肝內膽管囊狀擴張症（Caroli病）的確切病因尚不十分清楚，多數學者認為，Caroli病是一種染色體隱性遺傳所致的先天性疾病，可能是膽管先天性結構薄弱或交感神經缺如所引起。
曾有學者對先天性膽總管囊腫、先天性肝內膽管囊狀擴張症和先天性肝髒纖維化進行過相關性研究，發現三者在病理發生學上有一定聯係，可能是同一疾病譜在不同部位的表現。即膽總管囊腫累及肝外膽管，Caroli病累及肝內較大膽管，先天性肝髒纖維化累及肝內微小膽管，三者可獨立或同時存在。此外文獻報道Caroli病有2.5％～15.0％的癌變率。
先天性肝內膽管囊狀擴張症（Caroli病）可以合並肝內膽管結石或囊腫內結石，係膽汁淤積膽管感染引起。文獻Caroli病的膽管癌發生率為7％～15％，癌變率是正常人群的100倍。其容易癌變的機製為膽石的機械刺激使膽管黏膜發生變化，膽道內存在膽蒽、甲基膽蒽等致癌物質。Caroli是先天性畸形所致，在此基礎上即使無膽汁淤滯也易發生細胞畸變而形成癌腫。本病還會並發膽管炎和肝膿腫，60％～80％的病伴有海綿腎。
本病兒童或青年時期常無症狀，多因長期膽汁淤積致膽石形成膽道感染後才有表現。腹痛、畏寒、發熱及黃疸是本病的主要症狀，與膽石病、膽管炎相同，容易造成判斷失誤，膽道感染嚴重者可發展成膽源性肝膿腫和敗血症，緩解期可無任何症狀。部分患者也可因反複膽道感染而出現肝髒腫大及壓痛，最終導致肝硬化和門靜脈高壓。
本病病因尚不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性故無法針對病因直接預防本病早期發現、早期診斷、早期治療對間接預防本病具有重要意義，同時也可以減少感染並發症的發生，對於已經出現感染的患者，應盡早使用抗生素治療
本病實驗室檢查除了堿性磷酸酶和穀氨酰轉肽酶有輕度升高外多為正常，急性期患者常有白細胞升高、肝功能異常等。本病還可以采取其他輔助檢查：
1、B超
可以顯示囊腫的形態大小和分布，Marchal等描述Caroli病的超聲特異表現為肝內膽管擴張、管腔內有球狀突出、擴張的膽管內有橋自膽管壁伸入管腔內、門靜脈的小分支部分或全部被擴張的肝內膽管包繞。
2、CT檢查
Caroli病的檢查特征為注射造影劑後加強掃描可發現囊狀擴張的中央點狀影，稱為“中央斑點征”。這相當於擴張膽管內有門靜脈小分支生成形成橋狀，CT尚可發現肝門處的膽管相對狹窄，利於術前評估和選擇手術方式。
3、99mTc核素掃描
排泄性肝膽造影可明確囊腫與膽管相通，而區別於單純性肝內囊腫。99mTc肝掃描，Caroli病人肝內99mTc停留時間超過120min，而多發性肝囊腫病人則很快消除，顯示出正常肝掃描圖像。
4、經皮肝穿刺膽管造影(PTC)
經內鏡逆行胰膽管造影(ERCP)檢查PTC，ERCP雖然能夠清晰顯示肝內膽管擴張的大小、數目等，但是它們屬於侵入性檢查，可導致嚴重的並發症，誘發膽道感染。特別是ERCP原則上應禁忌，對於PTC檢查在一部分患者中可慎重的使用，以明確囊腫群與肝內膽管的聯係而計劃手術切除方案，造影前後需用抗菌藥物預防感染。
5、磁共振胰膽管造影(MRCP)
根據重T2權重序列的靜態水，包括膽管和胰管內分泌物表現為高信號，流動性血液因為流空效應而無信號。因而MRCP不需要造影劑就可獲得良好的對比，可顯示肝內膽管擴張的程度，部位以及有無結石存在等。
先天性肝內膽管囊狀擴張症患者的飲食宜清淡為主，注意合理搭配膳食，保證營養全麵而均衡。多吃蔬菜水果，少吃辛辣刺激性食物。
對先天性肝內膽管囊狀擴張症（Caroli病）的最佳治療方案仍有爭論。所有的Caroli病並非均需要或能有效地實行手術治療，對無膽管梗阻或無膽管炎症狀的患者，可暫不做治療，隨訪觀察，手術目的應以治療並發症為主，根治性手術一般隻能用於局限的病變。手術治療的具體情況如下：
一、手術適應證
1、有明顯臨床症狀的患者。
2、囊腫群限於一葉或一段，能以手術徹底切除。
3、合並有感染，肝內外膽管結石。
4、合並有膽總管囊狀擴張。
5、疑有惡性或尚可手術切除者。
二、手術禁忌證
膽道感染和肝內膽管結石是最常見症狀，以下情況的Caroli患者不應施行手術：
1、無症狀的Ⅱ型病變(按臨床分型)應避免無幫助的手術，特別是禁忌用ERCP檢查。
2、兒童患者無法矯正的病變。
3、癌變晚期。
4、肝纖維化晚期及肝功能不全。
三、手術方式選擇
Ia型病多無肝纖維化改變，徹底切除囊腫群後一般能收到最好效果。
Ib型屬中央型病變肝囊腫近年來國內學者認為廣泛的囊壁切除、大開口低位引流是手術的關鍵。手術方法是盡量切除囊腫前壁及部分肝組織直達肝門處，使其處於肝髒的低位引流位置，然後將Roux-Y腸襻的斷端沿腸係膜對側緣剪開到足夠將全部開口覆蓋形成一大口，低位囊腔間置空腸人工乳頭成形十二指腸吻合，同時切除殘餘的膽總管囊腫。此手術有別於一般的囊腫空腸吻合術。
一般情況下，對於廣泛的肝內囊性病變不宜行囊腫內引流術，因引流不暢囊內感染將無法得到控製。但對於膽總管下端阻塞和FlaniganⅣ型的膽總管囊狀擴張症，當合並有肝門部膽管狹窄和部分性梗阻時，以往常考慮用膽腸吻合。當前的觀點是在Oddi括約肌正常時，應盡量保存括約肌的第一線防衛作用，狹窄部可用膽囊壁瓣或其他組織瓣修複而不必行膽腸吻合。
一些患者經長時間的膽道內外引流，肝內囊腫逐漸縮小，引流膽汁的性質亦由開始時的量多、色淡、混濁、多沉渣而逐漸轉向正常，肝內結石再發也隨之減少。此種“正常化”過程需時較長。肝內外引流相結合的治療方法，可能給此類廣泛而複雜的Caroli病患者提供一有效的治療方法，但外引流管需要放置多久尚無定論。病變侵犯雙側半肝時，治療上多較困難，Mercadier主張作擴大的左半肝切除取淨右肝內擴張膽管內的結石，然後做肝內膽管空腸吻合術。近年來我國學者通過對肝門解剖的觀察，采用沿右前葉下段肝管支廣泛縱行切開，暴露右後支肝管開口和清除結石，大口徑高位肝管空腸Roux-Y吻合的方法結合內外引流治療此病，效果良好。多數的Caroli病經膽管切除後可長時間不需要再手術，但如果伴發反複的膽管炎、嚴重的肝硬化、廣泛的膽管擴張致肝纖維化終末期且膽管癌變不易切除者，可考慮行肝移植術。