小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合征病因未明，多為常染色體隱性遺傳性疾病。患兒初生時正常，多在4歲左右出現症狀。患者以皮下脂肪逐漸減少開始，出現消瘦、矮小、侏儒狀、脊柱側彎、四肢細長等症狀。
後極性白內障是小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合征常見的並發症。一般發生於晚期，位於後極部皮質內，進展緩慢，終至完全混濁。此外，本病可並發青光眼、近視。神經係統的嚴重損害可導致運動障礙，可有癲癇發作。
小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合征患兒初生時正常，多在4歲左右出現症狀。患者以皮下脂肪逐漸減少開始，逐漸出現消瘦、矮小、侏儒狀、脊柱側彎、四肢細長等症狀。患兒麵容似早老症，麵部皮膚皺縮，但不脫發，頭圍小、臉瘦削、眼窩深陷、鼻尖。皮膚蒼白，常有日光性皮炎及色素沉著，皮下脂肪薄。眼部症狀有角膜混濁、瞳孔不規則、小瞳孔、遠視、視網膜色素變性、眼球震顫、視神經萎縮。患者大都在10歲以後失明。運動障礙表現為共濟失調、步態不穩、手足徐動、中樞性或末梢性癱瘓、神經性耳聾。
小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合征病因仍不清楚，參照先天性疾病的預防方法預防措施應從孕前貫穿至產前婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠，並采取切實可行的診治措施
小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合征在確診時，除依靠其臨床表現外，還需借助化學檢查。主要的檢查方法有以下幾種：
1、X線檢查
檢查顯示顱骨增厚、鈣化，脊柱常有後突，椎體變平。
2、腦電圖
腦電圖示電波低電位，神經傳導速度減慢。
3、紫外線試驗
用紫外線照射患兒暴露部位的皮膚後，觀察皮膚成纖維細胞集落形成。本病征患兒試驗的結果是成纖維細胞集落形成顯著降低。
4、腦CT檢查
檢查顯示腦萎縮，底節和小腦有鈣化等。
小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合征飲食清淡宜富於營養，注意膳食平衡。選擇營養價值高的植物或動物蛋白，如牛奶、蛋類、魚類、瘦肉、各種豆製品等。忌辛辣刺激食物，以免造成病情反複的情況。
小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合征目前尚無特殊治療方法。對患兒應加強護理，防止繼發性感染。皮膚可擦防光性藥物，如50％二氧化鈦軟膏。