陽性家族史、雙側發病及發育不完全的後彈力膜組織學發現，支持後部多形性角膜營養不良是遺傳性疾病，最可能假設是角膜內皮細胞或其基底膜遺傳缺陷，並受到下列發現的支持：
1、異常的後彈力膜後膠原層(非帶狀)，提示內皮細胞在胎兒後期或出生後早期已開始變化(重組和最後分化)。
2、曾發現本病與其他先天性疾病聯係，如圓錐角膜和Alport綜合征，提示可能是基底膜遺傳缺陷。
3、迷走的角化細胞群進行性替代內皮細胞，這些失去功能的變性角化細胞具有異常的超微結構和上皮樣細胞的特點，包括微絨毛、少量線粒體、胞質內角蛋白絲和橋粒接觸等。這些細胞與後彈力膜小的環狀病變(伴有周圍混濁)有關。
4、多數研究認為異常細胞具有上皮樣細胞特點，可能起源於角膜內皮細胞並經過化生過程，或對其基底膜變化的一種反應。然而，在PPD角膜移植術後複發的角膜標本研究中提出本病缺陷也許不在內皮細胞本身，而是在細胞周圍的微環境尤其是房水。
後部多形性角膜營養不良(PPMD)代表一組具有臨床和組織病理差異的係列疾病。該病主要的並發症有帶狀角膜病變、虹膜周邊前粘連等。
後部多形性角膜營養不良（PPMD）的症狀較複雜，主要有以下幾個方麵：
一、一般表現
PPMD是一個家族性疾病，多為常染色體顯性遺傳，亦有見於常染色體隱性遺傳者。患者一般為雙眼發病，亦有不對稱或為單側，有時一眼角膜表現晚期的多形性改變，而另一眼角膜僅在一區域中有聚集小泡。該病的發病年齡不易確定，早期無自覺症狀，通常不影響視力，因其極少產生基質混濁或上皮水腫。本病雖被描述為穩定的，但亦可緩慢進行，例如在年齡較大而視力仍正常的病人，聚集性小泡可能增多，表現為多形性以及後彈力層增厚。有些病人出現基質水腫逐漸影響視力，並發展成為上皮水腫，引起繼發性帶狀角膜病變，而需行角膜移植，早期無自覺症狀，通常不影響視力，因此一般發現較晚。
二、眼部表現
主要為角膜病變，虹膜和虹膜角膜角也可受累。裂隙燈檢查所見PPMD的形態改變包括內皮小的聚集性小泡，較大地圖狀水泡樣改變，後彈力層呈灰色混濁或大小不等的斑塊混濁而無點狀角膜變性，這些改變位於深部角膜後彈力層水平。
三、繼發青光眼
在PPMD病人中約13％的病人合並青光眼，青光眼臨床表現有以下幾種類型：成人開角型青光眼，成人閉角型青光眼及嬰幼兒型青光眼，具有開角型和嬰幼兒型青光眼的病人虹膜、角膜角鏡檢查正常，具有高位虹膜房角關閉的青光眼，虹膜、角膜角鏡檢查可見虹膜角膜粘連，形成絲狀或柱狀粘連，房角關閉的眼同時可以有虹膜萎縮和瞳孔移位，一旦出現沿房角60°～120°範圍內寬型粘連，通常出現眼壓升高。
後部多形性角膜營養不良(PPMD)代表一組具有臨床和組織病理差異的係列疾病後部多形性角膜營養不良的病因未明，暫無有效預防措施，早發現早診斷是本病防治的關鍵
後部多形性角膜營養不良（PPMD）的檢查：1、遺傳學檢查：確定其遺傳方式；2、組織病理學檢查：應用光鏡檢查可現後彈性膜紡錘狀贅瘤，角膜有小庖形成。
後部多形性角膜營養不良（PPMD）患者飲食宜清淡，多食水果、蔬菜等富含維生素和纖維性食物，多飲水。不要暴飲暴食，少食辛辣、煎炒、油炸、烈酒等不消化和刺激性食物。
後部多形性角膜營養不良（PPMD）及其合並症的治療主要有以下方法：
1、PPMD合並角膜異常，隻有到出現實質水腫時才進行治療。輕者早期應用0.5％氯化鈉滴眼水或眼膏，局部的實質水腫能被改善。一旦疾病發展到隻能看到少量基質和上皮出現水腫，則需行穿通性角膜移植。
2、PPMD和由於虹膜角膜粘連而繼發青光眼的病人實行角膜移植手術是困難的。虹膜角膜粘連的眼最後都繼發青光眼，這對角膜移植能否成功是至關重要的影響因素。對於這類病人那些人隻有到必需時才考慮行角膜移植術。
3、PPMD合並有青光眼的治療，可考慮用縮瞳藥打開房角，但實際效果並不肯定。β阻滯藥和碳酸酐酶抑製藥及腎上腺素製劑在開角型和閉角型青光眼同樣有效。
4、激光小梁成形術很少有效，如果使用，小心由於膜的增生跨越房角加速房角關閉。應用最大劑量藥物治療，眼壓仍不能控製，則需進行濾過手術。然與其他類型慢性青光眼比較，手術成功率低。