1、發病原因
先天性眼外肌纖維化綜合征係常染色體顯性遺傳，也可以散發，是一種先天性肌肉、筋膜發育異常性疾病。但真正病因尚不清楚。
2、發病機製
究其發病機製，有人認為原發病變在運動神經，包括腦幹神經核支配有異常；也有人認為病變在肌肉本身。近年來從眼肌手術中發現眶內大量纖維組織增生，肌肉為纖維組織所代替並互相粘連，肌肉與鞏膜及眼球筋膜相互粘連，肌電圖證實肌肉為病理多相棘波，時值延長。有人把這種組織學和肌電圖證明肌肉本身有問題的一類稱為先天性眼肌病。
1、弱視及上瞼下垂，以及內斜視、外斜視、先天性反向內眥贅皮、水平性或旋轉性眼球震顫等。
2、眼球運動障礙：其特征為上瞼下垂、眼球輕度外斜、眼球向各方向轉動均受限、下頜上抬等。
3、合並眼部發育異常：如上瞼下垂、瞼裂增寬、內眥贅皮、小角膜、虹膜脈絡膜缺損、黃斑移位、視神經缺損等。
一、臨床類型
根據眼外肌纖維化的程度和眼外肌受累情況，本病可分為5種類型：
1、先天性固定性斜視：係水平肌的先天性纖維化，發生於內直肌時呈嚴重內斜，發生於外直肌時呈嚴重外斜，文獻報道以內斜為多。
2、廣泛性眼外肌纖維化綜合征：纖維化發生在同側眼2條以上眼外肌或包括提上瞼肌。
3、先天性下直肌纖維化。
4、先天性上直肌纖維化。
5、伴眼球內陷的先天性單眼所有的眼外肌纖維化並有上瞼下垂，此種類型少見。
二、臨床特征
綜合Laughling，Letson，Crawford和國內文獻的報道，本病有如下臨床特征：
1、先天發病，有陽性家庭史，為常染色體顯性遺傳，個別為散發病例，病情無進展及緩解。
2、眼球不能上轉和下轉，不能水平轉動或稍有水平轉動。
3、雙眼上瞼下垂。
4、無Bell現象。
5、雙眼固定在向下注視的位置，位於水平線下20°～30°。
6、下頜上舉，頭後傾。
7、球結膜無彈性並變脆。
8、眼外肌，眼球筋膜與眼球之間有粘連，節製韌帶肥厚，肌肉融合，眼外肌附著點可有嚴重異常，如後退，偏移，分支，足板形附著等。
9、常患弱視。
10、牽拉試驗時向各方向牽拉眼球均不能轉動。
11、向上方或側方注視時，有異常輻輳運動或外側注視時的異常開散運動。
為先天性疾病，具體病因不詳，最主要的預防措施做好孕期的預防保健工作，以免導致胚胎發育異常：孕婦需要注意保持心態良好，規律生活，避免壓抑和情緒緊張；飲食規律，加強營養，避免油炸煎烤類食物，以及含有防腐劑類的食物；避免接觸放射源，避免亂用藥物；注意避免受涼、勞累，以免引起感冒等病毒感染
眼外肌廣泛纖維化綜合征除了根據患者的臨床表現，眼外肌病理檢查發現眼肌纖維(包括提上瞼肌)或眼球筋膜均為纖維組織所代替，並有少量散在慢性炎性細胞浸潤。
飲食應注意多服用清淡富於營養食物，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。多吃新鮮的蔬菜和水果。多吃提高免疫力的食物，以提高機體抗病能力。
一、治療
由於本病的眼外肌組織已經纖維化，無論手術矯正上瞼下垂或斜視，效果均不滿意。國外學者曾對部分患者行5次以上的手術，術後眼位仍未獲正位。
1、斜視的矯正：應作為第1步手術，首先應做下直肌後退或完全斷腱，上直肌可做縮短或前徙，分離球結膜和眼球筋膜與眼球的粘連，並經過肌肉或鞏膜做一固定縫線，使眼球固定在上轉位置，同時對於球結膜和眼球筋膜還應進行後退。
2、上瞼下垂的矯正：應作為第2步手術考慮，提上瞼肌縮短術幾乎無效。Letson和Crawford主張用懸吊術矯正上瞼下垂，可用闊筋膜或保存的異體鞏膜做懸吊術。由於患者無Bell現象，應防止患者術後發生暴露性角膜炎，故以低矯為宜，上瞼緣隻能矯正至瞳孔上緣，切忌過矯。如不手術，可戴支架眼鏡，也可取得美容上的效果。
二、預後
因肌組織已纖維化，手術矯正效果不滿意。