回旋狀脈絡膜視網膜萎縮為常染色體隱性遺傳病，極少數為常染色體顯性遺傳病。發病機製：本病由於鳥氨酸酮酸轉氨基酶(OKT)基因的變異和缺乏，導致體內高鳥氨酸血症。鳥氨酸在脈絡膜內累積，影響其代謝而致病。研究證實患者血漿、房水和尿內鳥氨酸測定均比正常人增高，OKT功能不足，其活力低於正常。鳥氨酸代謝通路是參加3個酶代謝反應。0KT是催化鳥氨酸代謝的重要酶，由於OKT的缺陷可造成鳥氨酸的積累，穀氨酸和脯氨酸的生成減少，酶的缺陷進而造成了眼底病變。
回旋形脈絡膜萎縮可繼發白內障，尤其是後極性白內障，幾乎所有患者20歲時發展為後囊下白內障。此外尚可合並有其他缺陷，如視網膜色素變性、白點狀視網膜變性、無脈絡膜症、虹膜萎縮、眼球震顫、斜視、先天性黑、指蹼、幼稚症、運動失調、肌營養不良、智力遲鈍、輕度腦電圖異常及毛發改變及頭發細而少等。
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮患者多在10歲之前開始出現夜盲，隨著病程進展，中心視力下降，並隨年齡加大而逐漸加重。當病變累及黃斑部，視力極度減退，可僅剩光感，一般到40-50歲失明。
預防回旋狀脈絡膜視網膜萎縮應著重對有家族史者可進行產前檢查，檢出雜合子根據成纖維細胞中鳥氨酸代謝缺陷的程度，將雜合子、純合子與正常人分開倘若胎兒有鳥氨酸血症，則可能有鳥氨酸尿存在，羊水中鳥氨酸濃度可增高，檢出後給予預防性治療
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮包括遺傳學檢查和眼底熒光血管造影檢查。相關檢查具體如下：
1、遺傳學檢查染色體檢查可以確定其遺傳方式。
2、眼底熒光血管造影早期可以見到典型的境界清楚的回旋形萎縮區，萎縮區內脈絡膜大血管清晰可見，有時早期萎縮斑外緣的色素上皮透明，並從此處可見到脈絡膜血管。熒光染料向血管周圍滲漏，滲漏區域比檢眼鏡所見病變的範圍大，說明色素上皮有廣泛性損害。晚期脈絡膜全層萎縮後，出現鞏膜強熒光。
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮應合理選擇食物，增加優質蛋白質的攝入量。應多選脂肪含量低的蛋白質食物，如瘦肉、魚、蝦、雞、蛋、脫脂奶、豆及豆製品；多選富含維生素、無機鹽、膳食纖維豐富的新鮮蔬菜、水果及粗糧。患者應限食高能量食物，如甜點等；控製脂肪的攝入，尤其要控製動物性脂肪的攝入，少吃肥肉、奶油、黃油等。
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮是由於由於酶缺乏鳥氨酸不能轉化為穀氨酸而存在於血液內，並引起各種臨床表現。因此本病可試用補充大劑量維生素B6，維持視功能；減少飲食中的蛋白質含量，而代之以含有多種必須氨基酸而無精氨酸的飲食（如精氨酸限製性飲食），也有助於延緩病情進展。