直腸閉鎖是先天性直腸發育畸形。胚胎發育階段實心期中腸空化不全可產生腸閉鎖或狹窄。胎兒期腸管某部的血運障礙，如胎兒發生腸扭轉、腸套疊、胎便性腹膜炎及粘連性腸絞窄、腸穿孔、內疝、腸係膜血管發育畸形致成腸管某部血運障礙，使腸管發生壞死、吸收、修複等病理生理過程而形成腸閉鎖。
直腸閉鎖可能並發腸梗阻征象。此病術後可能出現腸道功能紊亂、慢性便秘、溢出性失禁等並發症，其中最最影響生活質量的要數失禁。
直腸閉鎖肛門發育正常，但出生後無大便，並伴腸梗阻征象,如腹痛、停止排便排氣等。此病患兒出生後幾小時至l～2天內即出現頻繁嘔吐，量多，大多數病例嘔吐物含有膽汁，少數病例嘔吐物為陳舊性血性。患兒無正常胎糞排出或僅排出少量灰綠色膠凍樣便。高位腸閉鎖或狹窄一般無腹脹，僅為上腹輕度飽滿。低位腸閉鎖或狹窄則腹脹明顯，甚至可見腸型。
本病多為先天性畸形，無有效預防措施先天性疾病就是一出生就有的病母親在懷孕期間接觸環境有害因素，如農藥、有機溶劑、重金屬等化學品，或過量暴露在各種射線下、服用某些藥物、染上某些病菌、甚至一些習慣愛好如桑拿（蒸汽浴）和飲食癖好，都可能引起胎兒先天異常
直腸閉鎖通常臨床上采取X線檢查。倒立位X線檢查發現若直腸有膜性膈為直腸閉鎖，若直腸大段缺如為無直腸畸形，有時可伴無肛門畸形。
直腸閉鎖應食宜苦涼辛潤之品，可選用馬齒莧、苦瓜、秦艽、芹菜、卷心菜、黃瓜、葫蘆、茭白等。患者還要注意忌煙、酒、咖啡、可可，忌辛辣、燥熱的食物，忌黴變、油煎、肥膩食物。
直腸閉鎖用中藥治療應該以補中益氣、升陽固脫、潤腸通便為治療原則。脾胃運化輸布水穀之氣的時候，必須向上升發提才能由肺布散全身；同時人體的許多組織也有賴於脾胃的升舉職能。當脾胃功能不張的時候，哪麼有脾胃氣虛以及氣虛下陷的情形發生。補中益氣湯是由陳皮2克、人參4克、炙甘草4克、當歸2克、柴胡1克、黃耆6克、白術克、升麻1克、大棗2克、生薑3片組成，具補氣、健脾胃、升陽的功能。對直腸閉鎖也有一定的治療效果。