克拉伯病為常染色體隱性遺傳，突變基因位於14p。患兒基因缺陷，體內半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，導致腦白質內有許多半乳糖腦苷的沉積而發病。
克拉伯病也有專家主張歸類於神經係統細胞器疾病，為一種溶酶體病。是嬰兒一種致死性疾患，特征是進行性智力障礙、癱瘓、失明、耳聾及假延髓癱瘓，家族中有缺乏半乳糜神經酰胺酶的病史。克拉伯病的基因缺陷引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。本病預後極差‘嬰，型者常於1歲之內病故。
臨床上依據克拉伯病發病年齡可分為兩個類型：嬰兒型及晚發型，嬰兒型Krabbe病為主要類型，典型的臨床表現分為三個階段：
一、嬰兒出生時正常，出生後數周至數個月內(多在3個月內，10％在1歲後)發病，其共同特點為：患兒極易興奮、受驚、無誘因頻繁哭叫、全身僵硬、無故發熱、嘔吐、進行性智能及活動減退、發育緩慢。
二、此後逐步出現肌張力增高、交叉腿、身體側扭、踝陣攣、對聽、視、觸覺等刺激反應過度，伴有抽搐和進行性精神運動惡化。
三、晚期患兒進一步發展成盲、聾和惡病質狀態，有痙攣性發作和去皮質強直，但對周圍無任何反應，少數患兒可伴腦積水、高熱和多汗、多毛等體征，預後極差，常於1歲之內死亡，存活2年以上者少見。
晚發型病者少見，可於5～6歲之後出現抽搐，進行性小腦性共濟失調、視神經萎縮、早期癡呆和錐體束征陽性，晚發者可生存至10歲左右。
遺傳代謝性疾病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要，預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳谘詢，攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生
克拉伯病的臨床檢查方法有以下幾種：
一、腦脊液檢查蛋白定量升高明顯。
二、血清培養的成纖維細胞中測定半乳糖腦苷β半乳糖苷酶活性缺乏。
三、腦電圖呈非特異性慢波或局灶性慢波。
四、腦CT、MRI掃描可見雙側內囊和基底核對稱性密度增高。
五、肌電圖檢查表現為去神經支配和運動感覺神經傳導速度減慢。
克拉伯病患者幾乎沒有年長的，在嬰兒時期的早期，主要是乳母增加飲食的蛋白質和維生素的含量，在中晚期，可以適當的配合牛奶、雞蛋羹、肉末肉鬆等來改善孩子的營養情況。平時需要注意避免受涼，大人避免熬夜，避免情緒變化太大，避免近親結婚的情況。
克拉伯病迄今仍無滿意的治療方法，目前骨髓移植在Krabbe病鼠模型中已取得成功。本病確診是根據白細胞或皮膚成纖維細胞的酶活性測定。雜合子的酶活性在正常與患者之間。產前診斷已有可能。遺傳谘詢很重要。治療無特異方法，主要是支持療法和對症。溶酶體酶代替療法和骨髓移植仍在動物實驗階段。