惡性萎縮性丘疹病的發病病因不明，可能與常染色體顯性遺傳、自身免疫異常和纖溶活性降低及慢病毒感染等有關。組織病理：主要病變為真皮下部和皮下脂肪組織內的細小動脈內膜炎。內皮細胞腫脹和增生，由於陽性物質沉積而使管壁增厚，血栓形成，以致產生缺血性梗死，發生楔形潰瘍。中膜和外膜一般不受累，內彈力膜正常。缺血區內膠原纖維腫脹、變性或漸進性壞死，最後完全纖維化而萎縮。早期病灶內可有黏蛋白沉積，至晚期則隻見於周圍組織內。
惡性萎縮性丘疹病以青壯年男性發病率最高，通常是累及皮膚和腸道。惡性萎縮性丘疹病的腸損害後可發生腹絞痛和便血，最後可並發為腸穿孔和腹膜炎。
惡性萎縮性丘疹病以青壯年男性發病率最高，通常是累及皮膚和腸道，而皮膚往往在先。皮膚損害主要分布於軀幹和四肢，特別是在背部和肢體近端，而麵和手足較少。
原發性損害為直徑2～15mm的半球狀水腫性紅色丘疹，病程中部分損害持續存在或吸收消失，遺留小的白色皮膚萎縮，而大多數中央迅速壞死，發生潰瘍，遺留瓷白的皮膚萎縮斑，上附有灰白色鱗屑，有狹窄的高起邊緣，其上或有擴張的毛細血管。損害成批出現，少則幾個，多則百餘個，散在分布，較少相互融合，一般無自覺症狀，可持續數個月或數年。
在皮膚損害出現後3周～10餘年間發生腸損害，多數是小腸、大腸、腸係膜，而胃亦有累及，呈隱襲發病。早期可僅為消化不良、腹瀉或便秘等，進而發生腹絞痛和便血，最後因發展為多發性腸穿孔和腹膜炎，故預後不良。眼部損害為在眼瞼，球結膜可有白色無血管斑，脈絡膜和視網膜缺血變性、複視、視盤水腫和視神經萎縮等。
預防惡性萎縮性丘疹病應加強護理和營養，以提高患者的抵抗力和免疫力預防感染應注意隔離，盡量減少與病原體的接觸避免近親結婚，進行婚前檢查、生育谘詢
惡性萎縮性丘疹病的檢查中免疫球蛋白IgA、纖維蛋白原含量升高，此外，一般無陽性發現。組織活檢主要病變為真皮下部和皮下脂肪組織內的細小動脈內膜炎。
惡性萎縮性丘疹的飲食注意事項主要有：
適宜飲食
飲食定時定量。應多選擇全穀類食物、蔬菜及未加工的豆類，如葉菜類、竹筍、糙米、燕麥、全麥麵包、黃豆、紅豆、綠豆等。
禁忌飲食
拒絕油膩的食物，尤其是油炸、油煎或油酥的食物。最好少吃膽固醇含量高的食物，如內髒、牛油製成的麵包、蛋黃酥等。糕餅、小西點、甜飲料等富含高熱量的食物，宜少吃。勿暴飲暴食，勿吸煙、喝酒。
惡性萎縮性丘疹病主要是對症治療。一般可用吲哚美辛(消炎痛)、阿司匹林與雙嘧達莫(潘生丁)。雖可用皮質激素，但在晚期應注意發生腸穿孔的可能。亦可試用肝素治療。