病因可能為外胚葉發育不全，或起源於中胚葉。但有些器官的病變呈靜息或隱匿狀態，臨床無症狀及體征，以致難以發現。其遺傳外顯率不完全或表現度有變異，使臨床所見極不一致，往往同一家族的發病者中表現不一，家族成員間以及與先證者之間病變部位亦可各異，有的僅有顱內或其他器官病變而無視網膜血管病，亦有與之相反者。因此眼科醫生還必須認識到顱內病變的症狀與體征，往往在出現於視網膜血管瘤10年之後。所以vonHippel病很可能是vonHippel-Lindau病的早期表現。
可並發視網膜脫離、青光眼、並發性白內障等。
1、視網膜脫離：是視網膜神經上皮層與色素上皮層之間的分離，原發性視網膜脫離為臨床常見病，患者男性多於女性約為3∶2，多數為30歲以上成年人，10歲以下的兒童少見，左右眼之間差異，雙眼發病率約為患者總數的15％。好發於近視眼，特別是高度近視。
2、青光眼：是指眼內壓間斷或持續升高的一種眼病，持續的高眼壓可以給眼球各部分組織和視功能帶來損害，如不及時治療，視野可以全部喪失而至失明。青光眼是導致人類失明的三大致盲眼病之一，總人群發病率為1％，45歲以後為2％。
3、並發性白內障：凡是各種原因如老化，遺傳、局部營養障礙、免疫與代謝異常，外傷、中毒、輻射等，都能引起晶狀體代謝紊亂，導致晶狀體蛋白質變性而發生混濁，稱為白內障，此時光線被混濁晶狀體阻擾無法投射在視網膜上，就不能看清物體。
臨床上一般將vonHippel病分為5期：
1、初期：周邊部眼底出現小血管瘤或毛細血管糾結成團，有時瘤體較小，檢眼鏡不易發現，通過眼底血管熒光造影可見到小動脈和小靜脈之間的毛細血管網存在微小血管瘤。
2、血管擴張及血管瘤形成期：本病多發生在眼底顳側視網膜，受累的視網膜動靜脈怒張，迂曲，循血管行徑至周邊部，可見此動靜脈相連接處的毛細血管高度擴張成球狀血管瘤，此後逐漸增大，可達2～3PD以上，瘤體紅色，呈圓形或卵圓形，第1，2期由於血管瘤多局限於周邊部，患者常無感覺。
3、滲出及出血期：血管瘤處及其附近有局限性視網膜水腫和滲出，可伴有小出血斑，由於血管瘤壁滲漏使瘤體表麵和周圍視網膜呈灰白色混濁，病程日久，滲出液中水分被吸收，脂質沉著，血管瘤周圍出現環狀或弧形黃白色大片硬性滲出，當滲出波及黃斑時，視力明顯損害。
4、視網膜脫離期：隨著血管瘤不斷增大，滲出亦逐漸增多，視網膜發生滲出性脫離。
5、晚期：可因繼發性青光眼，葡萄膜炎，牽拉性視網膜脫離，並發性白內障或眼球萎縮而致視力完全喪失。
1、禁酒
2、選用去脂牛奶或酸奶
3、每天吃的雞蛋黃不超過2個
4、忌用動物油，植物油的總量也不超過20g
5、不吃動物內髒、雞皮、肥肉及魚籽、蟹黃
6、忌煎炸食品
7、不吃巧克力
8、常吃少油的豆製品和麵筋
9、每天食用新鮮綠色蔬菜500g
10、每天攝入鹽量以5—6g為限
11、吃水果後要減少主食的量，日吃一個蘋果，就應該減少主食50克
12、山藥、白薯、芋頭土豆等，要與主食米、麵粉調換吃，總量應限製
1、遺傳學檢查及基因學檢查。
2、病理學檢查：由於先天性的中胚葉畸形，血管發育異常，腫瘤由成血管細胞增生而成。血管間有網狀血管內皮細胞。因含有吞噬的脂質而形成假性黃色瘤細胞。局部視網膜膠質細胞增生明顯。
3、眼底熒光血管造影檢查（FFA）：對本病診斷非常重要。動脈期即可見到瘤體內迅速充盈的熒光，在此同時，與之相連的靜脈亦出現明顯層流。後期血管瘤體及其周圍熒光素滲漏而成強熒光團塊。
1、仙芹兔丁配方：仙人掌50g，芹菜150g，兔肉500g，米醋及調料適量。用法：仙人掌去刺，選新嫩芹菜洗淨，一同放入沸水中焯一二沸，撈出仙人掌切絲，芹菜切成小段。將熟兔肉切成丁，合調料，拌勻食用。
功效：清肝瀉火，涼血明目。
2、子肝片配方：蔓荊子20g，青葙子20g，梔子15g，鮮豬肝500g。用法：將以上三味藥用溫水浸泡30分鍾，入鍋水煎取汁，再將豬肝洗淨切成薄片，入藥汁內煮沸15分鍾，入調料，待溫食服。
功效：清肝瀉火，涼血明目。
一、治療
1、光凝：準確定位後，對中、小、扁平的血管瘤光凝效果最好，可同時光凝供養及引流的動脈和靜脈，光凝後其周圍組織損傷小。有報道對較大的血管瘤，采用多次小劑量激光光凝瘤體表麵，亦獲成功。
2、冷凝：已發生滲出性視網膜脫離時，冷凝效果較好。
3、透熱電凝術：與視網膜脫離的透熱電凝術相似，即於血管瘤相應的鞏膜表麵做透熱電凝術，致使血管瘤萎縮而成瘢痕。
二、預後
出現並發症則視力預後不良。