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遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征簡介

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  有遺傳性乳腺癌傾向的家族中,乳腺癌患者或其一、二級血親中有兩個或兩個以上的卵巢癌患者,則此家族屬於遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征家族。20世紀50年代首次出現家族性卵巢癌的文獻報道,Lynch等於1972年首次描述了乳腺癌-卵巢癌綜合征,並於1992年定義了3種明確的遺傳性卵巢癌綜合征:①遺傳性非息肉性結腸直腸癌綜合征(即LynchⅡ型)。②遺傳位點特異性卵巢癌綜合征。③遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征。後者為3種綜合征中最為常見的一種。

【詳情】

01遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征的發病原因有哪些

  1、發病原因

  遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征是常染色體顯性遺傳,有多變的遺傳外顯特性。1991年Narod等確認遺傳性乳腺癌-卵巢癌的易感基因,並進一步將該基因定位於17q12~23。1992年此基因被命名為BRCA1。國際乳腺癌連鎖協作組依據證實了BRCA1與遺傳性乳腺癌和卵巢癌的關係,並將BRCA1基因限定在17qD17S250~17S588。1994年7月Skolnick研究組成員完成了BRCA1的定位克隆。BRCA1位於17q17S1321~D17S1325,由22個編碼外顯子組成,占據100kb的基因組DNA,轉錄產物7.8kb,編碼蛋白含1863個氨基酸。BRCA1蛋白的氨基末端存在鋅指結構,提示具有轉錄調節功能。

 2、發病機製

  明確的遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征者,在病理分類上以漿液性囊腺癌為主。BRCA1在腫瘤發生中的作用及調節機製還不十分清楚,目前認為BRCA1是一個腫瘤抑製基因,編碼抑癌蛋白,對腫瘤生長產生降調節,起到抑製腫瘤生長的作用。但是大多數早發性家族性乳腺癌與卵巢癌都有BRCA1生殖細胞基因突變。BRCA1攜帶者在50歲時發生乳腺癌和卵巢癌的風險分別為73%和29%。有BRCA1基因存在者,當其發生癌基因突變,BRCA1表達下降,則具有較高的患乳腺癌和卵巢癌的風險度,也易發生該類有關的癌腫。

  實際BRCA1表達在東西方人群,不同地緣因素和人種因素,與性激素、卵巢組織和細胞的生長、發育分化等也直接有關,所以有進一步深入研究的必要。

02遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征容易導致什麼並發症

  明確的遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征者,在病理分類上以漿液性囊腺癌為主。BRCA1在腫瘤發生中的作用及調節機製還不十分清楚,目前認為BRCA1是一個腫瘤抑製基因,編碼抑癌蛋白,對腫瘤生長產生降調節,起到抑製腫瘤生長的作用。但是大多數早發性家族性乳腺癌與卵巢癌都有BRCA1生殖細胞基因突變。常見合並症有:感染、組織粘連。

03遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征有哪些典型症狀

  一、臨床表現:重要特征是發病年齡早,根據其定義,該綜合征表現為:在有乳腺癌傾向的家族中,乳腺癌患者或其1,2級血親中有兩個或兩個以上的卵巢癌患者,並有以下臨床特點:

  1、家族中乳腺癌多呈早發表現,一般發病年齡

  2、家族中卵巢癌患者發病年齡也較早,一般為49.6~55.3歲,平均52.4歲(散發性卵巢癌的發病年齡平均為59歲)。

  3、家族中可有其他類型腫瘤患者,如子宮內膜癌,消化道癌,前列腺癌等。

  4、卵巢癌的病理類型以漿液性乳頭狀囊腺癌為多見。

 二、診斷要點

  1、詳盡的家譜分析,家係的完整醫療記錄應包括卵巢癌,乳腺癌,結腸癌,子宮內膜癌等惡性腫瘤的發病年齡,病理報告或死亡證明等。

  2、發病年齡早,乳腺癌大多

  3、乳腺癌和卵巢癌的臨床特征。

  4、BRCA1和BRCA2突變基因的檢測可陽性。

  由於卵巢癌深居盆腔,病變不易早期發現,一旦發生癌腫生長也較迅速,目前尚無有效的早期診斷方法,如能對有遺傳性家族病史者進行BRCA1篩查,則對早期發現卵巢癌等有助。

04遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征應該如何預防

  流行病學遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征在普通人群中卵巢癌平均發病年齡為59歲,而在HBOCS家族中平均發病年齡為52歲大多數均同意至少在一些卵巢癌家族中患病風險年齡提前攜帶BRCA1突變基因的乳腺癌婦女自確診時起5年內對側乳房患癌的風險為25%,至70歲時為64%患卵巢癌的壽命風險,在普通人群為1.4%,有1個一級親屬(母親、姐妹、女兒)罹患者為7%後者獲得遺傳性卵巢癌綜合征的幾率為3%有綜合征者,卵巢癌的壽命風險至少為40%遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征者患乳腺癌和(或)卵巢癌的發生率增加,有一級親屬患卵巢癌幾率為50%

  預後遺傳性卵巢癌綜合征的預後較好,Ⅲ、Ⅳ期遺傳性卵巢癌綜合征的5年生存率為67%,非遺傳性卵巢癌的5年生存率為17%HBOCS的一個BRCA1與卵巢癌患者的預後有關,有攜帶BRCA1基因突變的晚期卵巢癌者平均生存期較長

05遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征需要做哪些化驗檢查

  1、陰道超聲檢查:可測量卵巢的大小和形態。對有HBOCS傾向的婦女發現卵巢增大,應引起重視,必要時及時腹腔鏡檢查和活檢以期早發現卵巢癌,陰道超聲檢查對發現較小的、無症狀的卵巢贅生物較為敏感。

  2、彩色多普勒超聲血流圖:測定卵巢血供後血流情況,有助於鑒別卵巢良惡性腫瘤,主要測定脈衝指數(PI),以PI值1.0為界,如小於該數值提示為惡性。

  3、血清CA125測定:卵巢上皮性癌,特別是卵巢漿液性癌,80%以上CA125值升高(>35U/ml),晚期者則90%升高。一般推薦每年檢測1次血清CA125,以提高對有HBOCS傾向婦女卵巢癌的發現率。

  組織病理學檢查。突變基因BRCA1和BRCA2測定為陽性結果。

06遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征病人的飲食宜忌

  一、食療方

  1、化瘕豬胰:豬胰1具,洗淨,加酒後蒸熟,切食。

 2、向日葵花:向日葵花托盤2隻,上放枸杞子30粒,核桃肉10枚,肉片30克,佐料適量蒸食。

 3、逍遙饅頭蟹(雷公蟹):逍遙饅頭蟹煮熟吃肉,並以其殼磨粉,每日2克,每日3次,吞服。

 4、龍葵砂糖茶:龍葵自15克,麥飯石30克,煎汁加糖代茶飲服。

 5、葵花楂肉:葵花托盤60克,煎汁取液,以液煮豬肉60克,山楂30克。

  6、海馬拌豆腐

  材料:海馬3克、豆腐1塊、肉末25克,海帶10克,蔥1根,香油、鹽、味精適量。

  製法:海馬研成粉備用。蔥洗淨,切成蔥花。海帶水發,洗淨,切成絲,煮熟備用。起小油鍋,肉末炒熟裝盤,將海馬粉、肉末、蔥花和適量的鹽、味精、香油撒在豆腐上攪拌均勻。

  功效:補腎抗癌。海馬補腎,海帶軟堅消腫,兩者都有抗癌成分,可防治婦女卵巢功能紊亂引起的乳腺癌。

 7、鐵樹葉紅棗湯

  鐵樹葉200克,紅棗10枚。兩味洗淨入鍋中,加水適量,煎煮取汁。每日1劑,分3次服,30日為一療程。

  8、紫草鵪鶉蛋

  紫草根60克,鵪鶉蛋4枚。紫草與鵪鶉蛋加水共煮,至蛋熟透。去紫草。每日1劑,食蛋,連服15日。

  9、龍珠茶

  龍葵子15克,麥飯石30克,紅糖適量。龍葵子、麥飯石二味加水煎煮,去渣取汁,調入紅糖。每日代茶飲用。

10、烏賊白果

  烏賊肉60克,白果10枚,調料適量。兩味洗淨,入鍋中,加水適量,煮至肉爛,加調料即成。每日1次,連湯服用。

 11、益母草煮雞蛋

  益母草50克,雞蛋2枚。益母草洗淨切段,與雞蛋加水同煮,雞蛋熟後去殼取蛋再煮片刻即成。每日1劑,吃蛋飲湯。

  二、飲食禁忌

  1、宜多吃具有抗乳腺癌作用的食物,多喝綠茶。

  多吃海馬、鱟、眼鏡蛇肉、抹香鯨油、蟾蜍肉、海帶、蘆筍、石花菜。

  2、攝取魚類的脂肪酸。

  每天最少食用三份(九十公克)的深海冷水魚類,如鮪魚、鮭魚、大比目魚、鯖魚、鱈魚、沙丁魚等。

  每日二~十公克魚油膠囊補充。

  3、多吃對卵巢功能的生理性周期調節有益的食品,如鮑魚、鴿蛋、烏賊、章魚、鵪鶉、烏骨雞、海參、魚翅、燕窩等。

  4、出血宜吃魚翅、海參、黑木耳、鮫魚、香菇、蘑菇、淡菜、蠶豆。

  5、宜吃薊菜、甜瓜、菱、烏梅、薏米、薜荔果、牛蒡菜、牡蠣、甲魚、海馬。

  6、水腫宜吃鱘魚、石蓴、赤豆、玉蜀黍、鯪魚、泥鰍、蛤、鯉魚、胰魚、鴨肉、萵苣、椰子漿。

  7、腰痛宜吃蓮子、核桃肉、梅子、薏米、韭菜、栗子、海蜇、芋艿、甲魚、蜂乳、鱟、梭子蟹。

  8、白帶多宜吃烏賊、淡菜、牡蠣、文蛤、蟶子、龜、羊胰、雀、豇豆、白果、胡桃、海蜇、蓮子、芡實、芹菜。

07西醫治療遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征的常規方法

  一、治療

  1、外科治療

  (1)預防性卵巢切除術:部分作者認為,預防性切除卵巢是降低發生卵巢癌的重要手段,建議在生育後或最遲於35~40歲時進行,認為這樣做除可以預防卵巢癌外,還可預防乳腺癌的發生,一般行全子宮及雙附件切除術,在行其他婦科手術時也可選擇性切除卵巢,術後需長期服用女性激素替代治療,但也有研究表明,預防性卵巢切除術後,可發生原發性腹膜癌,其中腹膜漿液性乳頭狀癌發生於卵巢以外,但病理改變與卵巢癌相同,美國癌症遺傳研究聯合會建議(1997),對BRCA1突變基因女性攜帶者,預防性卵巢切除手術是可行方法之一,但應注意預防性卵巢切除術後仍可發生癌症,迄今所獲得的資料並未顯示預防性手術可顯著降低癌變的危險性。

  (2)預防性乳房切除術:美國癌症遺傳研究聯合會建議:對於攜帶BRCA1和BRCA2突變基因的患者,預防性乳房切除手術也是可行方法之一,但與預防性卵巢切除術一樣,也應注意術後仍可發生癌變,它是否降低乳腺癌的危險性尚未肯定。

  2、口服避孕藥:口服避孕藥也是預防卵巢癌的一種策略,有研究顯示,口服避孕藥可輕度增加患乳腺癌的危險性,但另有幾組研究表明:口服避孕藥可降低攜帶BRCA1或BRCA2突變基因婦女患卵巢癌的危險,隨著服藥時間的延長,患卵巢癌的危險性下降幅度更為顯著。

3、應用口服避孕藥:口服避孕藥有降低有胚係BRCA1突變婦女發生卵巢癌風險的作用,卵巢癌的發生學說之一是“持續排卵”,因多次排卵,在卵巢表麵引起創傷,在修複過程中,上皮細胞增生並發生異常,出現增生過度和(或)產生包涵體,包涵囊腫,成為形成卵巢癌的病理基礎,口服避孕藥能抑製排卵,減少卵巢表麵創傷和上皮細胞增生,以及減少包涵囊腫形成,從而降低卵巢癌的風險,長期服用口服避孕藥可降低卵巢癌危險性的60%,故推測對BRCA1攜帶者給予口服避孕藥也可減少卵巢癌的發生。

  4、妊娠:妊娠期間的內分泌狀態對卵巢能起保護作用,不孕婦女缺乏這種保護,因而患卵巢癌的風險增加,但也並非一次妊娠即起作用,而多次妊娠又與計劃生育有矛盾,故對BRCA1基因突變者也並非良策。

5、其他:抑製排卵方法雖有人提出設想,但也並非可靠。

  二、預後

  遺傳性卵巢癌綜合征的預後較好,Ⅲ,Ⅳ期遺傳性卵巢癌綜合征的5年生存率為67%,非遺傳性卵巢癌的5年生存率為17%,HBOCS的一個BRCA1與卵巢癌患者的預後有關,有攜帶BRCA1基因突變的晚期卵巢癌者平均生存期較長。

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