一、發病原因
1、鈣磷和維生素D貯備不足胎兒的鈣磷和維生素D來自母體，鈣磷貯備中的75％在妊娠最後3個月，即胎齡28周以後所貯，其攝取量達到一生中最高量，即鈣150mg/（kg·d），磷75mg/（kg·d），足月兒皮膚表皮顆粒層亦貯存有7-脫氫膽固醇，在紫外線照射下，可轉變成維生素D3，此內源性維生素D僅夠生後2～3個月之需要，故新生兒維生素D之貯備量取決於皮膚發育狀況，當孕婦孕期反應重或因偏食，日照不足，患妊娠高血壓綜合征或骨軟化症時，以及雙胎，早產等原因，均可使新生兒體內鈣磷和（或）維生素D貯備不足，因此北方春夏季分娩的新生兒發病率明顯高於秋冬季分娩者。
2、維生素D和鈣磷攝取不足無論人乳或牛乳中維生素D的含量均很低，難以滿足新生兒每天所需，人乳含維生素D0～100U/L，平均22U/L；牛乳含3～40U/L，平均14U/L，足月兒每天需補充維生素D400U，早產兒需要量更高，可達800U/d，但由於早產兒攝入奶量較少，更易發生維生素D和鈣磷不足，人乳含鈣340mg/L，磷150mg/L，含量較低，但鈣∶磷=2∶1，較適合於腸道吸收；牛乳含鈣1200mg/L，磷900mg/L，鈣∶磷=1.2∶1，不適於腸道吸收，故佝僂病發生率較母乳喂養者為高。
3、生長速度過快骨骼的生長速度與鈣磷的需要成正比，孕期最後3個月的胎兒和新生兒的生長速度超過任何年齡組，易發生維生素D缺乏。
4、甲狀旁腺素分泌不足及肝腎功能不完善新生兒甲狀旁腺素分泌不足，腎小管對甲狀旁腺素的反應不完善，致腎小管對磷的再吸收增加而對鈣的再吸收減少，易導致新生兒的高磷低鈣血症，鎂與甲狀腺C細胞分泌的降鈣素亦與維生素D和鈣磷代謝密切相關，新生兒肝腎功能的不完善還可影響維生素D的羥化作用，使維生素D的生物活性降低。
5、其他因素新生兒期各種疾病的發病率均較高，易影響胃腸，肝膽或腎髒對維生素D和（或）鈣磷的吸收，利用和代謝，尤其是應用呼吸機，胃腸道外營養液使鈣磷及維生素D攝入不足；長期應用利尿藥和碳酸氫鈉增加尿鈣的排泄；長期應用抗驚厥藥物（包括孕婦）如苯巴比妥，刺激肝細胞微粒體的氧化酶係統活化，使維生素D3和25-（OH）D3加速分解為無活性的代謝產物，均可導致佝僂病的發生。
二、發病機製
1、鈣磷代謝及其調節胎兒以及新生兒鈣磷代謝以及調節鈣，磷在體內代謝受甲狀旁腺激素（parathyroidhormone，PTH），降鈣素（calcitonin，CT）和1，25-二羥維生素D〔1，25（OH）2D〕的調節。
2、發病機製及病理改變組織周圍的鈣磷達到正常水平是骨質鈣化的必要條件，任何原因導致鈣磷水平下降，將導致鈣鹽沉著障礙，維生素D缺乏，主要是1，25-（OH）2D缺乏時，鈣磷從腸道吸收減少，導致血鈣磷下降，而促使甲狀旁腺激素分泌增加，從而骨質脫鈣，使血鈣維持正常，但腎小管對磷的重吸收減少，使尿磷增加而血磷減少，這樣，維生素D缺乏時，血鈣在正常或偏低水平，而血磷減少，結果使鈣磷濃度積（正常在34～40）降低，鈣磷不能在骨基質中充分沉積，導致類骨組織大量堆積。
易並發自發性骨折，頭顱骨，胸骨等骨骼畸形，並易發生感染性疾病和腹瀉，形成新生兒低鈣血症，可發生驚厥或喉痙攣，甚至造成死亡。
一、精神神經症狀
多汗，夜驚，好哭等，多汗與氣候無關，由於汗液剌激，患兒經常摩擦枕部，形成枕禿或環形脫發。
二、骨髂表現
1、頭部
（1）顱骨軟化：為佝僂病的早期表現，多見於3～6月嬰兒。
（2）頭顱畸形：“方顱”，“鞍狀頭”或“十字頭”
（3）前囟大，閉合遲，可遲至2-3歲才閉合。
（4）出牙晚，可延至1歲出牙，或3歲才出齊，嚴重者牙齒排列不齊，釉質發育不良。
2、胸部
（1）肋骨患珠。
（2）胸廓畸形：雞胸；漏鬥胸。
3、四肢及脊柱
（1）腕，踝部膨大，形成佝僂病“手鐲”與“足鐲”。
（2）下肢畸形“O”形腿（膝內翻），或“X”形腿（膝外翻）。
（3）脊柱彎曲：可有脊柱側彎或後凸畸形，嚴重者也可見骨盆畸形（髖外翻），女性嚴重患兒成年後可因骨盆畸形而致難產。
三、其它表現
抬頭，坐，站，行走都較晚，關節鬆弛而有過伸現象，大腦皮層功能異常，條件反射形成緩慢，語言發育落後，貧血。
1、從妊娠第28周開始，給孕婦服維生素D，1000U/d，小兒出生後繼續服用
2、加強孕期保健，注意營養，經常進行戶外活動，增加日光照射時間
3、積極防治孕婦疾病，如預防乙肝，保護腎髒功能等，以免影響鈣磷和維生素D在體內的代謝，妊娠晚期每月加維生素D5萬U
4、目前傾向於對新生兒尤其是早產兒，維生素D的預防量要加大，在生後第2周起，每天可給維生素D800～1200U，但要注意維生素A劑量不要超過每天1萬U
一、實驗室檢查
1、堿性磷酸酶在佝僂病病程中增高出現較早，而恢複最晚，有利於檢查診斷。
2、測定血清中25（OH）D3或1，25（OH）2D3水平，其值在典型佝僂病幾為零，在亞臨床佝僂病也顯著下降，而維生素D治療後可顯著回升，為敏感而可靠的生化指標。
二、X線檢查
新生兒佝僂病的診斷很大程度上依賴於X線檢查，典型嬰幼兒佝僂病的X線改變亦可在新生兒期見到，如全身骨骼疏鬆，骨質密度降低，骨小梁變稀疏，骨皮質變薄和顱蓋骨變薄；長骨幹骺端增寬，臨時鈣化帶模糊，增寬，邊緣不齊呈雲絮狀或毛刷狀，並呈杯口狀凹陷，化骨核模糊不清，核骺端距離增寬，通常在照胸部X線片時，意外地在肋骨肋軟骨連接處發現類似長骨幹骺端的佝僂病所見，有時還有自發性骨折，足月兒股骨遠端或脛骨近端化骨核未呈現時，應考慮有先天性佝僂病，X線所見可分為3期：
1、初期：尺骨幹骺端模糊，骨皮質密度稍減低，橈骨改變輕微或無改變。
2、激期Ⅰ：尺骨幹骺端模糊，毛糙較明顯，密度減低，橈骨幹骺端模糊，密度減低。
3、激期Ⅱ：尺橈骨幹骺端模糊，毛糙，臨時鈣化帶消失，骨密度明顯減低。
一、蝦皮豆腐
1、功能：補腎固齒，開胃化痰，調和脾胃，清熱生津。
2、主治：小兒佝僂病，出牙、行走等發育均遲於正常兒。
3、處方：蝦皮20克，豆腐50克，鹽少許。
4、製作：蝦皮洗淨，豆腐沸水燙過撈出切小塊。蝦皮入鍋，加水半碗煮沸，再將豆腐塊入鍋，共煮沸10分鍾即可。
5、服法：吃豆腐喝湯，吃時放少許鹽和麻油調味。佐餐或單獨服食，1天1劑，可連服數天。
二、清燉二骨湯
1、功能：補虛益腎，補充鈣質。
2、主治：小兒軟骨病，出齒不齊，發育緩慢，頭顱畸形。
3、處方：豬骨頭250克，烏魚骨250克，鹽少許。
4、製作：豬骨、烏龜骨洗淨，砸碎，加清水適量燉至湯呈白色粘稠時，加鹽少許調味。棄渣飲湯。
5、服法：每日飲湯1—2次。經常食用。
三、栗子糕
1、功能：補腎益氣壯骨。
2、主治：腎氣虧損：身體瘦弱，麵色不華，出牙、坐立、行走等發育均遲，骨骼畸形明顯，可見頭顱方大，雞胸，駝背，腹大如蛙及下肢彎曲，舌淡苔少，脈遲無力。
3、處方：生板栗500克，白糖250克。
4、製作：先將板栗加水煮半小時，待涼，剝去皮，放在碗內再蒸40分鍾，趁熱用勺將板栗壓拌成碎泥，加入白糖攪勻，再把栗泥填平成餅狀，擺在盤中即成色味俱佳的食品。
5、服法：可供患兒經常服用。
四、核桃栗子羹
1、處方：核桃肉500克，栗子50克，白糖適量。
2、製作：先將栗子炒熟去殼，將熟栗子與核桃肉一同搗爛如泥，再加白糖拌勻即成。
3、服法：宜常食。
4、功效：補腎強身壯骨。適用於佝僂病。
五、牡蠣麵條
1、處方：鮮牡蠣肉100克，麵條適量。
2、製作：把鮮牡蠣肉、麵條、調味品一起煮熟。
3、服法：當點心吃。
4、功效：強健筋骨。適用於小兒佝樓病。
六、蛋殼粥
1、處方：雞蛋殼30-50克，各10克，白糖少許。
2、製作：將雞蛋殼洗淨，研成極細粉末；梗米、穀芽、麥芽淘洗淨入鍋，加水適量。先用武火煮沸，後用文火熬煮，粥將熟時放入蛋殼粉、白糖適量，再煮3-5分鍾即可。
3、服法：每日分2-3次服。
4、功效：壯骨力、補五髒。適用於小兒佝僂病等。
先天性佝僂病的預防應從妊娠後期開始：
1、從妊娠第28周開始，給孕婦服維生素D，1000U/d，小兒出生後繼續服用。
2、加強孕期保健，注意營養，經常進行戶外活動，增加日光照射時間。
3、孕婦要多喝牛奶。
4、積極防治孕婦疾病，如預防乙肝，保護腎髒功能等，以免影響鈣磷和維生素D在體內的代謝。妊娠晚期每月加維生素D5萬U。
5、目前傾向於對新生兒尤其是早產兒，維生素D的預防量要加大，在生後第2周起，每天可給維生素D800～1200U，但要注意維生素A劑量不要超過每天1萬U。
6、爭取母乳喂養。人乳中鈣磷含量較多，易於吸收，尤其是6個月以下寶寶應力爭母乳喂養。