同時存在卵巢和睾丸組織，染色體核型可以為正常男性型、女性型或嵌合型，生殖導管和外生殖器往往為兩性畸形。該病無特殊禁忌飲食，飲食清淡富於營養，注意膳食平衡。
真兩性畸形治療時所取性別是否恰當對患者身心健康發育至關重要，一般認為2～3歲前確定性別可避免發生心理異常。以往對真兩性畸形性別的取向主要根據外生殖器的外形和功能來決定是否行男性或女性矯形手術，而不是根據性腺、內生殖器結構或染色體組型。近年來對真兩性畸形，特別是核型為46，XX者，多傾向改造為女性較好。因為真兩性畸形患者的卵巢組織切片，大多能觀察到原始卵泡，50％有排卵現象，而雙側睾丸曲細精管有精子發生者僅占1.2％。真兩性畸形患者中70％乳腺發育良好，24.5％發育較差，不發育者僅5.5％。男性尿道修補外生殖器成型較為困難，且效果不理想，而女性成形術的成活率較男性為高。核型為45，X/46，XY的患者的隱睾約30％可發生惡變，睾丸需予以切除。