虹膜缺損多與早期胚眼的發育過程中胚裂閉合不全有關，早期胚胎分化時胚胎裂閉合過程中發生紊亂導致脈絡膜裂在虹膜處沒有完全閉合，形成虹膜下方缺損，致使圓形的瞳孔呈鑰匙孔祥，這就引起虹膜缺損。
典型性虹膜缺損是位於下方的完全性虹膜缺損，形成梨形瞳孔，尖端向下，與手術切除者的不同在於其缺損邊緣與色素上皮所覆蓋，常伴有其他眼部先天畸形，如睫毛狀體和脈絡膜缺損等。單純性虹膜缺損為不合並其他葡萄膜異常的虹膜缺損，多不影響視力。
虹膜缺損分為典型性和單純性兩種。典型性虹膜缺損是位於下方的完全性虹膜缺損，形成梨形瞳孔，尖端向下，與手術切除者的不同在於其缺損邊緣與色素上皮所覆蓋，常伴有其他眼部先天畸形，如睫毛狀體和脈絡膜缺損等。單純性虹膜缺損為不合並其他葡萄膜異常的虹膜缺損，表現為瞳孔邊緣的切跡、虹膜的孔洞、虹膜周邊缺損、虹膜基質和色素上皮缺損等，多不影響視力。
虹膜缺損多與早期胚眼的發育過程中胚裂閉合不全有關預防遺傳的先天虹膜缺損可以做基因檢查，羊水穿刺檢查胎兒有沒有攜帶致病基因，如果有就要決定是否終止妊娠眼部手術也可造成虹膜缺損，預防措施包括積極治療各種眼病，避免進展到需要手術的情形，眼部手術可盡量選擇微創或激光手術
一般根據臨床即可診斷，不需要做特殊的檢查。可配合裂隙燈下檢查和眼底檢查以明確診斷。先天性虹膜脈絡膜缺損是先天性眼球部分組織缺損的一種類型，缺損位於下方者為典型性缺損，是胚胎裂閉合過程中發生紊亂所致。具體情況還要根據臨床診斷。
虹膜全缺損者無法治療，隻有戴墨鏡或有色接觸鏡，以減少畏光等症狀。若因虹膜缺損形成雙瞳或多瞳現象而導致單眼複視者，可作手術縫合或切除孔間虹膜組織使成為一個較大的瞳孔。也可配戴有色帶小孔的角膜接觸鏡。
1、宜多吃具有抗眼部脈絡膜裂作用的食物，馬蘭頭、胡蘿卜、桑樹蕈、蒲公英、大葉菜、牛蒡菜及根、羊腦。
2、宜多吃具有明目消炎作用的食物，如菊花、薺菜、藕、馬蘭頭、螺螄、鮑魚、海鰻、海龜。
3、宜多吃富含維生素A的食物，如動物肝、田螺、牡蠣、油菜、菠菜、韭菜、茼蒿菜、芹菜、甜薯、芒果、枸杞。
4、宜多吃富含維生素B2的食物，動物肝髒、雞蛋、鱔魚、螃蟹、葉菜類蔬菜、黃豆、乳類、豆瓣醬、黑木耳。
5、宜多吃富含維生素C的食物，如鮮棗、柚、柑橘、獼猴桃、莧菜、油菜、苦瓜、番石榴、山楂、檸檬、豆類、馬鈴薯等新鮮蔬菜、水果。
6、宜吃具有減輕治療副作用的食物，如薺菜、蘆筍、蘆根、茅根、甘蔗、獼猴桃、綠豆芽、橄欖、絲瓜、薏米、鰻魚、鯉魚、青魚、鯽魚、田螺。
虹膜缺損因外傷、手術或先天性發育不良引起。虹膜全缺損者無法治療，隻有戴墨鏡或有色接觸鏡，以減少畏光等症狀。無中醫辨證治療方法。