皮脂囊腫病大多為常染色體顯性遺傳性疾病，其次也可能和環境因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性。電鏡下檢查證實囊壁由角質形成細胞組成，細胞由橋粒互相連接，囊壁內可見皮脂腺小葉，提示腫瘤為毛-皮脂腺交界處的痣樣或錯構瘤性疾病。
皮脂囊腫病大多為常染色體顯性遺傳性疾病，其次也可能和環境因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性。故患有本病的患者，還可能存在其他染色體異常性表現，如G-6PD獲得缺陷增加，患者可並發“蠶豆病”，在食用蠶豆及其製品時可發生溶血。
皮脂囊腫病為多發性、大小不一的囊性結節，直徑數毫米至20mm或更大，顏麵呈皮色、淡藍或帶黃色，表麵光滑，性質柔軟或堅硬，可以推動，好發於胸前、腋窩、上臂、腹部、陰囊等處，嚴重者可呈全身性，掌蹠除外，偶亦見呈單發者，稱單發性脂囊瘤。穿刺時可排出油樣或乳酪樣液體，有些尚見排出小的毛發，通常在青春期發病，提示受雄性激素控製，一般無自覺症狀。
本病大多為常染色體顯性遺傳性疾病，其次也可能和環境因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性，對於染色體疾病沒有預防方法對於有染色體疾病可疑者，婚前應進行染色體的檢查，同時避免近親結婚，均可以減少本病的獲得率，同時早期發現、早期診斷、早期治療對本病的並發症也具有間接的預防作用
皮脂囊腫病的組織病理顯示囊壁呈皺褶狀，由數層表皮細胞構成，在囊壁萎縮處僅可見2～3層扁平細胞，其他部位基底細胞呈柵狀排列，其上有2～3層腫脹細胞，不能辨認細胞間橋，這些細胞向心部呈厚的均質性嗜酸性角質層，不規則伸入腔內，類似頂泌汗腺的斷頭分泌，大多數囊腫壁內或其鄰近出現扁平皮脂腺小葉為本病特征性組織象，此外偶見毛根和(或)汗腺與囊壁連接，囊腔內可見由皮脂組織組成的無定型油狀物，偶見成簇毳毛。
皮脂囊腫病患者飲食方麵沒有特殊要求，一般正常飲食就可以。要注意飲食豐富，營養均衡。保證人體正常代謝所需的熱量、蛋白質、維生素的需求。適當增加蔬菜、水果及豆製品的攝入。保健方麵要注意放鬆心情，樹立信心，保持良好的心態，積極配合醫生治療。
皮脂囊腫病屬於染色體疾病，且本病也無大的不良影響，故一般不需治療。較大者可手術切除縫合，亦可表麵切小口或用激光在囊壁表麵穿孔後，擠出內容物，可能時牽引出囊壁。囊壁未切除者，常見複發。對於皮膚損傷有感染者，應進行全身的抗感染治療。