有人認為直腸冗長是直腸內套疊發病的必備條件。確切病因尚不清楚，多數作者認為直腸內脫垂是一明確的功能性直腸疾病，並將直腸內脫垂視為直腸脫垂的前期，極可能發展為直腸脫垂。亦有人認為本病的發生可能與直腸內黏膜鬆弛，長期用力排便導致糞便將直腸黏膜向遠端牽拉，形成黏膜的移位有關。張連陽等應用經腹手術治療直腸內脫垂，發現此類患者常伴有子宮內脫垂及後倒等盆底脫垂的病理改變。
此病發病機製可能是直腸下端內的糞便引起便意，在該部分糞便排出的同時，直腸黏膜向下脫垂阻塞腸腔，使近端腸內容物不能進入直腸遠端，愈用力阻塞愈明顯，便意愈重。但當腹部放鬆後，黏膜回縮，腸腔開放，近端糞便進入遠端直腸，故可再次解出少量糞便。直腸指診提示直腸腔內黏膜鬆弛，並且黏膜堆積，手指被黏膜包裹，腸腔變小。排糞造影可見典型的黏膜脫垂呈杯口狀的影像。
直腸內套疊是指在排便過程中近側直腸全層或單純黏膜層折入遠側腸腔或肛管內，不超過外緣者。此病部分患者可能會並發精神症狀，多為憂鬱或焦慮。
在各類型的出口處梗阻型便秘患者中，男性以直腸內套疊發病較多。其症狀為直腸排空困難、排便不淨及肛門阻塞感，但用力越大，阻塞感越重。患者常將手指或栓劑插入肛門幫助糞便排出。其原因為插入肛門的手指或栓劑將下垂的直腸黏膜推回複位，解除了梗阻的原因。之後，患者由不自覺到自覺地采這種方法幫助大便。有些患者在排便時有下腹部或骶部疼痛，偶有血便或黏液便。部分患者伴有精神症狀，多為憂鬱或焦慮。
直腸內套疊的預防在於平常注意鍛煉，要堅持作體育鍛煉和強壯腹部肌肉鍛煉，以改善人體氣血虧虛及中氣不足的狀況，這對於鞏固療效和預防直腸套疊具有很重要的現實意義
直腸內套疊是出口性梗阻性便秘的常見類型之一，多發生在直腸遠端，部分患者可累及直腸中段。此病的臨床檢查具體如下：
一、直腸鏡檢
可見直腸前壁黏膜過多，用力排便動作時，可見嵌入鏡腔或出現於齒狀線下方，50％患者可見黏膜水腫，質脆、充血，或有潰瘍、息肉樣等病變。
二、排糞造影
是診斷直腸內脫垂的主要方法，其影像特征如下。
1、直腸內黏膜套疊：在排便過程中肛緣上6～8cm處直腸前後壁出現折疊，並逐漸向肛管下降，最後直腸下段變成漏鬥狀的鞘部，厚約3mm的環形套疊。
2、直腸內全層套疊：環形套疊環的厚度>5mm。
排糞造影可以確定直腸內治脫垂、直腸脫垂的起始部位，有助於判斷直腸排空情況。通過測定骶直間距、骶骨或骶尾骨曲率、排便過程中有無直骶分離等，可判斷直腸的固定程度。Berman認為直骶分離是經腹手術的指征之一。
三、鋇灌腸造影
了解有無過長的乙狀結腸。
四、肛管直腸測壓
有助於了解肛門括約肌等的功能。
五、結腸傳輸試驗
排除結腸慢傳輸型便秘。
六、盆底肌電圖
直腸內套疊患者應注意多飲水、多吃纖維素性食物，養成定時排糞習慣，必要時可輔以栓劑或灌腸部分患者可以治愈。患者要注意不要過多的食用辣油、芥末、辣椒等刺激性食物。還要注意不要吃太過油膩的東西，帶魚、螃蟹等也要注意少吃。
直腸內套疊可先行保守治療，如指導飲食、多飲水、多吃纖維素性食物，養成定時排糞習慣，必要時可輔以栓劑或灌腸，部分患者可以治愈。經一段時間保守治療無效者，可考慮手術治療。
1、經直腸行遠端直腸黏膜縱行縫疊加硬化劑注射固定術：患者取截石位，在遠端直腸後壁及兩側壁分別用腸線縱行連續縫合鬆弛的直腸黏膜3行，縫合高度可參考排糞造影顯示的黏膜脫垂情況，一般縫合7～9cm即可。3行縫線之間的黏膜下層可注射硬化劑，以加強固定效果，若使用4％明礬溶液，注射總量為20ml。輕症患者亦可行單排縫合固定術。
2、膠圈套紮術：在齒線上方黏膜脫垂處做3行膠圈套紮，每行1～3處，最多套紮9處，以去除部分鬆弛的黏膜。必要時可在套紮部位黏膜下層加注硬化劑。
3、經腹直腸固定術：對於嚴重內套疊患者，尤其是高位直腸黏膜鬆弛套疊者，經直腸手術難以達到滿意療效，可按Ripstein術行經腹直腸固定術，對有骶骨直腸分離者尤為適宜。
4、Delorme手術：本手術除能完全環行切除直腸內脫垂的黏膜（4～10cm），還可同時修補直腸前突及切除內痔。隻要病例選擇恰當，又無結腸慢傳輸型便秘、乙狀結腸疝、乙狀結腸套疊、肛提肌綜合征及腸激惹綜合征等疾病。手術時細致操作，效果良好，特別適合長型內套疊（4～6cm）。但本手術不適用於合並腹瀉及外脫垂者。Berman認為內套疊合並便秘者不宜采用Ripstein手術，因會加重便秘。
直腸內套疊常合並有其他出口處梗阻或慢傳輸型便秘，單獨直腸內套疊少見，因此術前一定要作排糞造影及結腸傳輸試驗，以除外其他便秘原因。Roe報告2例直腸內套疊行直腸固定失敗，後證實合並有慢傳輸型便秘，再行結腸切除術而痊愈。